Dobrý den,
nevím, o jakou z možných mutací se jedná, protože je jich v tomto genu více, ale mutaci jste nejspíše zdědila po rodičích, po každém z nich jednu mutovanou alelu (= formu genu). Je ale možná i mutace vzniklá de novo, tedy přímo až u Vás, ale pokud máte mutované obě alely, pak je to méně pravděpodobné.
Pokud jste prodělala již 2 zmlklé potraty, je nutné vyšetření a léčba na specializovaném pracovišti pro léčbu neplodnosti, které se tímto problémem včetně hematologických příčin potrácení zabývá. Je samozřejmě nutno vyloučit i další možné spolupříčiny potrácení, jakými je genetický faktor či imunologický faktor, apod.
Léčba je vedena nejčastěji metodou mimotělního oplození s cíleným podáním derivátů heparinu, které ovlivňují zvýšenou krevní srážlivost, která může být pro potrácení osudnou příčinou. Pokud by byly zjištěny i další příčiny, pak by se léčba řídila i výsledkem těchto nálezů.
Pokud byste měla zájem o konzultaci, napište mi na kvesela@repromeda.cz
Se srdečným pozdravem
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.
kvesela@repromeda.cz
www.repromeda.cz
| Ovulace a bazální teplota | luc3ka | Přijato: 27.02.11 | Zdpovězeno: 27.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
|---|---|---|---|---|
| Snížená hodnota AMH astimulace | Arwenka | Přijato: 26.02.11 | Zdpovězeno: 27.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
| Amniocentéza a riziko vady | zitorka | Přijato: 26.02.11 | Zdpovězeno: 27.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
| PCO a hormonální profil | Marie12 | Přijato: 26.02.11 | Zdpovězeno: 27.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
| Prasklý hematom v těhotenství | Bavi | Přijato: 26.02.11 | Zdpovězeno: 26.02.11 | Odpovídá: Kolektiv lékařů z kliniky REPROMEDA |
Dobrý den,
jsem po dvou zamlklých těhotenstvích v 11. týdnu. Nyní mi přišly výsledky z genetického vyšetření, zjistili mi, že jsem homozygotní nosičkou mutace v mthfr genu.
Chtěla bych se zeptat, zda mám šanci donosit zdravé dítě a jaká se ordinuje v těhotenství léčba. Je toto těhotenství vedeno jako rizikové? Dále by mě zajímalo po kom jsem tuto mutaci zdědila, zda to bylo po obou rodičích či to mohlo být po jiných předcích?
Předem děkuji za odpověď