Leidenská mutace: Jak řešit zvýšenou srážlivost krve

Co je Leidenská mutace

Leidenská mutace je genetická odchylka, kvůli které se krev sráží rychleji, než by měla. Tím se zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin, které mohou způsobit vážné zdravotní potíže, například hlubokou žilní trombózu nebo plicní embolii.

Existují dvě formy této mutace:

1. Heterozygotní forma: Dědí se od jednoho z rodičů. Riziko sraženin je nízké, většina lidí s touto formou nikdy trombózu nezažije.
2. Homozygotní forma: Dědí se od obou rodičů a výrazně zvyšuje riziko problémů s krevními sraženinami.

„Většina lidí s jednou mutací nikdy trombózu nemá, ale riziko roste, pokud se přidají další komplikace, jako je obezita nebo vysoký tlak. Lidem s oběma mutacemi často pomůže léčba zaměřená na ředění krve,“ říká prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.

Leidenská mutace je poměrně častá, zejména u Evropanů. Podle dat z projektu ACGT – Analýza českých genomů – má necelá 4 % obyvatel ČR heterozygotní formu. Homozygotní forma je velmi vzácná.

<picture class=„ratio ratio–%ratio%-1“%aspectRatio%-1>

Jak se Leidenská mutace projevuje

Sama o sobě obvykle nezpůsobuje žádné viditelné příznaky. Riziko nastává hlavně tehdy, když se přidají další faktory – například dlouhé sezení, těhotenství, užívání hormonální antikoncepce nebo operace. Někteří lidé o své mutaci nikdy ani neví, jiní mohou čelit vážným komplikacím.

„Leidenská mutace bývá jedním z více faktorů. Samotná obvykle nestačí – větší riziko nastává, když se přidá například obezita, kouření, vysoký tlak, cukrovka nebo jiné nemoci,“ vysvětluje hematoonkolog profesor Doubek.

Nejčastější komplikace spojené s Leidenskou mutací:

Trombóza

Trombóza je stav, kdy se v cévách vytvoří krevní sraženina (tzv. trombus), která brání volnému proudění krve. Nejčastěji vzniká v hlubokých žilách dolních končetin.

Příznaky mohou zahrnovat:

• otok a bolest nohy,
• zarudnutí a zahřátí kůže,
• zvýšenou citlivost v postižené oblasti.

Plicní embolie

Pokud se část sraženiny uvolní a dostane se do plic, může způsobit život ohrožující plicní embolii.

Ta se projevuje:

• náhlou dušností,
• bolestí na hrudi,
• zrychleným dechem,
• kašlem (někdy s příměsí krve),
• v těžkých případech i ztrátou vědomí.

Další rizika

U některých lidí může mutace zvýšit i pravděpodobnost infarktu nebo cévní mozkové příhody, pokud se krevní sraženina vytvoří v tepnách.

„U lidí s dalšími nemocemi, například polycytémií nebo esenciální trombocytémií, může Leidenská mutace zvyšovat riziko komplikací. Sama o sobě ale tato onemocnění nezpůsobuje,“ vysvětluje Michael Doubek.

Uživatelky eMimina sdílí své zkušenosti s Leidenskou mutací v diskuzi

U těhotných žen s Leidenskou mutací je riziko vzniku krevních sraženin podstatně vyšší. Zdroj: Canva

Leidenská mutace v těhotenství

Pokud je žena nositelkou Leidenské mutace a plánuje těhotenství, je důležité, aby byla pod pravidelným lékařským dohledem. Těhotenství totiž samo o sobě zvyšuje riziko krevních sraženin, zejména kvůli hormonálním změnám, jako je zvýšení hladiny estrogenu, které podporují srážlivost krve.

„Z hematologického pohledu dnes netrváme na plošném testování na Leidenskou mutaci u žen užívajících antikoncepci, pokud nemají další rizikové faktory trombózy,“ vysvětluje dál. Dodává, že moderní hormonální antikoncepce je bezpečnější než dříve a riziko trombózy významně nezvyšuje.

