Leidenská mutace a dědičnost

Verulu6
2
21.3.25 23:04

Leidenská mutace a dědičnost

Zdravím, mám takové dilema a dotaz. Leidena v homozygotní formě už mám diagnostikovaného přes 10 let nikdy jsem však nezkoumala co se týče dědičnosti jak se to vlastně dědí. Dnes jsem na to však náhodou narazila. Moje rodiče jsou otestovaní máma je heterozygot a táta nemá. Jak je tedy možné že jsem homozygot? Jako slyšela jsem a pak i četla, že abych byla homozygot tak to musí mít oba rodiče v alespoň heterozygotní formě. Může to mít nějaké výjimky?

Děkuji pokud se někdo ozve strašně mi to vrtá hlavou a na internetu jsem nenašla žádnou informaci která by to vyvracela.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Přečtěte si článek: Leidenská mutace: Jak na zvýšenou srážlivost krve

Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
Lerista
1845
22.3.25 07:03

To je blbost. Pokud ty jsi mutovany homozygot, tak oba rodiče musí být min heterozygoti. Jinak taťka není taťka. Stalo se mi to samé, ale s MTHFR. Já prý ok a taťka mutovany homozygot. Takže musím být alespoň heterozygot. Jenže oni to testovali v jakémsi panelu na všechny trombofilni mutace dohromady a když byla mutovaná jen jedna, tak to brali jako negativní výsledek. Tak jsem vyžadovala test znovu, na tu konkrétní mutaci, co má táta, a jasně, že vyšla pozitivně. Hlavně, že doktoři se k tomu stavěli tak, abych se v tom nestourala a byla ráda, že žádnou mutací nemám… :mrgreen:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Verulu6
2
22.3.25 08:45

Dobře děkuju za reakci. Snad se doberu pravdy nakonec. Ještě mě napadlo co třeba děda nebo tak kdyby to měli nemohl to na mě táta přenést takhle?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
22.3.25 09:12

Ty mutace mohou být i spontánní. Takže jedna alela zděděná od rodiče, druhá se ti zvrhla sama. Stává se to.

Mám NF1, ta může být jen heterozygotní. Protože homozygot nepřežije. Rodiče to neměli ani jeden a ani v širokém dalekém příbuzenstvu se to nevyskytuje.

  • Citovat
  • Upravit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

Antiseptický ochranný krém

  • (4.5) + 269 recenzí

Krém

  • (4) + 140 recenzí

Dětská mast

  • (4) + 115 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Dětský krém extra jemný 200 ml

  • (4.9) + 78 recenzí

Poradna očního lékaře

Ikona - Vladimír Korda

MUDr. Vladimír Korda Ph.D.

Zánět spojivek kapky nepomáhají

Dobrý den, už cca 2,5 týdne mám problém se zánětem spojivek. Týden jsem se ho snažila přeléčit sama kapkami bez předpisu. Poté jsem šla k očnímu,... Odpověď

Tlak v oku a záškuby

  • 23.08.23
  • Anonymní

Dobrý den, asi před týdnem mi začalo viditelně cukat spodní víčko levého oka. Asi po třech dnech to přešlo, ale od té doby mám jakoby tlak v oku... Odpověď

Flek před okem

Dobrý den. Dnes se mi stalo toto: Ležela jsem a dole před očima jsem viděla něco se mihotat ale šlo přes to vidět, jen to bylo trochu rozmazané.... Odpověď

Vysoká krátkozrakost a porod

  • 06.07.23
  • Anonymní

Dobrý den, od 8 let nosím brýle. Nyní je mi 28 let a dioptrie stále stoupají. Nyní mám 9,25 a 9,5 dioptrie. Mám těsně před porodem a dočetla jsem... Odpověď

Šedé bělmo

Dcera (11 měsíců) má u obou očí v koutcích šedé bělmo. Je to vidět jen když se dívá do strany a je jasně patrný přechod z bílé barvy bělma do té... Odpověď