Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
Syndrom 47 XXX
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
24.6.13 11:58
Syndrom 47 XXX
Ahojky, máte někdo tuhle diagnózu?
Ráda bych se dozvěděla víc o možných dopadech na plodnost, resp. na počatý plod.
Mě ho našli v 1 z 20 buněk a nevím, zda není příčinou neúspěšných těhotenství…
Budu ráda za jakékoliv informace a zkušenosti. Na netu toho moc není a spousta věcí je mi i po konzultaci s doktorem stále nejasná (jsme toho řešili hodně a na spoustu věcí jsem se nezeptala…však to jistě znáte)
Díky moc
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
24.6.13 12:22
Je fakt, že českých odkazov je fakt málo. V asi dvoch odborných článkoch v anj čo som teraz prečítala sa popisuje, že trizomieX je večšinou bez príznakov, občas postihnutie motoriky a reči. popisuje sa aj postihnutie urogenitátneho traktu a asi u 10% poruchy plodnosti.
Inak osobné skúsenosti s tým nemám.
Vidím v podpise ty už deti máš žejo?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 12:34
@janvana mám:-) Ale nevím, zda ještě budu mít i to třetí…někde jsem narazila na článek, že s narůstajícím věkěm narůstá riziko postižení pohlavních buněk, takže prostě mají taky ten chromozom navíc…jen už to nemůžu najít 
…proto se ptám, kluci už jsou velcí-prvního jusem měla ve 22 a druhého v čerstvých 27…dnes je mi 33 a půl…a poslední 3 těhotenství skončila potratem v prvním trimestru, tak sonduju…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 12:56
Gratuluju, superženo. 
Jinak, ty potraty asi budou mít jinou příčinu. POkud teoreticky vznikne dítě z vajíčka, které by mělo dva chromozomy X místo jednoho kvůli tvé „zvláštnosti“, mohla by se ti narodit dcera s XXX nebo syn s XXY (Klinfelterův syndrom). Obojí je ale k žití, akorát ti chlapci jsou většinou neplodní.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 12:58
Jinak, velká část potracených plodů z počátku těhotenství jsou prý ženské plody s Turnerovým synromem - tzn. mají jen jeden chromozom X. Je ale zajímavé, že když se takové děvčátko donosí, nemá nijak závažné zdravotní potíže až na neplodnost a možné problémy se srdíčkem a ještě cosi a žije celkem normální život. Je to opravdu věda ta genetika.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:05
@krokodylek v 1 z 20 buněk? To není vůbec nic…tohle se najde téměř pravidelně, zvlášť pokud je Ti třeba nad 3O let, bývají ojedinělé trizomie nebo monozomie chromozomu X velmi časté. Čistý XXX syndrom je něco úplně jiného, zpravidla nejsou ženy ničím nápadné, mívají průměrně tedy vyšší postavu, mohou, ale nemusí mít problémy s plodností (přesto je u nich indikována v těhotenství amniocentéza, resp. ne indikována, ale doporučována, právě pro lehce vyšší riziko nebalancovaného karyotypu u plodu) a o pár bodů nižší IQ (což se ale téměř nedá stanovit, v medicíně neexistuje coby kdyby, takže těžko říct, jaké IQ by žena měla, kdyby neměla o X navíc. Nicméně pravidlem je, že čím víc X chromozomů je přítomno, tím vyšší mentální retardace s tím je spojena, holčičky s XXXX jsou opravdu už nápadné).
s takhle pidimozaikou bych si hlavu vůbec nelámala, zřejmě jim to ani nestálo za to, aby ji upřesnili na počty přesně (lze udělat tzv. FISH, kde se hodnotí počet X v mnoha stovkách jader), ale to se právě dělá tehdy, když se na mitózách jeví být ta mozaika větší, taková, aby mohla mít klinický dopad.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:09
@elanaa píše:
@krokodylek v 1 z 20 buněk? To není vůbec nic…tohle se najde téměř pravidelně, zvlášť pokud je Ti třeba nad 3O let, bývají ojedinělé trizomie nebo monozomie chromozomu X velmi časté. Čistý XXX syndrom je něco úplně jiného, zpravidla nejsou ženy ničím nápadné, mívají průměrně tedy vyšší postavu, mohou, ale nemusí mít problémy s plodností (přesto je u nich indikována v těhotenství amniocentéza, resp. ne indikována, ale doporučována, právě pro lehce vyšší riziko nebalancovaného karyotypu u plodu) a o pár bodů nižší IQ (což se ale téměř nedá stanovit, v medicíně neexistuje coby kdyby, takže těžko říct, jaké IQ by žena měla, kdyby neměla o X navíc. Nicméně pravidlem je, že čím víc X chromozomů je přítomno, tím vyšší mentální retardace s tím je spojena, holčičky s XXXX jsou opravdu už nápadné).s takhle pidimozaikou bych si hlavu vůbec nelámala, zřejmě jim to ani nestálo za to, aby ji upřesnili na počty přesně (lze udělat tzv. FISH, kde se hodnotí počet X v mnoha stovkách jader), ale to se právě dělá tehdy, když se na mitózách jeví být ta mozaika větší, taková, aby mohla mít klinický dopad.
