Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Rett syndrom
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
26.3.13 16:27
Rett syndrom
Ahojda, chtěla jsem se zeptat, zda je tady nějaká maminka, která má holčičku s touto diagnozou. My ji zatím potvrzenou nemáme, na výsledky genetiky teprve čekáme, ale náhodou jsem si přečetla popis této vady a docela mě vyděsilo, jak moc podobné je to mojí dceři. Dcerka má 27 měsíců, je po operaci srdeční vady, hypotonická. Chodí od 2 let, takže co se týká motoriky, dělá stabilní pokroky. Bohužel co se týká myšlení - malá stále jen vrčí, občas řekne nějakou slabiku, ale ne cíleně (slyší dobře). Neukazuje, nenapodobuje, neopakuje. Oční kontakt má výborný, ráda se mazlí tulí, stereotypy nemá ani je nevyžaduje. Co jsem se dočetla, tak hlavními příznaky je nutkavé mnutí rukou, což malá občas dělá a zastavení ve vývoji. Chtěla jsem se zeptat, pokud je tady nějaká maminka, nikde jsem se nedočetla, jestli to mnutí rukou je neustálé, celodenní, nebo jen občasné. Malá to dělá jen někdy. A vůbec jaký byl průběh. Já totiž nedokážu říct, jestli se malá ze začátku vyvíjela normálně. Ona byla díky srdeční vadě a hypotonii pozadu od začátku, ale přijde mi, že mentálně je pozadu čím dál víc. A to mě strašně zneklidňuje, vůbec nevím, jak ji motivovat, jak ji pośunout dopředu. Moc děkuji za jakoukoliv reakci.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
26.3.13 16:45
@klaraB : Ahoj, to mi je lito, ze mas takove trapeni. Jsem trochu z oboru (jsem psycholog, ale s detmi nepracuju, tak proto ten syndrom znam jen teoreticky; je pomerne casty, bohuzel…), tak se pokusim jenom reagovat na nektere tvoje dotazy: Rettuv syndrom je charateristicky zastavenim vyvoje, jak pises, a zpomalenim rustu lebky. Pokud pises, ze motoricky mala dela stale pokroky a cilene uziva jak ruce, tak nohy (a pokud se jeji chuze zlepsuje), uplne se mi to nezda, ale tezko soudit na dalku. Dalsi vec jsou ty „stereotypy“. Stereotypy jsou repetitivni bezucelne motoricke chovani (vyznam slova neni tentyz, jak se v beznem jazyce uziva), napriklad klaceni se ze strany na stranu, repetitivni vydavani urciteho zvuku, mnuti rukou atd. Nemusi byt porad, objevuji se hlavne v situaci, kdy je dite napjate, ve stresu, kdyz je uvolnene a v pohode, obvykle se nevyskytuji.
Co se tyce otazek jak dal, nejdulezitejsi je nejdriv urcit diagnozu. Doporucuju se poradit s maminkami, ktere maji deti i s jinymi syndromy, urcite budou mit dobre kontakty. Vim, ze v Praze fungoval Sturmuv „Paprsek“ (Sturma je psycholog a jedna z kapacit pres mentalni retardace v Cechach…ale nevim, jestli jeste pracuje). Doufam, ze se tu objevi dalsi, co ti budou moc poradit, kazdopadne se drzte! 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 16:56
@AnnaF píše:
Ahoj, to mi je lito, ze mas takove trapeni. Jsem trochu z oboru (jsem psycholog, ale s detmi nepracuju, tak proto ten syndrom znam jen teoreticky; je pomerne casty, bohuzel…), tak se pokusim jenom reagovat na nektere tvoje dotazy: Rettuv syndrom je charateristicky zastavenim vyvoje, jak pises, a zpomalenim rustu lebky. Pokud pises, ze motoricky mala dela stale pokroky a cilene uziva jak ruce, tak nohy (a pokud se jeji chuze zlepsuje), uplne se mi to nezda, ale tezko soudit na dalku. Dalsi vec jsou ty „stereotypy“. Stereotypy jsou repetitivni bezucelne motoricke chovani (vyznam slova neni tentyz, jak se v beznem jazyce uziva), napriklad klaceni se ze strany na stranu, repetitivni vydavani urciteho zvuku, mnuti rukou atd. Nemusi byt porad, objevuji se hlavne v situaci, kdy je dite napjate, ve stresu, kdyz je uvolnene a v pohode, obvykle se nevyskytuji.Co se tyce otazek jak dal, nejdulezitejsi je nejdriv urcit diagnozu. Doporucuju se poradit s maminkami, ktere maji deti i s jinymi syndromy, urcite budou mit dobre kontakty. Vim, ze v Praze fungoval Sturmuv „Paprsek“ (Sturma je psycholog a jedna z kapacit pres mentalni retardace v Cechach…ale nevim, jestli jeste pracuje). Doufam, ze se tu objevi dalsi, co ti budou moc poradit, kazdopadne se drzte!
