Dobrý den,
mám na Vás dotaz. V prvním těhotenství jsem měla Triple testy v pořádku, dcera se po přenášení narodila zdravá a bez vývojových vad.
V druhém těhotenství jsem měla Triple testy v pořádku, čekala jsem chlapečka, ovšem v nedokončeném 32. týdnu došlo k zamlklému těhotenství. Pitevní protokol tvrdil, že syn byl naprosto zdravý a bez vývojových vad. Nezjistila se příčina, tak jsem byla odeslána na genetické vyšetření, kde mi byla zjištěna trombofilní mutace, přesněji řečeno gen pro MTHFR - mutace C677T - pozitivní heterozygot. Dále mi bylo zjištěno karyotyp 46, XX, kde nelze vyloučit malou mozaiku aneuploidie X. Nalezeno 165 buněk XX, 4 buňky X a 1 buňka XXX.
Moje otázka je, jestli musím i poté, co mi vyjdou Triple testy v pořádku, na odběr plodové vody? Moje gynekoložka mě chce na amniocentézu poslat, ale já se tohoto vyšetření bojím. Nerada bych patřila do toho jednoho procenta, které náleží pro potrat.
Mockrát Vám děkuji za odpověď. O další dítě bych už přijít nechtěla, a tak se ptám.
S pozdravem a přáním hezkého dne Michaela
Dobrý den,
nevím, zda jste již těhotná, či teprve o dalším těhotenství uvažujete.
Pokud byste chtěla předejít riziku, máte možnost využít mimotělního oplození s provedením PGD (preimplantační genetické diagnostiky), která vyloučí možný přenos chromosomální abnormity na plod. I když byl pitevní nález normální, neznamná to, že je tím chromosomální abnormita u plodu vyloučena (respektive pokud nebylo provedeno genetické vyšetření plodu a placenty), a kde se mohla chromosomální abnormita jako příčina zmlknutí těhotenství uplatnit. Ženy s mozaikou mají vyšší riziko chromosomální vady u plodu. Pokud nemáte jinou trombofilii, a je zde pouze mutace MTHFR v heterozygotní formě, pak by toto samo o sobě problémem být nemělo, ale je nutno porvést vyšetření hladin homocysteinu a kyseliny listové a případně další hematologické vyšetření.
Také zmlknutí těhotenství tak dlouhou dobu po provedení odběru plodové vody pravděpodobně není v souvislosti s tímto výkonem.
Pokud byste měla zájem o konzultaci, napište mi na kvesela@repromeda.cz
Se srdečným pozdravem
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.
kvesela@repromeda.cz
www.repromeda.cz
| PCO a hormonální profil | Marie12 | Přijato: 26.02.11 | Zdpovězeno: 27.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
|---|---|---|---|---|
| Prasklý hematom v těhotenství | Bavi | Přijato: 26.02.11 | Zdpovězeno: 26.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
| Špinění při umělém oplodnění | Rdaka | Přijato: 25.02.11 | Zdpovězeno: 25.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
| Potíže s otěhotněním a Clostilbegyt | ivik11 | Přijato: 24.02.11 | Zdpovězeno: 25.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
| IVF a Downův syndrom | lenik111 | Přijato: 24.02.11 | Zdpovězeno: 25.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
