Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Syn měl v obličeji rysy DS tak do dvou nebo tři let. Má taky krátké prsty. Úplně zdravý není, ale vše, co má, ma asi díky blbemu porodu. Z genetiky ma zjistenou akorát celiakii, ale to není vada. Po ničem jiném z genetiky jsme nepatrali a zatím to vypadá, že ani nebudeme, má toho dost, víc nepotřebujeme ![]()
Takže jste ho na DS nenechali testovat? Jaké měl rysy v obličeji? Pak zmizely?
Ona je možná mozaika, že jen část genů to má, to pak má člověk těch symptomů méně. Ale pokud neudělali v laborce chybu, tak dcera nemá ani to.
Ne, žádné testy. On z toho vzhledu tak nějak vyrostl. Občas tam ještě něco vidím, ale to tak spíš, že to hledám. Na první pohled nepoznáš asi nic. Vy ty testy máte, tak bych se nebala. Já jsem je chtěla nechat udělat kolem 2 let, ale měli jsme blbou doktorku, nepoznala u něj víc věcí, vše jsme postupně dali dohromady až s novou doktorkou, ale to už byly všechny problémy o dost lepší a na genetické testy asi „málo závažné“.
Ahoj, myslím že se tomu říka dysmorfologické rysy. Nejlepší je opravdu zajít na tu genetiku, pokud z toho máte špatný pocit. Říkali mi, že třeba běžně mají lidé jeden rys a je to v pořádku, ale čím víc jich je, tím spíš tam může něco být. Sle ani dva mi zase nepřijdou tolik. A kolik je teď miminku? Myslím, že je hlavní, že se vyvíjí tabulkově.
Jinak na té genetice ji prohlídne doktor a řekne vám jestli se mu třeba něco nezdá a vyšetří nějaký další gen/ syndrom. Jinak ten down je jen jeden z mnoha, je těchto nemocí asi 25000. Takže já bych se nebála, že se laboratoř spletla a má down syndrom. Může to být něco jiného, méně závažného a taky to nemusí být vůbec nic a třeba jen má prostě jiné rysy.
Těch syndromu je celá řada. Dala bych na doporučení lékaře a šla na genetiku. Třeba to nic nebude, ale pořád by ti to hlodalo v hlavě. Nevím, kolik má tvé miminko měsíců. My máme chlapečka s Downovým syndromem, zjištěno po porodu. Do 8 měsíce se vyvíjel tabulkově a až pak se začal pomalu opožďovat, ale jen v pohybu. Aktuálně je mu 10, 5 měsíce a začíná pomalu perovat na kolinkach. Takže i ten tabulkový vývoj nemusí znamenat, že je vše v pořádku. A na genetiku se jen tak neposílá, ty testy trvají dlouho. Každopádně ti přeji, at je vše v pořádku.
Děkuji za odpověď. Miminku teď bylo půl roku. Je čiperná, zvědavá, komunikativní, velice veselá, ale i s vlastním názorem, který se nebojí vyjádřit (eufemisticky řečeno
)
Začala se přetáčet velice brzy, vzpřimuje se na natažených rukách, péruje na kolínkách a docela rychle se plazí, nic na podlaze před ní není v bezpečí. Ráda si hraje s hračkami a už tak asi týden mi je vyhazuje z kočárku, objevila gravitaci.
Jde o to, že pediatra dělá mrtvého brouka, tak ji kdyžtak budu muset uhánět, aby nás teda vyslala i na nějakou podrobnější genetiku a nevím, jestli bude ochotná, tak jsem si řekla, že se napřed ještě poptám tady, přeci jen sem chodí hodně lidí.
Mela jsem kolegyni, ktera na prvni pohled cloveka s DS fakt hodne pripominala, ale byla uplne normalni. Bylo to vlastne to prvni, co me pri pohledu na ni napadlo. Nicmene to byla normalni a chytra holka.
Bez fotky těžko radit. Ale pokud se vám dítě nezdá, objednejte se na genetiku. DS není jediný syndrom, který způsobuje stigmatizaci v obličeji.
A s fotkou dokážete poradit? Nedala jsem fotku veřejně kvuli ochraně mé dcery, nikdy nevíte, kam se ty fotky pak dostanou, a šance, že tu narazím na genetika, je dost malá.
Já si myslím, že i s fotkou vám nikdo neporadí. Znám případy děti s DS, kdy to bylo zjištěno klidně až po několika měsících. A šikmé oči sami o sobě opravdu nic neznamenají. Reste s lékařem, tady vám opravdu nikdo neporadí, ani genetik, pokud neudělá testy. Chápu, že člověk má strach z toho neznámého, ale třeba už hledáte i to, co tam není.
A nemá jen oční vadu, epikantus, třeba jako herec Filip Kaňkovský? To taky downa dost připomíná. Ale to by snad doktorka zmínila…
@zrcadlo píše: Více
Moje obě vnučky mají podobný tvar očí. Říkám jim, že mají kočičí oči. Tvar mandle. Prostě šikmé koutky a ty vnější jsou výš než vnitřní. Když byly úplně
malé, tak to bylo hodně znatelné, až jsem měla obavy z Downa. A teď ve věku 15, resp. 5 let mají jen obrovská kukadla.
@Babička 67 píše: Více
Může se to hodně měnit v čase. My jsme na třídním srazu 25let od maturity hráli hru, všichni měli poslat fotky dětí jako miminek a potom aktuální velikost, a přiřazovali jsme jako pexeso, bylo to skoro padesát dětí. Byla sranda, neshodli jsme se, úspěšnost dost mizerná. Některé děti byly jasné (třeba spolužačka má dva pihaté zrzečky, kteří měli ohnivé vlasy už při narození), ale spousta prostě vypadala úplně jinak, včetně barvy očí a vlasů.
@Anonymní píše: Více
V určité fázi jsem měla pocit, že všechny děti kolem mají DS, což samozřejmě nebyla pravda. Věřím tomu, že jak je malá, tak to tak může působit a za čas, až vyroste, se tenhle rys ztratí.
Ale někdy jsou šikmé oči z toho, že srostly určité švy lebky dříve. Kolikrát to nepoznají ani neurologové, nebo pediatři, protože se s tím tolik nesetkávají. Najdi si na FB skupinu kraniosynostóza nebo tak nějak. Nechci tě děsit, ale je dobré to vyloučit. V té skupině ti poradí co a jak.
S manželem jsme oba nudní bílí středoevropané, žádné (nám známé) asijské geny, ale narodilo se nám miminko se šikmýma očima. Po nějaké době mi to nedalo a požádala jsem pediatru o kontrolu, jestli je vše ok. Udělaly se testy na Downův syndrom (včetně mozaiky) -negativní, a zkontroloval ji neurochirurg, jelikož má také atypický tvar čela, je úzké. Ten sice uznal, že to také vidí, ale nenašel nic vysloveně patologického, co se lebky týče a když jsem se ptala, co tedy dál, tak on by to viděl spíš na genetiku
Jsem samozřejmě šťastná, že vyšetření nic nenašla a je to šikovné, aktivní, tabulkové miminko. Pořád mi ale trochu visí otazník v hlavě, proč to tak má. Hlavně na fotkách je to viditelné, jak ji jdou oči do kopce. Setkal jste se s tím někdo? Vypadá trochu podobně jako Kiersten Warren na této fotce.