Zkušenosti s Noonan syndromem

  • Fotoalbum (5)
  • Sledovat e-mailem
  • Přidat k oblíbeným
  • Zapnout podpisy
  • Hledání v tématu
15
8.3.14 09:00

Noonan syndr

Ahoj lidičky, jsem zde nováček, přidala jsem se jelikož jsem zoufalá a hledám nějaké rodiče se zkušeností s Noonan syndromem.Po půl roce testování nám to vyšlo:-( Nevím o tom zatím nic ohledně jaká je to mutace, dovím se to až na kontrole na genetice. Úplně mě to zlomilo. Musím se stím vyrovnat, ale je to těžké. Budu vděčná pokud se někdo najde a podělí se o své zkušenosti.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
18
13.3.14 17:11

Ahoj,
zkušenosti nemám, ale co jsem koukala, jedním z příznaků je lymfedém, který má moje holčička od narození. Tak jestli ho máte také, můžu Tě přidat do skupinky na FB.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
13
14.3.14 21:29

Noonan syndrom

Ahoj Nelli!
Nevím, jestli Ti pomůžu, ale možná trochu ano…
Mám tříletou holčičku a NS potvrzený u ní nemáme, nicméně má nabranou krev, čekáme na výsledky a obávám se, že podezření se potvrdí. Z toho, co jsem našla na netu, myslím, že splňuje vše, aby ho měla:-( Má po operaci srdce a teď na tříleté prohlídce bylo zjištěno zpomalení růstu.
Nicméně lymfedém po narození neměla, ale prý tam opravdu bývá…takže přece jen vše nemáme. Stále doufám, ale myslím, že by to musel být zázrak, aby se nám to nepotvrdilo.
Chápu, že jsi nešťastná - taky budu, když nám to potvrdí- ale myslím, že jsou mnohem horší nemoci a syndromy než tento.
Můžu se zeptat, jak staré máš dítko a proč se testovalo?

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
15
15.3.14 10:33

Ahoj, lymfedém nemáme. V tomto směru aspoň si říkám, toto se nám vyhlo. Díky aspoň za nabídku. Přeji hezký víkend a děkuji za zprávičku :)

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
13
16.3.14 23:28

malý vzrůst + vada srdce

Holky, to tu opravdu není nikdo, kdo by měl zkušenosti se syndromem Noonanové?
My ho potvrzený nemáme, ale čekáme na výsledky z krve, které budou až v létě a to čekání je strašné…
Vždyť podle netu to není zas tak vzácná vada. Malá je normální holčička, PMV měla vždy v normě, v 8 měsících prodělala operaci srdce, do té doby moc neprospívala, ale od roka se to pomalu začalo zlepšovat a od roka a půl už v podstatě bylo vše o. k. Byla sice menší, ale nějak jsme to neřešili, byla jsem ráda, že je baculínek a délku jsem neřešila.
Na 3 leté prohlídce měla 86 cm a 12,7 kg, což dr zhodnotila jako opožděný růst. :-( máme nabranou krev na genetiku a ještě nás čeká endokrinologie + antropologie..
to tu opravdu nikdo nemá podobné problémy???

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
15324
17.3.14 06:11

@charco
Tezko rict, ale to co popisujes se vyskytuje prakticky u jakekoliv geneticke vady. A samozrejme to ani nemusi nic znamenat-srdecni vadu ma hodne deti, vaha vzhledem k vysce mi prijde v pohode, dcera ma pri 94 cm 12 kg. ta vyska bude mensi, ale neprijde mi to nijak katastroficke. Ona se v tom rustu zacla opozdovat nebo byla vzdy mala? Jo ted ctu, ze byla mala vzdy
Procti si turneruv syndrom, jiste bude sedet taky ;)
Bud rada, ze PMV je v poradku :palec:
A ona ma i dalsi priznaky nez stdecni vadu a opozdeny rust-zpomaleny vyvoj reci, dysmorfni rysy, deformitu hrudniku, velkou hlavu, poruchy koordinace atp?

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
17.3.14 11:11

Turnerův syndrom mají jenom holky, kromě malého vzrůstu (léčba růstovým hromonem) je pro něj typická také neplodnost a různé deformity, např. odstáté uši nebo kožní řasa vzadu na krku. Může se vyskytnout srdeční vada. Intelekt bývá většinou v pořádku.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
15
17.3.14 12:06

Ahoj naše malá má NS a musím napsat, že žádnou deformitu hrudníku nemá, taktéž ani kožní řasu na krku, odstáté uši také ne, jen je má podle dr. níže posazené. Jen moc neroste a nepřibírá. Jinak žádné hrozné rysy v obličeji nejsou nijak okem laika viditelné. Ale jistě záleží jaká je to mutace.Jen vzhledem těžké srdeční vadě je pomalejší od svých vrstevníků-déle trvalo než začla pást koníčky, rehabilitujeme bobata jelikož vojtu nám nedovolí kvůli srdci. Jinak po stránce intelektu je stejná jako ostatní děti. Bylo mi řečeno, že intelekt bývá normální. Snad se mi podaří najít někoho kdo to má geneticky potvrzené.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
17.3.14 12:10

Kožní řasa na krku a odstáté uši, to jsem psala k Turnerovu syndromu, ne k NS.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
15
17.3.14 12:16

Já to pochopila, ale je to na netu napsané i u NS. Pročetla jsem toho o tom na googlu tolik, že jsem byla vyděšená, nemluvě o některých fotek.Je asi pravdou, že spousta syndromů mají stejné znaky a dál je to na genetice.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
17.3.14 12:21

Aha, je pravda, že stejný symdrom se u každého člověka může projevovat jinak, je to individuuální, nemusí se vyskytovat všechny znaky. Např. vím o dívce s Turnerovým syndromeem, u které je pouze malý vzrůst a neplodnost, ale žádné jiné deformity ani projevy nemá.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
15
17.3.14 12:52

Máš pravdu. Jen je to tak nefér vůči všem těm dětičkám, ty by neměli být nemocní vůbec. Ale až v Motole jsem poznala co je to krutý osud a mamky jsem obdivovala, jejich smíření a klid a to ty děti oproti naší malé byli daleko víc nemocní. A já? Vyděšená jak malá holka!

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
17.3.14 13:14

To máš pravdu, že je to nespravedlivé. Já mám zase dětskou mozkovou obrnu, špatně chodím, mám oční vadu a Aspergerův syndrom - vysokofunkční autismus. Ale dá se s tím žít, normálně jsem s tím vystudovala a pracuju.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
15
17.3.14 13:30

Ach jo:-( Ale podle toho co píšeš, jsi osobnost, vyrovnat se z nemocí, naučit se sní žít a fungovat! Nepoložilo tě to naopak:-) Smekám před tebou!

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
17.3.14 13:35

Dkuju, i když ten Aspergerův syndrom mi taky někdy komplikuje život. Např. mě rozhodí nenadálé změny apod.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat