Mikroduplikace Xp22.31

luci13
50
16.12.14 10:32

Mikroduplikace Xp22.31

Dobrý den / Ahoj
Jsem tu nová. Na dané téma jsem žádnou diskuzi nenašla, tak jsem si ji dovolila založit. Hledám někoho kdo sám má nebo cokoli ví o mikroduplikaci na chromozomu Xp22.31 V říjnu jsem byla na potratu. Výsledky genetiky miminka a mě s manželem jsou hotové, teď čekáme jen na výsledek pitvy, podle všeho to ještě nějakou dobu potrvá. Informace o duplikaci na webu sice jsou, ale je jich velmi málo (v angličtině) a já spíš hledám někoho s podobnou zkušenosti.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
Tekatoka
2
12.1.16 23:42

Mikroduplikace Xp22.31

Zajímalo by mě více info o vašem problému. Jaké jste měla výsledky genetiky miminka (např. MB) a proč jste se rozhodla jít na potrat? A jak vám to vše dopadlo?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
luci13
50
16.1.16 19:44

Dobrý den,
předně jsem ráda, že někdo na můj příspěvek reagoval. Děkuji. Miminko mělo již výše zmíněnou chromozomální změnu, ta nemusí způsobovat vůbec nic (můj případ), nebo naopak různé druhy jak fyzických (naše miminko) nebo psychických poruch a vad. Bohužel s 50ti% pravděpodobností se to může opakovat. Každý den na miminko myslím. Ráda bych proto mluvila s někým se stejnou zkušeností a třeba získala kýžený nadhled.
Můžete mi napsat co jste myslela tím MB?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Tekatoka
2
17.1.16 16:31

Můžete mi napsat prosím na email? btcelak@centrum.cz. Nechtěla bych sem psát nic podrobného.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Haninamysky
9
1.9.17 09:46

Dobrý den,
bohužel i já jsem zjistila, že trpím touto vadou :( teď je otázka zda si miminko ponechat či ne. Čekám holčičku. Nikdo z lékařů mi nebyl schopen říct, jakou možnost postižení má moje holčička. Přesně jak jste psala, Luci13, může být zdravá jako já ale také nemusí… Byla bych moc ráda za jakoukoliv radu, informaci nebo útěchu.

Děkuji za odpověď. Hanka

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
luci13
50
4.9.17 19:32

Dobrý den,
bohužel žádnou radu ani informaci Vám, i když bych chtěla, poskytnout nemohu. Žádnou novou nemám, v podstatě není měsíc, abych na internetu informace o dané duplikaci nehledala… S manželem jsme se pokusili ještě jednou, minulý rok, a dopadlo to stejně špatně. Tehdy v roce 2014 nás pan docent ujistil, že ani PGD embrya danou mikroduplikaci neodhalí. A že máme zkusit otěhotnět, anebo prostě nemít další děti. Bohužel minulý rok, kdy jsme se s manželem po dalším neúspěchu rozhodli pro umělé oplodnění, jsme se dozvěděli, že už tehdy PGD na této úrovni možné bylo. Asi to panu doktorovi bylo tehdy jedno, jenže díky jeho lhostejnosti jsme stejnou hrůzu podstoupili znovu. Věřili jsme že se to nebude opakovat. Omlouvám se že píšu chaoticky(možná i s chybami), ale ani jsem netušila, že mě to opět tak rozruší. Mohu Vám přát jen sílu a štěstí při Vašem rozhodování. Hrozně nerada bych Vás jakýmkoli způsobem ovlivnila, protože prognóza je tak strašně nejasná.
První naše holčička byla postižená fyzicky, druhá holčička ne.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Haninamysky
9
4.9.17 19:43

@luci13, je mi velmi lito Vaší bolesti :,(
Dnes mě Dr. Lošanský ujistil, že riziko pro naší holčičku je minimální. Na sonu je zdravá a pokud jsem zdravá i já, tak ty rizika jsou malá. Jelikož vím, že malá bude mé poslední dítě, protože tohle už postupovat nechci, tak to prostě zkusíme. Pravdou je, že informace jsou mizivé????

