Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Ahojky všem,
hledám někoho, kdo má nějaké zkušenosti nebo ví něco o této nemoci. Můj přítel tento syndrom má.
Bartterův syndrom je AR dědičná tubulopatie s kombinací poruchy vodního a elektrolytového metabolismu. Syndrom vzniká jako důsledek komplexní poruchy tubulárního transportu a vylučování iontů.Defekt Na+/K+/2Cl–ATPázy ve vzestupné části Henleovy kličky nefronu vede k nedostatečnému vstřebávání sodíku a jeho zvýšená hladina v macula densa zvýší aktivitu RAAS, který vede ke zvýšení hladiny aldosteronu a k sekundárnímu hyperaldosteronismu se všemi klinickými příznaky.
Klinické příznaky
Mezi hlavní příznaky patří:
hypokalémie (výrazná svalová slabost);
alkalóza;
hyperurikémie s aktivací RAA systému (krevní tlak je normální);
poruchy růstu.
Terapie
Terapie je pouze symptomatická (úprava deplece kalia, spironolakton).
Prognóza
Prognóza onemocnění je nejistá (mentální retardace, selhání ledvin).
To jsme ti našla v lékařském slovníku…přeju hodně štěstí s mimískem!! ![]()
Děkuju. Takové informace jsem na netu také našla, v tech tvych je ale malinko vic.