Fibromatoza a diagnostika

Fotoalbum (0)
Sledovat e-mailem
Přidat k oblíbeným
Zapnout podpisy
Hledání v tématu

TUK0

308

332

29.6.25 18:11

načítám...

Fibromatoza a diagnostika

Zdravím maminky. Je tu prosím někdo kdo má dítko s neurofibromatozou? Nebo někdo kdo si prošel diagnostikou a np se z toho vyklubalo něco jiného?

Mám osmi měsíční miminko a z důvodu četných, přibývajících cafe au lait skvrn nás čeká hodně vyšetření (dermatolog, genetika,..) a zajímalo by mě jak to u Vás probíhalo, příznaky, diagnostika,…

načítám...
Citovat
Zmínit

Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:

Anonymní

29.6.25 18:18

načítám...

Mám dnes už 19.letou dceru.
Stejný důvod. Skvrny Cafe au lait
Nemoc zdědila po mě. Taky skrvrnky mám.
Ale, za mého narození se tohle neřešilo.

Nikdy jsem žádné problémy neměla.
A díky bohu je nemá ani dcera.

Jednou za rok udělá kolečko vyšetření.
Mri, EEG, sono břicha. Neurologie.
A zase rok klid.

Citovat
Upravit

Anonymní

29.6.25 18:21

načítám...

Jinak na výsledek zda je to či není neurofibromatoza jsme čekali pět let.
Ano pět let.
Abychom se dozvěděli, že to nepotvrzují.
Nicméně že to je neurofib.
Prý neumí vše z výsledků přečíst.

Nevím odkud jsi.
Velmi dobrý je doktor Petrák v Motole.
Teď si hlídá děti po celé ČR.
Držím pěsti :srdce: :srdce:

Citovat
Upravit

pikola

35735

20028

29.6.25 18:24

načítám...

U nás si kožní myslela, že jí má, nakonec má sklerodermii. Od narození měl malinký flek, pak přibývaly a řešit jsem to začala, když mu bylo 5 a měl ty fleky čím dál víc. Nebydlím čechách, ale poslali nás na speciální kožní kliniku, kde se jim ty fleky nezdály a udělali odběr vzorku kůže. genetiku taky, ale to bylo kvůli něčemu jinému zase jinde, tam by to asi objevili :think: .

načítám...
Citovat
Zmínit

Anonymní

29.6.25 18:49

načítám...

@TUK0 píše: Více

Neufibromatózu I. typu mám, je mi 46 let. Mám cafe au lait skvrny a mnoho neurofibromů. Tenkrát se to diagnostikovalo jen klinicky, genetika ještě nebyla. Vloni se mi potvrdila genetickým testem dělaným kvůli rakovině prsu.

Mám těžkou skoliózu operovanou v dětství.

Sice furt říkají, že bych měla být někde sledovaná, ale nikdo neřekne kde a neurolog obecný s tím v podstatě nikdy nepřišel do styku a neví co s tím.

Žiju normálně, inteligenci mám nadprůměrnou, poruchu učení žádnou, vystudovala jsem VŠ. (uvádí se, že se s NF1 pojí nízká inteligence a poruchy učení - není to rozhodně pravidlo). Projevy se hodně liší, od pár flíčků, po těžké neurologické postižení.

V zahraničí se na to dávají nějaké léky na potlačení růstu neurofibromů.

U mne je to náhodná mutace, nikdo z rodiny to nemá.