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Haninamysky
9
4.9.17 19:44

Bez otazniků.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
luci13
50
4.9.17 20:16

Moc Vám oběma držím palce a přeji jen zdraví!

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Winieu
31
15.10.18 18:11

Mikroduplikace 22q11.2

Ahoj holky, obnovili toto téma s dotazem. Našemu malému na genetice našli mikroduplikaci 22q11.2, chtěla jsem se zeptat jestli se s tímto již někdo z vás setkal? Bohužel je to spojeno s růstovou retardaci, srdečními a urogenitalnimi vadami. Je velká naděje, ze když to budeme mít jeden z nás, ze to bude bezprojevovy, ale slíbit nám to nikdo nemůže. Děkuji za odpovedi

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Haninamysky
9
15.10.18 18:53

Ahoj Winieu. Malicka zdedila po mne mikroduplikaci chromozomu Xp.22.31. Je ji ted 9mesicu a zatim vypada vse v poradku. S mikroduplikaci vami zmineneho chromozomu bohuzel nevim nic. :(

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Winieu
31
15.10.18 19:05
@Haninamysky píše:
Ahoj Winieu. Malicka zdedila po mne mikroduplikaci chromozomu Xp.22.31. Je ji ted 9mesicu a zatim vypada vse v poradku. S mikroduplikaci vami zmineneho chromozomu bohuzel nevim nic. :(

Děkuju za odpověď. Taky doufáme, ze to bude bez projevu a maly bude zdravý. Teď čekáme další tři tydny na mou a manželovu genetiku, aby se zjistilo jestli to ma od nás nebo se mu to vytvořilo samo. To už je druhy měsíční čekání. Jinak na ultrazvuku zatím vypadá vše v poradku i srdíčko na Fecho vypadá super, tak budeme doufat a čekat :)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Haninamysky
9
15.10.18 21:27

Moc Vám držím palce! :srdce:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Winieu
31
16.10.18 07:25
@Haninamysky píše:
Moc Vám držím palce! :srdce:

Dekuju :) a ta vase mikroduplikace ma závazné projevy, byla velká šance že bude dcerka v pořádku?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Haninamysky
9
16.10.18 08:13

Ano, riziko, ze bude jakkoli postizena byla mensi nez 1%.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Prázdná náruč, deníčky na eMiminu

Tolik naděje a zůstal jen smutek?

Sdílejte své pocity, vypište se z trápení nebo načerpejte útěchu v deníčkách s podobnou zkušeností.

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty

Těhotenství i přes krvácení ?

Dobrý den. 29.5 jsem měla slabě pozitivní test. Byl to den očekávané menstruace, ta ale dorazila až 2.6. Z odběru krve vím, že jsem 1.6 měla... Odpověď

Objeví se ještě srdíčko?

Dobrý den, dnes jsem byla na vyšetření a jsem v 7 týdnu a plod má 3mm ale bez srdeční akce.. menstruaci jsem mývala nepravidelnou.. ale je... Odpověď

Farmakologické ukončení těhotenství a menstruace

  • 29.05.26
  • Anonymní

Dobrý den, v lednu jsem byla na farmakologickém ukončení těhotenství. Potě přišla menstruace 1.3 další menstruaci jsem měla po 32 dnech 2.4, další... Odpověď

Nevim jestli jsem nebo nejsem těhotná

  • 07.05.26
  • Anonymní

Dobrý den, 7 dní jsem měla zpoždění, tak jsem si udělala test, ten se mi ukázal jako pozitivní. Druhý den jsem si udělala ještě jeden test a... Odpověď

Antikoncepce Menstruace

  • 24.04.26
  • Anonymní

Dobrý den, měla jsem první blistr a zároveň druhý blisr sidretella. Menstruace stále nepřišla už čekám 5 den a stále nic. Co mám dělat dále, když... Odpověď