To je zajímavé. Ty jsi genetička? Takže my starší třiceti let máme takové buňky v těle celkem běžně?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:13
@Cuarentena jo, fakt běžně. Ono u těch mozaiek (i opravdových, klinicky prokázaných) je to taková sporná záležitost, nikdo je neřeší moc rád (kor v prenatálce), protože strašně záleží třeba i na zastoupení klonů v jednotlivých tkáních…jednou nám říkali o případu (je to skutečná vzácnost, ale stalo se) spontánního otěhotnění ženy s Turnerovým syndromem…prostě ačkoli z krve potvrzená monozomie X, v těch „správných“ oblastech měla tak velké zastoupení dizomické linie, že vlastně byla plodná 
.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:15
@elanaa Aha, chápu, ve vaječnících měla i nějaké buňky s XX a prostě se zadařilo.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:17
@Cuarentena přesně. A nejen ve vaječníkách, ale prostě když se tvořila (ona, ještě jako embryo a plod), tak se ta dizomická linie nakumulovala kolem těch ženských orgánů, takže ačkoli běžně mívají Turnerky pouze proužkovité vaječníky a zakrnělou dělohu, tak tato tvořila normální množství hormonů, takže měla vše v běžné velikosti a plod donosila, porodila (tuším) zdravou holčičku.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:34
@elanaa laboratoř doporučila vyšetření FISH, vyjádření genetika k tomu zatím nemám, je nemocná. Můj lékař to s ní ještě bude konzultovat, ale bylo mi řečeno, že to tím být může 
,tak proto hledám informace. Já už děti mám, takže jsem si myslela, že pokud by mělo dítě právě XXX komplet, tak by to mohl být důvod k potratu, třeba v kombinaci s hraničními protilátkami proti strukturám embrya…nevím, jsem z toho jelen
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:41
@krokodylek to je dobře, že tu mozaiku upřesní…jako to je klasická genetická formulka, když se něco najde, že to „může mít souvislost s klinickým stavem pacienta“, samozřejmě, může, nemusí…tohle se prostě nedá skoro nikdy tvrdit stopro, u těhle sporných záležitostí. Jakože když se najdou 3 chromozomy 21 v plodovce a pak se narodí dítě vykazující znaky DS, tak tam není o čem hovořit, ale když se najde marker z chromozomu 21 s nepatrným kouskem euchromatinu a narodí se dítě s rozštěpem rtu (kterýžto jev běžně nepatří mezi markery DS), kdo vyloučí, že to nemá s tím souvislost, že je to náhoda? Prostě v tomto je genetika a hlavně konzultace s ní spojené fakt ošemetná záležitost. Takže se uvidí jak velkou tu mozaiku budeš mít a podle toho Ti něco poradí, nicméně stejně se s tím nedá nic dělat, než teda počítat v další graviditě s preventivní amniocentézou nebo CVS, pokud to nebudeš chtít hnát do extrému a jít na IVF s PGD.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:48
@elanaa já řeším opakující se potraty, takže pokud ještě 3× potratím asi půjdu do toho extrému…jinou možnost nějak nevidím
Já si říkala, že je třeba větší pravděpodobnost potratu plodu s XXX nebo XXY, přece jen to není úplně standartní výbava, tak proto se ptám…tohle je těžko dohledatelné téma jen tak na netu…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.6.13 13:53
@krokodylek jasně…no. Obvykle se teda zrovna XXX a XXY neuvádí mezi nejčastějšími případy potratů v I. trimestru (natož později), tam figurují naprosto suverénně nejčastěji jednak triploidie (celá sada chromozomů zmnožená, tj. místo 46 je jich 69), dál DS, TS a z prostých trizomií pak T2, 8, 9, 14, 15, 16 a 22-podle velikostí chromozomů, nikoli podle četnosti, ty 16 a 22 bývají časté dost). Ale pokud o to budeš stát, nikdo Ti PGD neodmítne udělat, akorát asi to neprojde přes pojišťovnu a budete to platit (ačkoli to záleží na genetikovi a konkrétní pojišťovně, takže můžete mít štěstí a uhradit jen část).
ještě edit: ono to právě souvisí s tím, co jsem psala o mozaikách výše, že to, že máš pidimidi mozaiku v krvi neznamená, že nemáš mnohem větší v pohlavních orgánech (a ačkoli, opravdu XXX a XXY embrya nebývají v potratech příliš častá, tak prostě ten nebalancovaný karyotyp může vést k tomu, že tam nějakým způsobem falíruje tvorba pohlavních buněk a tvoříš embrya prostě nebalancovaná častěji než běžná žena bez mozaiky). Nebo že tam nemáš častou i monozomickou X linii, což by pak vedlo k embryím s TS a ty se opravdu z 99% po početí potratí samy. Ale biopsii ovarií Ti nikdo dělat samozřejmě nebude…takže opravdu pokud o to budeš stát, tak podstoupit to PGD.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Vyšetření imunologie
- 16.04.26
- Lotynka11
Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem
- 04.05.26
- Anonymní
IVF při polycystických vaječnících (PCOS)
- 07.04.26
- Anonymní
Opakované biochemické těhotenství rada na...
- 01.04.26
- Anonymní