Moc děkuji za reakci. K tvému popisu. Malá je celkově drobná, docházíme do gastro poradny, protože 3/4 roku stála na váze. Ve svém věku má 8 kg (a to za posledního půl roku 3/4 kg přibrala), měří nějakých 81 cm (ale já jsem taky prcek), tím pádem má i malou hlavičku. U nás máme rodový tvar hlavy protáhlý vzhůru, takže je tím pádem menší i obvod- Třeba moje mamka má stejný obvod hlavy jako moje 6ti letá dcerka (51 cm). Malá má nyní 42 cm obvod hlavy a tvar protáhlý vzhůru. Co se týká reakcí na stres nebo na bolest či únavu, tak malá dělá to, že si lehne na bříško a bouchá hlavičkou do země. Naštěstí to má ustupující tendenci, ale když to začne dělat tak nevidí, neslyší. Co se týká chůze, tak chodí víc a víc, dá se říct, že víc běhá než chodí, ručičky používá pořád stejně, hračky bere do obou rukou. Jen prostě nereaguje když po ní něco chci - seber, podej, hačí, pojď sem apod. Říkám si, jestli to třeba taky nemohla zapříčinit narkoza a dlouhé tlumení po operaci (malá byla 7 hodin v narkoze a 10 dní v umělém spánku) nebo třeba očkování. Prostě nevím.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 17:12
Ahoj,
spousta info je na
http://www.rett-cz.com/…ttuv-syndrom.
Co se týká vhodné stimulace u opoždění vývoje dítěte, pak by poradili v rané péči - jde o stimulaci motoriky, zrakového a sluchového vnímání, komunikace atd. Je to bezplatná sociální služba, kdy pracovník dochází za dítětem a v jeho přirozeném prostředí pracuje s celou rodinou. Nevím, odkud jste - ale nejbližší RP lze dohledat na webu http://www.ranapece.cz/…ane-pee.html. Držím palce!
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 17:23
@Why Jsme z Pardubického kraje. Na těch stránkách jsem byla, právě mě však zajímali konkrétní zkušenosti maminek.
Stále ještě věřím, že to nebude náš případ. Malé dělali nějaké genetické vyšetření už v porodnici a to vyšlo v pořádku - normální karyotip. Teď nás poslali znova kvůli neprospívání a paní doktorka, která ji prohlížela říkala, že to na žádný syndrom nevidí, že to na ní jen bylo trošku moc než je zdrávo a nabrali krev na nějakou mozaiku. Každopádně minulý týden ještě nebyly výsledky kompletní, ale co už měli, bylo v pořádku. Zítra tam budu volat znova,
a ta raná péče se stará i o starší děti? Já myslela že jen o kojence.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 17:29
Raná péče je do 7 let, a dělají např. i pobyty s dětmi. V Pardubicích je dobrá RP, fajn lidi…neváhala bych s kontaktováním, půjčují hračky, radí se stimulací, prostě pomoc v nejistotě…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 18:09
@klaraB : Bohuzel ti nemuzu poradit o moc vic, netroufam si neco tvrdit po internetu. To bouchani hlavickou muze byt „stereotyp“ - coz samo o sobe nemusi nic znamenat, stereotypy se objevuji u mnoha poruch, ale muzou se objevit i u geneticky zdravych deti z jinych duvodu - zda to stereotyp je nebo neni a v proc se objevuje, to musi zhodnotit odbornik, rozhodne je to ale dulezite zminit, az nekoho uvidite. Rozhodne bych sla nekam co nejrychleji: cim driv zacnete s adekvatni stimulaci, tim lepe.
Je vyborne, ze nenasli nic pri tech genetickych vysetrenich!!! Rett je jednoznacne geneticky. Kazdopadne je ale treba, aby se s malou pracovalo. Jsem moc rada, ze ti Why dala typy na sdruzeni, kde nejen dostanete rady, jak stimulovat, ale zaroven potkate i rodice, kteri maji podobne problemy: pece o vas (rodice) je stejne dulezita jako pece o malou a znat lidi s podobnym problemem je velmi cenna opora. Pocitam, ze zavolat tam muzes, v nejhorsim ti reknou, ze potrebujes doporuceni, ale urcite ti daji i cenne informace jak postupovat dal. Ja bohuzel neziju uz skoro deset let v Cechach, tak nevim, jak rana pece funguje, ale verim, ze telefonatem treba hned zitra se nic nezkazi!!! Oni jsou tu pro vas!!
