Poradna očního lékaře
MUDr. Vladimír Korda Ph.D.
Ahoj, je tu prosím někdo, kdo trošku rozumí genetice? Mám už několik let zjištěnou MTHFR mutaci v homozygotní formě. Jak velká je pravděpodobnost, že ji budou mít i mé děti? Zatím je nechci stresovat odběry krve, ale ráda bych věděla co očekávat. Sama jsem třikrát kvůli tomuto potratila. Děkuji za odpověď 😊
@marinka5 píše:
Ahoj, je tu prosím někdo, kdo trošku rozumí genetice? Mám už několik let zjištěnou MTHFR mutaci v homozygotní formě. Jak velká je pravděpodobnost, že ji budou mít i mé děti? Zatím je nechci stresovat odběry krve, ale ráda bych věděla co očekávat. Sama jsem třikrát kvůli tomuto potratila. Děkuji za odpověď 😊
MUtaci MTHFR bych rozhodně s jistotou nepovažoivala za příčinu potratů. Jinak mají 100% jistotu, že jí mají min. v heterozyg. formě.
@Lama Lama vzhledem k tomu že jsem byla vyšetřena na vše a vše bylo víceméně ok, tak se lékaři shodli, že příčina je v tomhle.
Takže když já jsem homozygot děti budou minimálně heterozygoti? Chápu to správně?
@marinka5 píše:
@Lama Lama vzhledem k tomu že jsem byla vyšetřena na vše a vše bylo víceméně ok, tak se lékaři shodli, že příčina je v tomhle.
Takže když já jsem homozygot děti budou minimálně heterozygoti? Chápu to správně?
jo
Ano, tvoje děti jsou určitě minimálně heterozygoti. Ale pokud k tomu není nic jiného, je to fuk, tuto mutaci má spousta lidí a ani o tom neví. Problém je to až když je těch mutací víc dohromady.
Budou minimálně heterozygoti. Ale neboj, já jsem heterozygot dvou forem MTHFR a nedělá mi to vůbec nic, jako většině populace.
Je to tak, jak se psalo výše. Taky můžeš dát na testy manžela - pokud je bez mutací, tak děti heterozg; pokud by byl naopak taky homozg, tak děti budou taky homozg. Kdyby byl heterozg, tak děti můžou být heterozg i homozg.
Spíš asi stačí u dětí sledovat hladinu homocysteinu (v rámci krevních testů u preventivek), a to vám napoví… Mě třeba jako pacienta mnohem víc poznamenalo to, že o té mutaci vím, než jakékoli jiné projevy té mutace (zatím bez symptomů; ale byla jsem jen z té informace špatná skoro rok, a ve stresu až do porodu). ![]()
@listento takhle to právě chceme udělat nechat otestovat muže. Jinak to rozhození chápu, mě na ty mutace vyšetřovali právě po těch potratech. Naštěstí v těhotenstvích jsem píchala miniheparin a pomohl
Mám stejnou mutaci, dcera ji má taky, plus ještě jednu mutaci, ale nevím kterou, Já na ni nebyla testována.
@marinka5 pokud je homozygot, tak tvé děti budou 100% mít minimálně heterozygot. Já mám snad všechny trombofilní mutace, co existují - Leiden homozygot, protrombin a MHTFR heterozygot a ještě jednu homozygot… nosím už 2. dítě, trombozu jsem nikdy neměla, ani nikdo z mé rodiny. V těhotenství si píchám Clexane a jinak nic. Sledují mě v trombocentru a srážlivost krve mám normální, nejsem ani na rizikovém těhotenství, chodím normálně do práce.