Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
@Janli Jen se chci zeptat- kolik nemoci jsou schopni takto vyloucit?…nam treba delali vysetreni jen na jednu vzacnou chorobu (SLO syndrom), ktera byla potvrzena u plodu ve vzdalenejsi rodine…a i tak jsme na to cekali mesic…prijde mi nepredstavitelne, ze by zvladli treba za pul roku prosetrit „vsechno“ (mysleny nemoci a syndromy, ktere se alespon obcas objevi v nasi populaci)…jsem jenom zvedava na pocet nemoci a syndromu, ktere jsou schopni takto vyloucit/potvrdit…
@Piiimiii přesný rozsah nevím, to je otázka na genetika. Nám dělali klasický genetický profil na geneticky podmíněná onemocnění a trvalo to tři měsíce.
@Janli Jj je to beh na dlouhou trat…jen si nemyslim, ze je mozne vyloucit VSECHNA onemocneni no…my si prave mysleli, ze nam taky vylouci vsechna, ale geneticka se zamerila jen na mozna onemocneni podle rodinne anamnezy a prave na ten SLO syndrom…
No rodiče právě nic takového nemají prarodiče pokud vím taky ne a jestli jejich rodiče, to uz nevím, hlavně ani nevím jak jsou na tom ostatní členi, nikdy nikdo čary nezkoumal, až já
začal brácha na levé a já mám obě. Máma říkala, že veškeré testy v těhotenství semnou měla v pořádku, jen na to zpozornila doktorka, když jsem byla dítě, ale dál tomu nikdo pozornost nevěnoval, máma měla starost, tak volali kdysi do nemocnice a tam jí přímo řekli, že z rukou číst neumí a nejsou vědmy. Že to je je prostě čara na rukou, jako každá jiná. Jako právě nevím no s tou genetikou, přemýšlela jsem nad tím, ale pak se dočtu, že to neznamená hned nejhorší a trochu mě to uklidní. Ale asi až budem plánovat, tak to určitě zmíním u dr.
@Nelel12 Zvlastni, ze to predchozi generace (rodice a prarodice) nemeli…kdybys byla v rodine sama, rekne se nahoda…ale pokud to ma i bracha, tak si myslim, ze by to byla az moooc velka nahoda a ze to podle meho musite mit z jeste starsich generaci…za me, pokud nemas zadne jine priznaky, jsi zdrava, tak bych se fakt nebala…downiky mivaji i uplne zdravi rodice se zdravymi rodinami…proste dojde k chybe v genetickem zapisu- to neovlivnis…podle me je u tebe a tveho partnera stejna pravdepodobnost jako u ostatnich paru
…ale zmineni u doktora urcite nicemu neublizi…
@Piiimiii
Aspoň jsi mě uklidnila:P diky i všem ostatním, ja si taky myslím, že už by se na mě něco projevovalo, určitě to řeknu doktorce. Já četla spousty článků, kde ženský se stejnýma dlaněma jako já na to nikdy nebrali zřetel a děti jsou zdravé, ale jako vyděsí to, né že ne. A jak říkáš, třeba to někdo dalši v rodině měl/má, a já sem po bráchovi. Uvidime ale, nahodě to nenechám. Diiiky ![]()
@Piiimiii tak úplně všechna ne, ale vám evidentně dělali jen screening zaměřený na onemocnění v rodině. Normálně se dělá plošná diagnostika.
@Janli Jj, to nepopiram…ale i kdyz laborator presne vedela, na kterou sekvenci ktereho chromozomu se ma zamerit, tak to proste trvalo mesic…coz je proste jedna choroba z nejakych 5000…takze proto me zajimal ten pocet, ktery u vas vyloucili…ciste ze zvedavosti…
Jinak promiň, neposlala jsem to hned byla jsem po cestách. Ale tohle mám ma obou dlaních. Opičatko malý no ![]()
Domluv si vyšetření na genetice, jde to i přes gynekologa. Ideálně oba s partnerem, aspoň zjistilte, zda nejste přenašeči nějakých vzácných onemocněních. Chce to ale hned, dřív než se začnete snažit. Trvá to pár měsíců.