Hlavní rizika Leidenské mutace v těhotenství:

• Vyšší riziko trombózy: Krevní sraženiny mohou vznikat jak v žilách, tak v tepnách.
• Preeklampsie: Stav charakterizovaný vysokým krevním tlakem a poškozením orgánů, jako jsou ledviny a játra.
• Neplodnost: Vlivem Leidenské mutace se může rozvinout i neplodnost, pokud jí předchází např. opakované potraty, nebo může docházet ke vzniku krevních sraženin v oblasti pánve.
• Riziko potratu: Krevní sraženiny v placentě mohou omezovat přísun kyslíku a živin plodu, zejména v prvním trimestru.
• Komplikace při porodu: Ženy s Leidenskou mutací mohou mít během porodu vyšší riziko vzniku krvácivých komplikací.

Pokud má žena v rodině výskyt trombóz nebo se u ní objevují příznaky, které by mohly naznačovat Leidenskou mutaci, doporučuje se podstoupit genetické testy ještě před těhotenstvím.

Test na Leidenskou mutaci se provádí z malého vzorku krve. Zdroj: Canva

Kolik stojí vyšetření na Leidenskou mutaci

Diagnostika Leidenské mutace probíhá genetickým testem, který odhalí přítomnost mutace v genu faktor V (F5). Test se provádí ze vzorku krve.

Cena testu závisí na zdravotnickém zařízení a typu vyšetření. V České republice se pohybuje přibližně mezi 1 000 a 3 000 Kč, pokud jej hradí pacient v privátní laboratoři. Pokud je test indikovaný odborným lékařem a součástí širšího genetického vyšetření, většinou jej hradí zdravotní pojišťovna. Vyšetření provádí hematolog nebo klinický genetik.

Prof. Doubek upozorňuje, že výsledek testu by měl vyhodnotit specialista – klinický genetik nebo hematolog. Sám výsledek totiž nevypovídá o konkrétním riziku vzniku trombózy.

Kdo by měl podstoupit test na Leidenskou mutaci

Testování na Leidenskou mutaci je doporučeno v následujících případech:

• Osoby s předchozími krevními sraženinami, jako je hluboká žilní trombóza nebo plicní embolie.
• Ženy s opakovanými potraty nebo problémy s otěhotněním, kdy může být příčinou mutace.
• Lidé s rodinnou anamnézou – pokud někdo v rodině má Leidenskou mutaci nebo výskyt trombóz.
• Ženy plánující užívat hormonální antikoncepci, zvlášť pokud mají v rodině výskyt Leidenské mutace.

V rámci prevence proti vzniku žilní trombózy vám lékař může předepsat tzv. antikoagulační léky. Zdroj: Canva

Léčba Leidenské mutace

Toto onemocnění nelze zcela vyléčit. Léčba se zaměřuje na prevenci a minimalizaci rizik spojených s touto poruchou. Hlavní metodou prevence trombóz je užívání léků, které snižují srážlivost krve, tzv. antikoagulační léky.

Mezi běžně používané patří:

• Heparin: Rychle působí a často je podáván v akutních situacích intravenózně.
• Warfarin: Vyžaduje pravidelné monitorování a přesné dávkování, podává se orálně.
• Přímé perorální antikoagulanty: Novější léky, které nepotřebují pravidelné monitorování, mají méně kontraindikací s jinými léky či potravinami.

Pozor dejte zejména při dlouhém sezení, v takovém případě se doporučuje provádět jednoduchá cvičení a protahování nohou, jako je ohýbání a natahování kotníků a kolen, aby se stimuloval průtok krve v dolních končetinách.

Dalším rizikovým faktorem je cestování letadlem – dlouhá nehybnost dolních končetin v kombinaci se sníženým tlakem kyslíku v kabině a dehydratace mohou přispět k tvorbě trombů. V takovém případě kromě protahování končetin mohou pomoci i kompresní punčochy.

Do prevence spadá i úprava životního stylu. Je důležité udržovat zdravou tělesnou hmotnost, pravidelně se hýbat a vyhýbat se kouření a nadměrné konzumaci alkoholu.

Leidenská mutace. Jaké zkušenosti mají uživatelky eMimina? Zdroj: Canva

Zkušenosti čtenářek eMimino.cz