Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Mozaicismus - Downův syndrom
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
30.11.15 15:37
Mozaicismus- downův syndrom
Vím, že je to velmi vzácné, ale přeci jen zkouším, zda nemáte někdo zkušenost a dítě s touto vadou. Podle předběžných testů to vypadá pouze na 0,5% buněk s poruchou.
děkuji
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
30.11.15 15:55
@pajinka85 píše:
Vím, že je to velmi vzácné, ale přeci jen zkouším, zda nemáte někdo zkušenost a dítě s touto vadou. Podle předběžných testů to vypadá pouze na 0,5% buněk s poruchou.
děkuji
bohužel nepomůžu, ale téma mě zaujalo a tak jsem googlila…, a narazila na fórum o genetice a nějaká paní se tam ptá na mozaicismus 3% a odpověď tam zní :…„u mozaikových forem M. Down bývá velká variabilita klinického projevu, u té 3% mozaiky se domnívám, že by příznaky mohly být téměř nezřetelné.“ tak myslím že 0,5% buněk bude v pohodě.
dále jsem našla tyto stránky http://www.genetika-biologie.cz/, tam by ses mohla také zeptat na fóru a nebo ještě nějaké informace by mohly být tady
http://www.mosaicdownsyndrome.com/
a porovnání pak máš tady
http://www.mosaicdownsyndrome.com/…h-study.html
http://www.mosaicdownsyndrome.com/…h-study.html
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 15:55
@pajinka85 Ahoj,já sice tuto zkušenost nemám, ale čekám holčičku Edwardovým syndromem, ale co vím tak to poškození by nemělo být tak rozsáhlé, porucha nezasáhne tolik buněk, ale nikdo ti dopředu neřekne jak bude vývoj pokračovat a kde se to projeví. Nevím jestli miminko čekáš nebo se ti už narodilo.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 16:08
@mamule42 to není moje miminko, ale blízké osoby. A tak pomáhám něco najít.
@jdukolem moc děkuji, pročtu to.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
30.11.15 16:12
Já mám zkušenost s gonosomální mozaikou, mám jí sama, ale jen v zanedbatelném množství buněk, velká většina (přes 90%) je v pořádku. Příznaky nemám žádné, nebo aspoň o ničem nevím.
Ale jak je to s mozaikou u Downova syndromu to 
- Citovat
- Upravit
30.11.15 16:37
@mamule42 píše:
@pajinka85 Ahoj,já sice tuto zkušenost nemám, ale čekám holčičku Edwardovým syndromem, ale co vím tak to poškození by nemělo být tak rozsáhlé, porucha nezasáhne tolik buněk, ale nikdo ti dopředu neřekne jak bude vývoj pokračovat a kde se to projeví. Nevím jestli miminko čekáš nebo se ti už narodilo.
jee ty si odvazna, a v jakem si tydnu??a uz vis co to obnasi atd?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 16:51
@martina82 Jsem v 24 týdnu, a moc dobře vím co to obnáší, ale nemám to srdce ji zabít, a s manželem jsme se dohodli že to necháme na přírodě, který prohlásil, že raději bude mít doma postižené dítě, které i když bude žít pouze v nejlepším případě několik let, než žít s pocitem viny. Pravda zabít dítě je jednoduché a situace se vyřeší, a udělá to většina, ale já to neudělám. Musíme nést důsledky do konce.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 16:57
@mamule42 píše:
@martina82 Jsem v 24 týdnu, a moc dobře vím co to obnáší, ale nemám to srdce ji zabít, a s manželem jsme se dohodli že to necháme na přírodě, který prohlásil, že raději bude mít doma postižené dítě, které i když bude žít pouze v nejlepším případě několik let, než žít s pocitem viny. Pravda zabít dítě je jednoduché a situace se vyřeší, a udělá to většina, ale já to neudělám. Musíme nést důsledky do konce.
