Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
A ještě je mi divný, že by na genetice dělali ultrazvuk.
kde si přesně byla?
edit? dělali ti UZ nohy nebo bčicha jako screening mimina?
Já sem z českých budějovic byla sem na genetice dr. čutka ultrazvuk mi dělali břicha.
Jj, už mi ti došlo, byl to asi screening vývojových vad. já si původně myslela, že na genetice klasické -
Co si o tom myslíte bude to dobrý ale asi až ti výsledky rozhodnou.
Ahoj přišly mi výsledky s genetiky moc tomu nerozumim poradily byste mi prosim F II-Protrombin značí přítomnost mutace na jedné alele. MTHFR (c677t) značí přítomnost mutace na obou alelách. děkuji jestli poradíte.
@sabinka098 píše:
Ahoj přišly mi výsledky s genetiky moc tomu nerozumim poradily byste mi prosim F II-Protrombin značí přítomnost mutace na jedné alele. MTHFR (c677t) značí přítomnost mutace na obou alelách. děkuji jestli poradíte.
mutací MTHFR bych se moc nezabývala, není příliš významná z hlediska trombofilie. je jen třeba mít dostatečný příjem kyseliny listové. při jejím nedostatku hrozí zvýšení homocysteinu. ten pak zvyšuje roziko srážení krve ale především aterosklerozy.
pak máš mutaci protrombinu.
je to mutace, která způsobuje zvýšenu tvorbu jedné bílkoviny podílející se na srážení krve. díky tomu máš vyšší riziko, že se bude krev více srážet a vznikne tromboza. přibližně dvojnásobné, než běžná populace. to riziko se zvyšuje zejména v situacích jako je let letadlem, úraz, oparace, těhotenství. Takže ideálně být sledovaná na hematologii nebo v trombotickém centru a pokud tato situace nastane, poradit se, jak postupovat. někdy je třeba preventivně píchat nízkomolekulární hepariny. neměla bys užívat hormonální antikoncepci. a hlídat příznak trombozy - ta se projeví bolestí nohy, hlavn při došlapu, pnutí vlýtku, především na jedné noze. Plicní embolie se projeví hlavně zadýcháváním, bolestí na hrudníku, případně kašlem.
Děkuji moc nic o tomhle nevim ty máš stimhle skušenosti máš s některou s těhle diagnoz nevíš prosimtě co mě ted čeká dál.
Ahojte, skusím oživit diskuzi. Mě ted zjistili, že jsem pozitivní heterozygot protrombinu, nemáte stím některá zkušenosti? Co s vama dělali a tak? Já už jedno dítě mám, to jsem to u porodu ještě nevěděla
ale ted když to vím, mám hrozný strach, že umřu na embolii při porodu. Tak jaké máte zkušenosti s touhle mutací? popř. problémy?