Inverze 6. chromozomu

nezkusena_mamina
2689
14.5.06 10:03

Inverze 6. chromozomu

Ahoj,
hledám někoho, kdo ví něco nebo má zkušenost s děťátkem, které má inverzní (obrácený) 6. chromozom .
Jsem podruhé těhotná, u obou dětí jsem byla na odběru plodové vody. První holčička úplně zdravá, výsledky současného mimi jsou „v podstatě dobré“. Takhle mi to řekla sestřička. V pátek jsem byla osobně pro výsledky a na velký UTZ. Právě při této návštěvě mi doktor řekl, že mimi má inverzní 6. chromozom, řekl mi, jak se to stává, ale blíže se nechtěl vyjádřit k tomu, co by to mohlo dál znamenat. Výsledky vyloučily Downům syndrom, Edwardsův s. a ještě nějaký, to jsem moc ráda, ale když jsem se ptala, jestli je teda mimi zdravé, tak mi neodpověděl přímo, že to záleží na více faktorech. A prý je to populační odchylka 8O :o :( .
Hledala jsem na netu a našla jsem inverze u jiných chromozomů, ale informace o 6. ch žádné.
Takže teď mě trápí, co když moje miminko bude mít nějaký zdravotní nebo i mentální problém právě z tohoto důvodu. Proto hledám někoho, kdo by mi mohl říci více.

Míša

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
Missorka
14.5.06 10:16

http://www.bchealthguide.org/…/nord928.htm#…

Nevím, jestli umíš anglicky, když tak písni, přeložím to.

  • Citovat
  • Upravit
nezkusena_mamina
2689
14.5.06 10:57

Missorko , moc děkuji za vyhledání informací.
Moje angličtina už není nejlepší a neumím si poradit s některými výrazy, takže nevím, jestli to správně chápu.

MOC, MOC PROSÍM , až budeš mít chvíli času, přelož mi to. A napiš, jak se Ti můžu odvděčit.

Díky, díky, díky. Míša

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
KatM
273
14.5.06 11:22

Ahoj Míšo,

na http://www.repromeda.cz/…cs/index.php?… jsou stručné informace o 6. chromozomu a nemocech způsobených mutací jeho genů. Ten soupis vypadá strašlivě, proto jako další mám tip na diskusi Gennetu (http://www.gennet.cz/…/diskuze.php?) - odpovídají tam lékaři, zkus se zeptat tam.

Držím palce, Katka

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
nezkusena_mamina
2689
14.5.06 11:31

Katko díky,
na Gennet už jsem zasílala dotaz, momentálně čekám na odpověď. Na ty druhé stránky už jsem se taky dívala (našla jsem i jiné se stejnými údaji), ale moc tomu nerozumím. Nějak z toho neumím vyčíst, jaké hodnoty/změny jsou ještě normální.
Díky moc.

Míša

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
nezkusena_mamina
2689
14.5.06 11:37

Katko díky,
na Gennet už jsem zasílala dotaz, momentálně čekám na odpověď. Na ty druhé stránky už jsem se taky dívala (našla jsem i jiné se stejnými údaji), ale moc tomu nerozumím. Nějak z toho neumím vyčíst, jaké hodnoty/změny jsou ještě normální.
Díky moc.

Míša

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Monalisa24
2518
14.5.06 11:49

http://www.sanquis.cz/clanek.php?…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Missorka
14.5.06 14:06

Míšo,

udělám to večer. Nemáš icq?

  • Citovat
  • Upravit
katty
7928
14.5.06 14:10

ahoj Míšo :-) doufám, že vše bude naprosto v pořádku moc ti držím palečky. O tomto syndromu jsem nic neslyšela, nás postihl bohužel Edwardsův syndrom trizomie 18chromozomu, a mám ho nastudován od začátku a i po zpátku nám na to příšli na ultrazvuku ve 32tt a už se nedalo nic dělat :-( a doktor Tě neposlal na genetiku kde by ti to měli vše vysvětlil. Jenomže doktoři jsou různí :-( Uvidíš, dobře to dopadne věř tomu Katty

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Missorka
14.5.06 20:45

Míšo,

prolétla jsem ty anglické stránky a napíšu ti to takhle - já ti klidně přeložím cokoli, ale pokud jsem to pochopila správně, tak vad 6tého chromozomu může být víc typů… Přijde mi hodně zbytečné děsit se něčeho, co se tě třeba netýká, jinak by tě snad varoval ten dr.?

Nejvíc se píše o kruhovém šestém chromozomu, to ale dle mého laického názoru není inverze…

Stejně tak tady: Z chromozómových vad slučitelných se životem jsou na chromozómu 6 známy kruhový chromozóm 6, delece raménka q i p a duplikace raménka q. Jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetnými vadami. se o inverzi nic nepíše…

Zkusím ještě pohledat. Ozvi se.