jee to si napsala krasne, neznam nikoho ve svem okoli stimto postizenim, ale videla sem dokument holcicky stouto nemoci, videla si dokument julianka? ma uz myslim 7 nebo 8 let a dost se zlepsuje, ale ne kazdy ma to stesti jedno miminko se po porodu jen nadechlo a pak..vsak vis.Je to riziko zalezi na cloveku jak se rozhodne a uz ti rikali jak vypada? ma rozstep patra?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 16:59
@mamule42 velký obdiv u mne máte, také jsem těhu 21tt a čekáme chlapečka, také nevíme zda bude v pořádku, vyšla nám trisomie 21-další testy jsme odmítli tak se dozvíme až po porodu zda bude v pořádku, také bychom ho nedokázali zabít-takže odběr plodové vody u nás nemá smysl.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 17:00
Jste věřící? Já jen aby manžel vydržel…lidí odchází i z menších problému…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 17:04
@mamule42 píše:
@pajinka85 Ahoj,já sice tuto zkušenost nemám, ale čekám holčičku Edwardovým syndromem, ale co vím tak to poškození by nemělo být tak rozsáhlé, porucha nezasáhne tolik buněk, ale nikdo ti dopředu neřekne jak bude vývoj pokračovat a kde se to projeví. Nevím jestli miminko čekáš nebo se ti už narodilo.
Taky bych si Edw. nechala. My už si tu trochu psaly, viď? 
Hodně sil přeji. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 17:06
@pajinka85 píše:0,5 % není moc. I v jednotkách procent nemusí být vada vůbec poznatelná. Byla bych v klidu. Akorát může být problém, kdyby zrovna pohlavní buňky dítěte nesly tuto mutaci. Pak by se přenášela i na jeho potomky, ale v dnešní době umělého oplození to není taková tragedie. Jen je dobré to vědět. Určitě jim byla nabídnuta konzultace s genetikem. Ať tam zajdou a nechají se uklidnit.
Vím, že je to velmi vzácné, ale přeci jen zkouším, zda nemáte někdo zkušenost a dítě s touto vadou. Podle předběžných testů to vypadá pouze na 0,5% buněk s poruchou.
děkuji
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 17:09
@mamule42 píše:
@martina82 Jsem v 24 týdnu, a moc dobře vím co to obnáší, ale nemám to srdce ji zabít, a s manželem jsme se dohodli že to necháme na přírodě, který prohlásil, že raději bude mít doma postižené dítě, které i když bude žít pouze v nejlepším případě několik let, než žít s pocitem viny. Pravda zabít dítě je jednoduché a situace se vyřeší, a udělá to většina, ale já to neudělám. Musíme nést důsledky do konce.
jste dobří 
všechna čest, tohle neudělá jen tak někdo..
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
30.11.15 17:12
@martina82 Ano,viděla jsem dokument Julianky, s její maminkou si dopisuji, abych dostala pár rad a informací. Jinak vypadá úplně normálně, nemá rozštěp, pouze přeložené prstíky na ručičce, už bude u porodu záležet na jejím srdíčku, jestli to zvládne, zatím vážné poškození na srdíčku není, tak se uvidí, co bude dál. Víš chtěla bych jí moc poznat a rozloučit se s ní, pokud to dopadne špatně, pořád lepší než několik dní si nechat vyvolávat porod a navíc to berou do 24.týdne jako potrat, a nemůžeš ji ani důstojně pohřbít, není to přece žádný odpad.Je to pro mě velmi těžká situace ale bezbolestná cesta není. Nejsem už nejmladší a bude to zřejmě už poslední dítě tak s ní chci být co nejdéle. A věř tomu, změní to pohled na různé věci.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Pláč ze spaní
- 05.02.25
- Natalusaa
Plavání po nemoci (tříleté dítě)
- 03.02.25
- Scamp
Léky na kašel
- 02.02.25
- Simčes
