Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
PGD a riziko postižení u dítěte
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
Anonymní
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
12.8.14 19:31
Ano u nas byla amniocenteza v poradku a mam hodne postizene ditko. V ten samy mEsic se narodili dalsi dve takove deti
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
12.8.14 19:44
Myslis, proc to nezjistili jiz z amnio? Pry vzorek z amnia neni tak dobry jako karyotyp a bylo to nezjistitelne.
Ale oni ani nic jineho rict nemuzou, pokud nechteji riskovat, ze by je rodice ditete zalovali
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.8.14 20:10
@Sarik12 to mě moc mrzí, co se stalo…Ale oni mají pravdu, bohužel i sebelépe zhodnocený karyotyp pod mikroskopem má své limity, mikroskop-a celá ta rutinní technika pro stanovení základního karyotypu má určitou rozlišovací schopnost a přes to nejede vlak, oko je jen oko. Existuje spousta mikrodelečních a genových syndromů, které bohužel nikdo pod mikroskopem nevidí, jejich diagnostika se děje na molekulárně-genetické úrovni a tohle vyšetření není při běžné amniocentéze indikováno…lékař si ho vyžádá až když je např. špatný uzv, plod jeví nějaké markery, které by mohly mít s určitým např. mikrodelečním syndromem nebo třeba genovým onemocněním jako je např. cystická fibróza spojitost. Pokud se jedná o „rutinní“ AC, nabíranou na základě špatných krevních testů nebo dokonce vyššího věku matky, tak se to prostě nehodnotí.
nicméně to jsme odbočily od tématu…jen mi to nedalo.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.8.14 21:07
@elanaa
No jenze u nas se to delalo kvuli spatnym triplum, srdecni vade a vysokemu NT, takze nejake indicie tam uz byli. A kdyby delali poradne utz, tak by tech i dicii by, o vic - napr vyrazna mi, rpcefalie. Hlavne z krve to pak zjistili do par dnu a ten rozsah ztraty je velky - rozhodne se nejedna o mikrodeleci. Ale je mi jasny, ze pri rutinnim vysetreni se neda zjistit vse, ze to na spoustu veci musi byt cilene. Otazka je, jestli by to treba nekdo jiny videl nebo ne.
Dalsi vec je, ze mi meli delat kordocentezu (odber pupecnikove krve, kdy je lepsi vzorek), jenze tam byla mlada lekarka, ktera rekla, ze to neumi at zavolaji nekoji jineho. Nikdo jiny se neracil dorazit, takze udelala jen amnio.
Ale ted uz je to jedno, mala je tu s nami a je dulezite ji zaridit co nejlepsi zivot. Bohuzel casto musi jit clovek hlavou proti zdi (lekari), protoze spousta z nich rekne, ze toa to, je pro dane dite zbytecne drahe, v lepsim pripade se skryji za zbytecnou zatez pro dite. A to vim, ze hodne maminek ma jeste mnohem horsi zkusenosti s lekari nez ja.
Ale samozrejme nejsou takovi vsichni a spousta z nich se fakt snazi 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.8.14 21:36
@Sarik12 určitě, jestli je delece rozsáhlejší, tak někdo jiný by ji možná viděl…bohužel výsledek tohohle vyšetření je víc než jiný zatížen hrozbou selhání lidského faktoru 
, nedostatečnou erudicí, nekvalitním preparátem…prostě je toho hodně a pak je problém na světě. No, jak říkáš, už je to „jedno“…malé přeju co nejlepší život 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
13.8.14 08:01
Opravdu nikdo další nemá zkušenost s PDG?
@Sarik12 děkuju za reakci, držte se, je mi líto, co se stalo 
- Citovat
- Upravit
Anonymní
13.8.14 08:03
@Anonymní píše: Opravdu nikdo další nemá zkušenost s PDG?@Sarik12 děkuju za reakci, držte se, je mi líto, co se stalo
pardon, jsem tak nervózní, že se mi pletou písmenka. Samozřejmě PGD.
- Citovat
- Upravit
21.8.14 11:03
Já mám po 3 transferech embryí vyšetřených PGD a ani jednou jsem neotěhotněla.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem
- 04.05.26
- Anonymní
IVF při polycystických vaječnících (PCOS)
- 07.04.26
- Anonymní
Opakované biochemické těhotenství rada na...
- 01.04.26
- Anonymní
Opakované selhání implantace
- 09.04.26
- Kamca82
Ahoj holky,
máte prosím některá zkušenost s preimplantační diagnostikou (PGD), úspěšným ET a následným zjištěním genetické vady u dítěte?
Jinak řečeno, zajímá mě,
Budu ráda za vaše reakce, byla nám zjištěna genetická vada, která u nás nic neznamená, ale u potomka by mohla napáchat takové zlo, že mu prostě takový život přichystat nechceme.