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 18:18
@AnnaF ona ta genetika ještě není kompletní, takže jistotu ještě nemám. Ale tu ranou péči zkusím.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
26.3.13 18:23
@klaraB Ahoj, přečtla jsem si to jen zběžně, ale rozhodně doporučuji organizaci APLA - Rett spadá pod autismus a APLA má špičkové odborníky na diagnostiku, ranou péči i terapii… V Praze jsou nejlepší diagnostičky Kateřina Thorová (APLA) a paní Krejčířová (Motol). Přeji hodně štěstí a pevný nervy!!! 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
27.3.13 10:02
Tak jsem si dneska volala na výsledky genetiky a prý je to v pořádku, žádné odchylky tam nenašli. Tak mi spadl kámen ze srdce. Ale zjistila jsem jinou věc. Doktorka mi totiž říkala, že malá šla císařem proto, že tam bylo podezření na hypoxii a já si uvědomila, že nemám vůbec žádnou zprávu z porodnice. Malou totiž 4.den převáželi jinam a propouštěcí zprávu mi vystavovali až tam, ale tam byli informace hlavně z pobytu u nich. Tak jsem si podrobně prošla výpis z pojišťovny, který jsem si nechala vyjet a zjistila jsem, že malá byla po narození neodkladně resuscitována a já o tom vlastně vůbec nic nevím.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
27.3.13 10:19
@klaraB : To jsem moc rada, ze se ten syndrom nepotvrdil. Resuscitace po porodu cisarem, alespon co vim, neni uplne raritni zalezitost, i donosene deti rozene planovanym cisarem museji byt resuscitovany (nenabehne dychani) v asi 5-10% (podle toho, co jsem cetla). Kazdopadne bys mela mit nejaky apgar skor, mela by existovate nejaka vysetrovaci zprava, to souhlasim. Mne se moc ten Rett a autismus nezdal, kvuli tomu, ze rikas, ze se rada tuli a ma dobry ocni kontakt, to je velke pozitivum. Opravdu to spis vypada na mozna dilci oslabeni nebo poskozeni vlivem te hypoxie, kdy jsou oslabeny nebo postizeny urcite specificke funkce mozku: ale jak rikam, po internetu tezko soudit. Kazdopadne to je dobra zprava v tom, ze cilenym cvicenim se muze mnohe napravit (u syndromu byste to meli tezsi). Cim driv zacnete, tim lepe, plasticita mozku se snizuje s vekem, takze kdyz zacnete cvicit hned, tim lip. Proto bych stejne zavolala do rane pece, protoze podle toho, co popisujes, potrebujete specialni stimulaci (hypotonie, opozdeni vyvoje reci, mozne stereotypy) a nevahala bych ani s podrobnym vysetrenim, ktere by tu stimulaci mohlo lepe nasmerovat. Mariana ti doporucuje Krejcirovou, to je opravdu kapacita na detskou diagnostiku (nejen autismus), urcite bych se zkusila k ni objednat. Preju hodne stesti.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
27.3.13 10:30
@AnnaF apgar skore máme v očkovacím průkazu 8-9-10.
Jinak s okysličením krve měla malá problémy i kvůli srdeční vadě, před operací měla saturace i pod 80%, po operaci naštěstí už plné
Co se týká té resuscitace, tak je tam psaná neodkladná kardiopulmonární resuscitace
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
27.3.13 14:18
@klaraB : To je dobry apgar (maximum je 10). Proc jsou tam ta tri cisla nevim, ale nekdo vam to urcite rekne. Neodkladna kardiopul. resuscitace je vlastne masaz srdce a dodavani kysliku, opravdu to samo o sobe neni nic vyjimecneho, timhle zpusobem je ozivovano, jak pisu, nezanedbatelne mnozstvi donosenych deti po cisari (kdyz nenabehne dychani, zajistuje se takhle „umele“: stlacovanim srdce obuha krev, tim, ze se vhani vzduch do plic se krev okyslicuje, coz by prave melo zabranit poskozeni), dokud dite nezacne dychat samo a nemusi to mit zadne nasledky.
Nicmene je jasne, ze ted potrebujete pomoc se stimulaci reci a celkove vysetreni vyvoje, aby se videlo, kde je treba stimulovat a jak.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Pláč ze spaní
- 05.02.25
- Natalusaa
Plavání po nemoci (tříleté dítě)
- 03.02.25
- Scamp
Léky na kašel
- 02.02.25
- Simčes