  • Citovat
  • Upravit
nezkusena_mamina
2689
14.5.06 20:46

Holky, moc díky.
Katty, z toho Edw. s. jsem měla taky strach, dřív jsem o něm nic neslyšela, až pak od Tebe, takže mě uklidnilo, že tohle nás naštěstí nepostihlo.
Já si pořád říkám, že to bude dobré. Na netu jsem vyčetla, že existují změny chromozomu buď numerické a nebo strukturální. Nám nic nechybí ani nepřebývá, tak máme jenom tu strukturální odchylku. Pořád věřím, že ty šílené věci o mentálním či fyzickém postižení, které jsem vyčetla, se týkají té numerické odchylky. Hodně mě zneklidnilo to doktorovo vytáčení a neochota o tom více říct, možná mám strach zbytečně a fakt to nebude nic strašného (třeba jenom bude náchylnější k nějakým nemocem).
Na příští kontrole z něho musím více vytáhnout, na genetiku chci zavolat, jestli můžu přijít na konzultaci, ale vidím to černě, mají tam jenom 2 dny v týdnu a je tam dost nabito a prý se čeká hodně dlouho (pokud se nejedná o akutní případy). Tož uvidím. Třeba budu mít geniální dítě :lol:

Missorko: bohužel icq nemám, ale fakt mi ten překlad nespěchá, nějak jsem si to pro sebe přeložila, ale asi blbě

Katty: přeji do nejdříve metřík se 40 čísly a hezkou posouvající se postavičkou

Míša.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Missorka
14.5.06 20:53

Tady je nakreslená ta inverze:

http://www.usd.edu/…ig%201-8.JPG

Přímo u toho obrázku píšou: Since there is no loss nor gain of chromosomal material, inversion carriers are normal. (Což nevypadá tak špatně).

Fakt bych se nebála (se mi to kecá), myslím, že to bude dobré, ale toho doktora zabít, fakt!

  • Citovat
  • Upravit
asha
29730
14.5.06 20:58

Miso, mozna jsi to uz cetla, ale tohle je primo o inverzi:
„Inverze vznikají otočením úseku chromozómu, který buďto zahrnuje části obou ramének a centromeru (inverze pericentrická) nebo se týká jen jednoho raménka (inverze paracentrická). Inverze je spojena se zvýšeným rizikem pro potomstvo nositele, protože ztráta nebo přebytek genetické informace vede ke vzniku vrozených vad a potrácení.“
Takze myslim, ze pokud ti dr. rikal neco o vice faktorech, neni zdaleka jisty nejaky postizeni. Urcite to bude ok! Drzim palce!

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
nezkusena_mamina
2689
14.5.06 20:58

Missorko , ty jsi strašně rychlá, než napíšu jeden příspěvek, tak Ty už tu máš další.

S tou inverzí jsem si to taky takhle vyložila, že ty hrůzy by se nám mohly vyhnout. Duplikace patří mezi ty numerické odchylky, ale delece si nejsem jistá.

Na ten překlad se klidně vykašli, počkám, co mi řeknou na Gennetu a co vytáhnu z toho mého. Stejně s tím už teď nic nenadělám.

Díky moc za ochotu. Mysli teď hlavně na svou svatbu, vždyť to máš už za pár.

Míša

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Nane2
1818
14.5.06 20:59

Míšo, doktoři, jsou někdy fakt na nic… možná neví ani to co my nyní díky této diskusy, nedej se ať Vám vše vysvětlí… Ono to bude dobré! uvidíš! Nane2

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

Original

  • (3.9) + 55 recenzí

Prsní vložky

  • (3.5) + 51 recenzí

Babylove Prsní vložky

  • (2.4) + 40 recenzí

PureLan 100

  • (4.9) + 36 recenzí

Chránič prsní bradavky Premium

  • (4.3) + 33 recenzí

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty

Krvácení mimo cyklus při braní antikoncepce

  • 03.09.26
  • Anonymní

Dobrý den, antikoncepci Teyla beru s přestávkami již cca 5 let, vždy dle návodu a poslední dva měsíce se mi stává, že krvácím mimo cyklus.... Odpověď

Chloprothixen 50 mg

  • 07.09.26
  • Anonymní

Dobrý deň, užívam antikoncepciu leverette a doteraz som užívala aj chlorprothixen 15 mg. Psychiater mi ale predpísal vyššiu dávku... Odpověď

Očkování živou vakcínou

  • 04.09.26
  • Anonymní

Dobrý den, moc prosím o názor. Na internetu jsem našla různé pohledy, ale je možné očkovat dceru MMR vakcínou, když jsem v čtvrtem těhotenství... Odpověď

Menstruační problém

  • 31.08.26
  • Anonymní

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, je mi 29 a přijde mi divné, abych měla menstruaci dvakrát v jednom měsíci a to po čtrnácti dnech. Stalo se mi... Odpověď

Hemoragická cysta

  • 24.08.26
  • Anonymní

Dobrý den, zajímal by mě Váš názor na postup léčby hemoragické cysty na vaječníku. V únoru 2026 jsem poprvé při IVF otěhotněla a brzy na to... Odpověď