Mikroduplikace chromozomu X v oblasti Xp11Xp11

Ludmilka80
3
3.11.21 22:06

mikroduplikace chromozomu X v oblasti Xp11Xp11

Dobrý den! Prosím o pomoc, spíš pro řadu, jsem těhotná v 20 týdne, a na genetice po odběru plod.vod nám zjistile takový peoblem: "mikroduplikace chromozomu X v oblasti Xp11. 3p11.23v rozsah 271 kB. Diplikovsna oblast zasahuje geny KRBOX4, ZNF674, CHST7, SLC9A7. Mám na to 2 týdni, abychom se rozhodla, ukončí to těhotenství nebo pokračovat. Mažna nigdo se setkával s takov2 problém.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
bludice
186
4.11.21 08:45

Ahoj, kdybych se toto v těhotenství dozvěděla já, udělala bych následující:

Nechala bych sobě a otci dítěte stanovit karyotyp - pokud by někdo z nás byl přenašečem, měla bych představu, jak by se duplikace nejspíš projevila ve fenotypu, tj. navenek.

Zjistila bych si, co kódují zasažené geny - pozor, s ohledem na pohlaví dítěte.

Zjistila bych si co nejvíc o trizomii pohlavních chromozomů XXX a XXY.

Nenabídli Ti genetickou konzultaci?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ludmilka80
3
4.11.21 09:22

Děkuji za ozvani! Žikly nám že miminko má tihle vady, a podle tych výšku u muže být postižené ale na musí být, jaki % postiženosti oni ne vedej sami. Znilo to ot nich tak „Klinická interpretace této aberece je nejasná. V dostupné literatuře jsou dublukace této oblasti spojovány s PMR a opožděnim vývoje“. (Čekáme chlapečka). Žikly nám že máme 2-3 tyd. abych to rozhodnout o život miminka, ano nebo ne. Chráním kontakty na Inni genetiky a nějak konsultace ohledně toho. ( možná nigdo bude vedet)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Takco
5391
4.11.21 10:53

Znam muze, co má XXY. Krome potíží s plodnosti je uplně normální.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ludmilka80
3
5.11.21 18:34

Miminko má normální kariotyp 46XY, aneuploidie chrom. 13,18,21, X aY ne prokázána.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Vitamin D3 400 IU kapky, 10,8 ml

  • (4.7) + 42 recenzí

GS Mamavit Prefolin + DHA

  • (4.5) + 41 recenzí

Jamieson vitamín D3 Kids 400

  • (5) + 40 recenzí

Poradna pediatra

Ikona - Jiří Havránek

Mudr. Jiří Havránek

Pláč ze spaní

Dobrý večer, mám půlroční dceru a každou noc co hodinu pláče (až hystericky) ze spaní, naříká a propíná se. Dne 17. 2 jsme byli na očkování a... Odpověď

Miminko 7 týdnů nechce přes den spát

Dobrý den, mám veliký problém. Holčička 7 týdnu mi přes den nechce spinkat a papá mi po 23 hodinách. Po nakojení nastane okamžitě pláč. Poté... Odpověď

Plavání po nemoci (tříleté dítě)

Dobrý den, pane doktore, jaký je Váš názor na plavání batolat (bez cíleného potápění :)) z hlediska imunity? Existují studie, které potvrzují... Odpověď

Léky na kašel

Dobrý den p. doktore, dcera 4r.od uterka pisklavý kasel, ve čtvrtek ráno jsem dělala antigen.test na chřipky a covid jelikož starší dcera měla... Odpověď

Test z výtěru v krku

Dobrý den, je ten test v pořádku? měl by být negativní. Je to výtěru krku pro zjištění bakterie Děkuji Odpověď