Mikroduplikace chromozomu X v oblasti Xp11Xp11

  • Fotoalbum (0)
  • Sledovat e-mailem
  • Přidat k oblíbeným
  • Zapnout podpisy
  • Hledání v tématu
3.11.21 22:06

mikroduplikace chromozomu X v oblasti Xp11Xp11

Dobrý den! Prosím o pomoc, spíš pro řadu, jsem těhotná v 20 týdne, a na genetice po odběru plod.vod nám zjistile takový peoblem: "mikroduplikace chromozomu X v oblasti Xp11. 3p11.23v rozsah 271 kB. Diplikovsna oblast zasahuje geny KRBOX4, ZNF674, CHST7, SLC9A7. Mám na to 2 týdni, abychom se rozhodla, ukončí to těhotenství nebo pokračovat. Mažna nigdo se setkával s takov2 problém.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
146
4.11.21 08:45

Ahoj, kdybych se toto v těhotenství dozvěděla já, udělala bych následující:

Nechala bych sobě a otci dítěte stanovit karyotyp - pokud by někdo z nás byl přenašečem, měla bych představu, jak by se duplikace nejspíš projevila ve fenotypu, tj. navenek.

Zjistila bych si, co kódují zasažené geny - pozor, s ohledem na pohlaví dítěte.

Zjistila bych si co nejvíc o trizomii pohlavních chromozomů XXX a XXY.

Nenabídli Ti genetickou konzultaci?

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
4.11.21 09:22

Děkuji za ozvani! Žikly nám že miminko má tihle vady, a podle tych výšku u muže být postižené ale na musí být, jaki % postiženosti oni ne vedej sami. Znilo to ot nich tak „Klinická interpretace této aberece je nejasná. V dostupné literatuře jsou dublukace této oblasti spojovány s PMR a opožděnim vývoje“. (Čekáme chlapečka). Žikly nám že máme 2-3 tyd. abych to rozhodnout o život miminka, ano nebo ne. Chráním kontakty na Inni genetiky a nějak konsultace ohledně toho. ( možná nigdo bude vedet)

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
1105
4.11.21 10:53

Znam muze, co má XXY. Krome potíží s plodnosti je uplně normální.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
5.11.21 18:34

Miminko má normální kariotyp 46XY, aneuploidie chrom. 13,18,21, X aY ne prokázána.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat