Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
To je pravda, ale rozhodně to nestačí pro kultivaci, aby bylo možno chromozomy nabarvit a přečíst kompletní karyotyp, což z výsledku 46,XX jednoznačně plyne, že jde o celý karyotyp, kdy někdo hodnotil chromozomy i strukturně, nejen o vyloučení základních trizomií. Takže @figurka6 určitě se jedná o Tvůj výsledek, může se samozřejmě shodovat s tím, který má Tvé mimčo uvnitř (pokud čekáš zdravou holku), ale nemusí.
aby bylo možno buňky plodu nakultivovat, musí jich být dost a proto se získávají odběrem choria nebo plodové vody (ev. pupečníkové krve). Prenascan, který pracuje s fetálními cirkulujícími buňkami v krvi matky, je konstruován pouze na zhodnocení nejčastějších trizomií, protože pracuje s fetální DNA, která se i z pár buněk snadno získá.@Alepoudaki píše:
I z periferni krve matky uz jdou ziskat fetalni bunky.
@figurka6 píše:
Ahoj, mám takový dotaz. Absolvovala jsem v rámci screeningu I. trimestru krevní genetické testy a UTZ. Přišly mi výsledky a je tam napsáno: cytogenetické vyšetření periferní krve - karyotyp: 46, XX. Vím, že je to hloupý dotaz, ale zajímá mě, jestli to je můj výsledek - jako že mám 46 chromozomů a jsem ženská (to jim snad bylo jasný, když mě viděli) a nebo se to vztahuje k chromozomální výbavě dítěte a čekáme tedy holčičku? Četla jsem, že takové testy se dají na specializovaných pracovištích z krve udělat, ale nejsem si jistá, že by je dělali v rámci každého genetického vyšetření? Pokud je tu někdo, kdo se vyzná, budu ráda za odpověď.děkuju
jde o standardní vyšetření na genetickém oddělení, výsledek je tvůj karyotyp - ženská sice jsi, ale karyotyp můžeš mít všelijaký (můžeš být nosička nějaké chromozomální přestavby, můžeš být mozaika více buněčných linií, atd), takže za 46,XX buď ráda, není to samozřejmost
Akorát mě udivuje, že nevíš důvod, proč se ti karyotyp dělal - to se rozhodně nedělá plošně všem lidem na světě nebo těhotným… lékař k té žádance o udělání karyotypu musel mít nějaký důvod a měl by ti ho sdělit
Zakladatelko, tohle je tvůj výsledek, nejedná se o pohlaví mimča. NT je vyloženě zaměřené na některé ty vývojové vady plodu. Taky jsme to absolvovali a teď podruhé se mi do ruky dostal asi pětistránkový elaborát s výsledky a vším možným. Svůj karyotyp jsem tam měla pochopitelně takto taky.
@Abijoše píše:
jde o standardní vyšetření na genetickém oddělení, výsledek je tvůj karyotyp - ženská sice jsi, ale karyotyp můžeš mít všelijaký (můžeš být nosička nějaké chromozomální přestavby, můžeš být mozaika více buněčných linií, atd), takže za 46,XX buď ráda, není to samozřejmostAkorát mě udivuje, že nevíš důvod, proč se ti karyotyp dělal - to se rozhodně nedělá plošně všem lidem na světě nebo těhotným… lékař k té žádance o udělání karyotypu musel mít nějaký důvod a měl by ti ho sdělit
to, proč mi testy dělali, mi předem řekli. prošla jsem si v minulosti chemoterapií a doktorka na genetice mi to všechno hezky vysvětlila. jen teď koukám na tu zprávu, co mi přišla poštou a tohle mě tam zaujalo. Myslela jsem si, že to bude spíš info o mě než o dítěti, ale chtěla jsem se jen ujistit.
takže vám všem ještě jednou díky!
@elanaa píše:
To je pravda, ale rozhodně to nestačí pro kultivaci, aby bylo možno chromozomy nabarvit a přečíst kompletní karyotyp, což z výsledku 46,XX jednoznačně plyne, že jde o celý karyotyp, kdy někdo hodnotil chromozomy i strukturně, nejen o vyloučení základních trizomií. Takže @figurka6 určitě se jedná o Tvůj výsledek, může se samozřejmě shodovat s tím, který má Tvé mimčo uvnitř (pokud čekáš zdravou holku), ale nemusí.aby bylo možno buňky plodu nakultivovat, musí jich být dost a proto se získávají odběrem choria nebo plodové vody (ev. pupečníkové krve). Prenascan, který pracuje s fetálními cirkulujícími buňkami v krvi matky, je konstruován pouze na zhodnocení nejčastějších trizomií, protože pracuje s fetální DNA, která se i z pár buněk snadno získá.
Prenascan právě nepracuje s buňkami v krvi matky, jen s fragmenty. Protože prý buňky tam mohou kolovat i ze všech minulých těhotenství, kdežto fragmenty tam vydrží jen chvíli. Ale jinak souhlas.
@figurka6 tak to joooo, to je jasná indikace
gratuluju k léčbě i miminku ![]()