Moje milovaná Turnerka
- Rodičovství
- Maddlen
- 01.05.14
- načítám...
- Sledovat eMimino.cz
Gábinka se narodila jako krásné, zdravé miminko. Tehdy nás ani ve snu nenapadlo, že by tomu vůbec někdy mohlo být jinak. O Turnerově syndromu, který nám vstoupil do života 3 roky po jejím narození, jsme slyšeli matně z televize, znala jsem do té doby jen zpěvačku Lenku Kosinovou.
Těhotenství bylo, až na drobné komplikace v počátku, vcelku pohodové. A když jsem koncem prosince 2010 ležela na operačním sále s manželem u své hlavy a slyšela lékařku, jak říká „Vybavujeme miminko… je to holčička… ta má vlasů… gratulujeme!“, věděla jsem, že to je nejšťastnější okamžik v mém životě, kterému se už nikdy nic nevyrovná.
První varování – Blinkání a potíže s příjmem potravy
Už v porodnici jsme s Gábinkou začaly čelit potížím – hodně blinkala, občas se až dusila a já jsem prožívala obrovský strach. Po návratu domů jsem se všemožně snažila kojit, ale moje malinkatá holčička se neuměla dobře přisát. A pokud se to podařilo, mléko okamžitě vyblinkala.
Proto velice špatně přibírala na váze, byli jsme všichni zoufalí – já, manžel, lékařka. Po 14 dnech trápení lékařka rozhodla o ukončení kojení a já jsem s velkou úlevou běžela do lékárny koupit Nutrilon AR. Gábinka sice blinkala i tak (až do 12 měsíců!), ale alespoň začala přibírat. Už tehdy ale rostla velmi, velmi pomalu. Kamarádky se stejně starými miminky měnily malé oblečky za větší co chvíli, nám jedna velikost vydržela klidně na 2–3 měsíce. Tehdy jsme to všichni přikládali tomu, že i já jsem bývala drobná.
Druhé varování – Srdeční vada
V březnu 2010, když byly mojí holčičce 2,5 měsíce, onemocněla zápalem plic. Od dětské lékařky, ke které jsem šla „jen pro jistotu“, protože malá trochu kašlala a hlavně neměla teploty, jsme putovali expres na dětskou JIP. Strávily jsme tam spolu týden, pak ještě pár dní na běžném pokoji.
Tady zjistili Gábince srdeční vadu. Lékařka slyšela díky zápalu plic na jejím srdci šelest a okamžitě dělala ultrazvuk. Bylo to štěstí v neštěstí. Předběžná děsivá diagnóza – koarktace aorty – byla vyvrácena o 3 měsíce později v Praze-Motole. Gábinka vyvázla „jen“ s deformitou aortálního oblouku a dvojcípou aortální chlopní, což ve zkratce řečeno není až taková tragédie a operačně se to vyřeší, „až bude třeba“. Zatím není a snad dlouho nebude.
Třetí varování – Zástava růstu
Až do druhých narozenin jsme už neprožívali žádné jobovky, vše bylo, jak má. Jen ten růst… Gábinka začala trochu zaostávat, propadala se pod 3. percentil, na kterém se až do té doby držela a po 2. roce se zastavila úplně. Mezi 2. a 3. rokem vyrostla o 2 cm a přibrala 1 kg.
Tehdy už nás napadlo, že to asi nebude úplně v pořádku. Lékařka provedla všechny možné i nemožné testy – malabsorpční syndromy, celiakii… vše v pořádku. Letos v únoru nás jako poslední možnost odeslala na endokrinologii. Paní doktorka našeho trpaslíčka prohlédla, zhodnotila její anamnézu a dostupné výsledky vyšetření a poprvé se zeptala, zda jsme už někdy byli vyšetřeni na genetice. Už během první návštěvy vyslovila podezření na Turnerův syndrom.
O týden později lékařka v ordinaci genetiky kroutila hlavou „Neee, Turnerův syndrom to asi nebude, Gábinka nemá typické fyziologické znaky. Něco jiného tam ale bude.“ Tím „něčím jiným“ měla na mysli nejrůznější syndromy spojené s malým vzrůstem, ale provázené těžkými zdravotními komplikacemi a úbytkem mentálních schopností.
Začínali jsme se doopravdy bát a já jsem ve skrytu duše toužila, aby to byl fakt „jen“ ten Turner. Na genetice nabrali mojí maličké několik pořádných zkumavek krve, prohlédli ji zleva doprava a shora dolů, vyfotili kdejaký záhyb těla. Výsledky? Prý za 3 měsíce.
Upřímně… po této návštěvě už jsem se ani moc nezabývala myšlenkou, že by byla Gábinka zcela zdravá. Začínala jsem v sobě pomalu zpracovávat informaci, že možná něco bude jinak.
O 14 dní později mi o polední pauze zvonil telefon. „Genetika FN Ostrava“ svítil na displeji mnou uložený kontakt a mně se skoro zastavilo srdce. Volají tak brzy! Sympatická paní doktorka na druhém konci mě pozdravila a řekla: „Paní S., mám pro vás překvápko – je to Turner, čistá monozomie.“ Jakkoliv je tato diagnóza (je to vůbec diagnóza?) závažná, v tu chvíli jsem si oddechla. Že není hůř.
