Mutace v genech MTHFR a Leidenská mutace - postup?

Fotoalbum (0)
Sledovat e-mailem
Přidat k oblíbeným
Zapnout podpisy
Hledání v tématu

Vendulák

1860

162

22.2.26 17:19

načítám...

Mutace v genech MTHFR a Leidenská mutace - postup?

Hezký den :mavam: ,
ráda bych se zeptala, a poprosila případně o zkušenost 🙏, zda tu není někdo komu v době snažení našli mutace v genech MTHFR a Leidenskou mutaci? Ráda bych se zeptala, jaký byl u vás potom postup v případě dalšího otěhotnění? :kytka:
My máme za sebou třikrát zamlklé těhotenství (2024, a 2× 2025), po třetím jsme byli odesláni na genetiku, kde mi tyto mutace zjistili a paní doktorka tam mi poté dala doporučení na hematologii, a řekla že v případě dalšího domácího otěhotnění bude potřeba úplně co nejdříve začít píchat injekce (myslím že mluvila o nízkomolekulární heparinu… ale to říkala jen ústně, ve zprávě už to není psané, tam je právě odkázáno na hematologii…), a v případě že bychom zvolili nakonec IVF, že by se dokonce měl píchat ještě před transferem. Že vlastně jinak není šance na zdravé těhotenství.
Sice mě výsledky rozhodily, ale uklidňovala jsem se tím, že alespoň už víme důvod našich ztrát a že příště nám dle toho lékaři pomohou.
V pátek jsem ale poprvé byla na oné hematologii, kde mi ale doktor řekl, že to se řeší až tak od 38tt … odvětila jsem, že ale procházíme vždy potraty již v prvním trimestru, takže tak daleko nemáme šanci se dostat, a lékařka na Genetice mluvila o nasazení léčby ihned po pozitivním testu, nebo v případě IVF ještě před transferem. Lékař na to opět, že později až by bylo třeba těhotenství potvrzeno od gynekoložky, tak můžeme zkontrolovat nějaké hodnoty, a dle nich by se vidělo, ale že takhle brzy spíše nic…
Jsem z toho od té doby velmi špatná :,( , že prostě v tom začátku, v té u nás nejrizikovější době nám zase nikdo nepomůže a že pokud by se nám třeba ještě otěhotnět podařilo tak se náš černý scénář bude zase opakovat :,( …

načítám...
Citovat
Zmínit

Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:

Midaku

8651

9082

22.2.26 17:39

načítám...

Ja jsem chodila celé těhotenství na hematologii, kontrolovali hodnoty, brala jsem béčko a železo, ale zrovna ty hematologicky hodnoty jsem mela vzdy ok. Až po porodu mi v porodnici píchali neco na ředění krve. Ona samotná mutace neznamena, ze mas spatne hodnoty čehokoliv v krvi. Podle tech by se melo orientovat, ne podle vysledku genetiky.

načítám...
Citovat
Zmínit

Anonymní

22.2.26 17:47

načítám...

Poraď se například zde, tady se podobné případy řeší opravdu často
https://apolinar.eu/…m-potratila/

Citovat
Upravit

ka2ka

27592

7813

22.2.26 18:33

načítám...

Tak ted těhotná nejsi tak ti nic dávat nebudou, jinak až otěhotníš okamžitě na gyndu a ta by tě měla poslat na hematologii s papírem a oni ti zkontrolují krev a případně dají ředění

načítám...
Citovat
Zmínit

Katalpaz

542

569

22.2.26 18:38

načítám...

Ahoj, ono opravdu na tu Leidenskou mutaci není potřeba píchat nízkomolekulární heparin hned od začátku. Co se ale dělá ve specializovaných ambulancích gynekologie, kde se zabývají např. zamlklými těhotenstvími - a 3× je indikace takovou ambulanci navštívit - tak pokud se nepřijde na žádný konkrétní jiný problém, tak se stejně od začátku těhotenství nízkomolekulární heparin dává a k tomu se dává ještě progesteron ve vysokých dávkách. Takovou ambulanci ale nemá každá nemocnice - ne všude se tím zabývají. Určitě se tím zabývají v prekoncepční poradně U Apolináře, jinde po ČR bohužel nevím. V době na začátku těhotenství ten nízkomolekulární heparin pozitivně ovlivňuje uhnizďování a vývoj embrya. Měli jste vyšetření reprodukčním imunologem?

Za mě pokud takovou ambulanci neseženete nikde blízko vašeho bydliště by stálo za to jet k tomu Apolináři a jestli to máte přes půl republiky - minimálně vám napíšou do zprávy, že máš mít ten progesteron a nízkomol. heparin hned od začátku a pak by ti to teoreticky mohl psát tvůj gynekolog nebo na té hematologii.

U MTHFR dost záleží, jestli jsi homozygot nebo heterozygot a jestli máš v normě homocystein. Každopádně, mutovaný enzym neumí dobře zpracovávat kyselinu listovou, proto obzvlášť, pokud jsi homozygot (dvě mutované alely) tak je dobré brát vysoké dávky kyseliny listové už před otěhoteněním a v prvním trimestru. (Nejvíc má myslím Chytré miminko.)