Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Heterozygot je ten, ktery nema v genu dve zdrave alely - jmenuji se MM. Clovek dostane jednu od matky a jednu od otce. Kdyz mate obe, tvori se v jatrech dostatek alfa1antitrypsinu (bilkoviny pro spravnou funkci jater a plic). Pokud dojde k mutaci jedne alely pak je nositel oznacen jako heterozygot MZ (tzn. ze ma jednu alelu zdravou a druhou ne),tvori se mene alfa1antitrypsinu a jedinec je ohrozenejsi vznikem plicnich onemocneni (bronchitidy, rozedma plic) a jaternich nemoci (cirhosa). Je to srozumitelne? ![]()
Dobrý den, může mi někdo prosím vysvětlit tento pojem? Syn 11 let od narození deficit alfa 1 antitrypsin.
Děkuji