Je to necelý měsíc, co o Turnerově syndromu u naší holčičky víme. Malá prochází řadou vyšetření, prozatím víceméně dobře. U holčiček s Turnerovým syndromem bývají určité odchylky ve vývoji ledvin, mohou mít potíže se sluchem – toto je zatím v pořádku a snad i zůstane. Léčbu růstovým hormonem zahájíme začátkem léta.
Těším se, i když v počátku to asi bude boj. Každodenní aplikace nám dá asi zabrat, ale snad to dcerce budeme schopní vysvětlit - že je to pro její dobro. Každý den děkuji za to, že mám tak úžasné, veselé, chytré, hezké děťátko. Jsem na ni nesmírně pyšná, jak je šikovná a odvážná a aktivní k neudolání, i když je tak maličká. Věřím jí už teď, že se s tím vším, co ji v životě čeká, popere co nejlepším možným způsobem.
Jen závěrem, jako malou poznámku „pod čarou“: nikdy jsem se nesetkala s tak úžasným přístupem jako ve FN Ostrava. Moje dcera má teď své anděly strážné, ke kterým mám já bezmeznou důvěru – pana doktora z kardiologie, paní doktorku z endokrinologie a paní doktorku z genetiky. Každý den děkuji, že nás osud poslal do cesty právě jim.
Přečtěte si také
Nechci být matkou. Každé ráno doufám, že se probudím a břicho bude pryč
- Anonymní
- 19.06.26
- 2755
Nikdy jsem nepatřila mezi ženy, které od dětství snily o kočárku a miminku. Měla jsem jiné plány. Vlastní podnikání, cestování, práci, kterou miluji, a život, který jsem si několik let poctivě...
Soused si pořídil psa z útulku. Celé dny ho nechává uvázaného a pes pořád štěká
- Anonymní
- 19.06.26
- 921
Sousedy si člověk nevybírá, to víme všichni. A ti naši opravdu stojí za to. Vedle nás žije starší pán se synem. Oba jsou dost nepříjemní, nezdraví a často dělají problémy. Na to jsme si už tak...
Patnáctiletý syn si našel kamarády milionáře. Teď se stydí za vlastní rodinu
- Anonymní
- 19.06.26
- 1540
Vím, že to zní dost absurdně. Jsme normální průměrná rodina a nemyslím si, že bychom si žili špatně. Jen zkrátka nemáme miliony na účtu. S tatínkem našeho syna jsme rozvedení. Ani on není žádný...
Kamarádka pozvala dceru na oslavu. Podmínka její matky mě opravdu ponížila
- Anonymní
- 19.06.26
- 2895
Mateřství mě naučilo spoustu věcí. Trpělivosti, schopnosti fungovat s minimem spánku a taky tomu, že každé dítě je naprostý originál. Moje pětiletá dcera Nelinka je úžasná holčička. Je nesmírně...
Na dárku od přítele zůstala cena. Nevěděla jsem, jestli se smát, nebo urazit
- Anonymní
- 19.06.26
- 2937
Chodím s Michalem pár měsíců. Zpočátku by mi snesl snad modré z nebe, ale postupně jsem si všimla, že je dost šetřivý. To by mi zase tak nevadilo, vydělám si vlastní peníze. Jenže už se mi...
Nevyžádaný dárek od tchyně mi zkazil narozeniny. Po otevření jsem doslova ztuhla
- Anonymní
- 18.06.26
- 5943
Měla to být pohodová oslava čtyřicetin. S přáteli už jsem slavila a teď byla na řadě rodina. Bohužel jsem v rámci dobrých vztahů pozvala i tchyni s tchánem. Vím, že Alžběta umí být dost protivná,...
Řepa na hlavě, černé hadry a trenky ven. Dnešní puberťáci mají vlastní uniformu
- Anonymní
- 18.06.26
- 2031
Mámy puberťáků mě nejspíš pochopí. Tenhle deníček není stížnost, spíš pobavené pozorování. Každá generace měla své módní úlety a účesy, nad kterými si rodiče zoufali. Jenže jako učitelka na druhém...
Soused mě neustále šmíruje. Už je mi to nepříjemné. Manžel si na něho došlápl
- Anonymní
- 18.06.26
- 2357
Vedle nás bydlí starší manželé, se kterými jsme vždycky vycházeli dobře. Nikdy mezi námi nebyly žádné spory, občas jsme si popovídali přes plot, pomohli si, když bylo potřeba, a celkově panovaly...
Dcery mi chtějí strčit děti na prázdniny, ale nikdy od nich nedostanu ani korunu
- Anonymní
- 18.06.26
- 15999
Za pár týdnů začnou letní prázdniny a obě mé dcery už se mě vyptávají, jestli si vezmeme vnoučata alespoň na část léta k sobě. Já je samozřejmě miluji. S manželem máme chatu, kam je bereme rádi, a...
Měsíce mi vyčítala výběr školy. Teď chce, abych tam jejího syna protlačila
- Anonymní
- 18.06.26
- 3418
Když máte děti ve stejném věku jako vaši sourozenci, často se očekává, že půjdete ve stejných šlépějích. Já se ale u svého předškoláka rozhodla jinak. Už dávno před zápisy mi bylo jasné, že syna...
at je vsechno co nejmin komplikovsne hodne stesti do zivota vam vsem 
