Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Dobrý den, byla jsem dnes na nt vyšetřeni v Brně u dr. Vlašína má podezření, že miminku chybí ductus venosus, máte s tímněkdo zkušenosti? Mámjít za 4 týdnyna kontrolní uz a následně na amniocentezu.
@Andrea Sobolova píše:
Dobrý den, byla jsem dnes na nt vyšetřeni v Brně u dr. Vlašína má podezření, že miminku chybí ductus venosus, máte s tímněkdo zkušenosti? Mámjít za 4 týdnyna kontrolní uz a následně na amniocentezu.
Dobrý den,
my měli agenezi ductus venosus u prvniho miminka - byl z toho Turneruv syndrom. ALe miminko melo i jine problemy, napr. cystu v zahlavi (vysoke NT) atd.
Ahoj, zatím jsem na emimino chodila jen jako čtenář, ale kvůli tvému příspěvku jsem se rozhodla zaregistrovat. Před více než rokem jsem si po prvotrimestrálním vyšetření vyslechla stejnou diagnozu miminka a byla jsem tenkrát vděčná za každou informaci, kterou jsem se dozvěděla. Jak už psala zzuza přede mnou je podstatné, zda jsou vyšetřeními mimo agenezi ductus venosus zjištěny nějaké další vady (vrozené vývojové vady, vady srdce patologický karyotyp).Měla by jsi proto určitě absolvovat opakovaný podrobný ultrazvuk, odběr plodové vody a kardiologické vyšetření miminka. Pokud chodíš k Dr. Vlašínovi, tak ten je na to myslím odborník, tehdy jsem od něho na stránkách Centra prenatální diagnostiky našla článek, který se ageneze ductus venosus týká (mají ho tam dosud v záložce dokumenty).Já jsem všechna vyšetření podstoupila a nic dalšího zjištěno nebylo, při prenatálním kardiologickém vyšetření v Motole mi bylo řečeno, že u našeho miminka se jedná spíše o „kosmetickou vadu“ něž o nějaký patologický stav. Narodil se mi zcela zdravý chlapeček. Takže zatím nepropadej panice, absolvuj odběr plodové vody, další UTZ a pak uvidíš. Pokud by jsi chtěla vědět něco dalšího, klidně se ptej.
Děkuji moc, hledala jsem na netu hodně, ale moc toho nepisou.Mam jit 13 na kontrolni 3d uz, kardiologii a genetiku a nasledně amniocentézu. Ale je to tak daleko, že mam co dělat udržet se v klidu. Navic jsem dětská sestra, tak vidim kolem sebe I postižene děti a mám o miminko velky strach. Doufám, že budu mít stejné štěstí, jako ty a malinké bude v pořádku.
@jezerka píše:
Ahoj, zatím jsem na emimino chodila jen jako čtenář, ale kvůli tvému příspěvku jsem se rozhodla zaregistrovat. Před více než rokem jsem si po prvotrimestrálním vyšetření vyslechla stejnou diagnozu miminka a byla jsem tenkrát vděčná za každou informaci, kterou jsem se dozvěděla. Jak už psala zzuza přede mnou je podstatné, zda jsou vyšetřeními mimo agenezi ductus venosus zjištěny nějaké další vady (vrozené vývojové vady, vady srdce patologický karyotyp).Měla by jsi proto určitě absolvovat opakovaný podrobný ultrazvuk, odběr plodové vody a kardiologické vyšetření miminka. Pokud chodíš k Dr. Vlašínovi, tak ten je na to myslím odborník, tehdy jsem od něho na stránkách Centra prenatální diagnostiky našla článek, který se ageneze ductus venosus týká (mají ho tam dosud v záložce dokumenty).Já jsem všechna vyšetření podstoupila a nic dalšího zjištěno nebylo, při prenatálním kardiologickém vyšetření v Motole mi bylo řečeno, že u našeho miminka se jedná spíše o „kosmetickou vadu“ něž o nějaký patologický stav. Narodil se mi zcela zdravý chlapeček. Takže zatím nepropadej panice, absolvuj odběr plodové vody, další UTZ a pak uvidíš. Pokud by jsi chtěla vědět něco dalšího, klidně se ptej.
Ahojky jeste se chci zeptat, jestli jsi byla I na odberu plodove vody a jaky jsi mela nalez?
Ahoj, na odběru plodové vody jsem byla. Výsledek zněl: normální karyotyp. Mimo rychlé analýzy na výskyt chromozomáoních vad u mě byla provedena i micro-array analýza vzorku plodové vody, protože u dětí s chybějícím ductus venosus je podle provedených studií často zjištěn mimo downova syndromu i turnerův syndrom, noonan syndrom a geneticky podmíněné vady srdce, které nelze údajně z toho běžného vyšetření plodové vody zjistit. Doktorka, co mi prováděla odběr plodové vody navrhovala za účelem vyšetření výskytu Noonan syndromu i vyšetření mutací genů PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1 a NRAS (snad to píšu správně), ale to provedeno nebylo, protože je to velmi finančně i časově náročné, jak mi vysvětlili na genetice. Už jsi byla na tom kontrolním ultrazvuku? A byly u miminka zjištěny nějaké další anomálie nebo je mimo toho ductus venosus všechno v pořádku?
Zatim zadne jine anomalie nenasly, jsme sledovani na kardiologii, predbezne vysledky z plodove vody na Downa, Turnera a dalsi tyto nejhorsi syndromy jsou negativni
Tak to vypadá slibně. My jsme to taky tak měli, všechna vyšetření dopadla normálně, jen ta ageneze ductus venosus byla
.
Holky, rvu jak maly dite uz treti tyden. Na kontrole v 17.tydnu potvrzeno chybejici ductus venosus. V pondeli odber podove vody. Ja jsem uplne na prasky. Z ultrazvuku dalsi vady patrne nejsou. Ja nemohla dlouho nic najit a pak mi pani dala odkaz na tuto diskuzi. Mam opravdu strach.
Jeste me hodne zajima, ze kdyby teda plodovka vysla dobre (jak dlouho se ceka na vysledky prosim?) kolik stoji ten test na ty dalsi nechromosomalni vady? A posledni jak vydrzelo srdicko do porodu? Taky jsem u Vlasina a rikal, ze bez te zily s postupujicim tehu bude na srdce cim dal vetsi zatez a hrozi nutnost brzkeho porodu. Dekuji mooooc za informace.