Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
@Tancez pokud ti mohu za sebe doporučit, jdi na testy. Já riziko 1:2500, vše v pořádku, výsledky na DS negativní a narodil se nám chlapeček s Downovým syndromem ( má čtyři měsíce). Už bych šla vždy. Není nás málo takovýchto případů. Pár ročně se takových děti narodí. Lékaři ti řeknou jen, že je to prostě příroda, že se to stává. Držím pěsti, ať máš zdravé miminko.
@fleret a jak to zvládáte?
U nás vše vyšlo snad 1:60 000 a stejně není zdravá takže to byl pořádný šok, ale má vzácný syndrom, tak se to hůř odhaluje.
@Val6 no musím. Mám ještě tři kluky, tak fungovat musíme. Hrozně moc pomáhá manžel a rodina. Všichni ho krásné přijali i braši. Já chodím teda k psycholožce, jezdí k nám ranná péče, rehabilitace, začínáme s orofaciální stimulací atd. Je toho dost. Ale malý je zlatíčko usměvavé, spí jak dudek a hlavně nemá přidružené žádné nemoci. Ale to víte, zatím je to krátká doba a člověk se stim musí smířit. A jak říkáte šok to byl brutální. Intelekt se pozná až v pozdějším věku, ale retardace je tam prý vždy. Uvidíme. Tak vám držím pěsti, st taky vše zvládáte. Člověk si uvědomí, že zdravi opravdu není samozřejmost.
@fleret promiňte zda je to moc osobní, klidně neodpovidejte. Mně ve 24 vyšlo riziko 1:1250, krev jsem měla úžasnou, sijove projasneni 2.5 mm. Měla jste také nějaké soft markery? NIPT jste neměla? Já podstoupila i NIPT, ten krevní test na DNA z placenty, ale občas mě něco v hlavě pohlodá.
Ja byla na tom prenascanu, vcera mi rekli, ze jsou vysledky negativni. Pry je presnost 99%, ale stejne je tam takova nejistota.
U prohlidky gynekologie vypada prcek v poradku, zadne nejasnosti(pani doktorka nejaky to 1:663 vubec neresila). Jen mi doporucila prestat brat godasol na preeklampsie, protoze mi zacalo tect krec z nosu.
Ja jsem mela v ramci prvotrimestralniho screeningu taky spatne hodnoty z krve, dle ultrazvuku ale vse v poradku. Vysledne riziko vyslo vysoke (nizsi nez 1:100), zhorsil to krome krve i vek (39). Genetik doporucil odber klku, prip. plodovky, nabidl i NIPT ale s upozornenim, ze musim podepsat „revers“, ze je zde riziko, ze se mi narodi postizene dite. Rozhodla jsem se pro NIPT s tim, ze kdyz vyjde spatne, pujdu na odber plodovky. Nechtela jsem riskovat pripadne komplikace spojene s odberem plodovky, dokud nevyzkousim
NIPT. Nasledne jsem pri vyplnovani zadosti o NIPT mluvila s genetickou, ktera mi sdelila, ze v zemich na zapad od nas se v pripade, ze je ultrazvuk v poradku, ale hodnot z krve horsi, voli casto prave NIPT.
NIPT vysel dobre, vysledek byl docela rychle (asi tyden, a to bylo pres silvestra), na odber plodovky jsem tedy nesla, dcera se narodila zdrava.
@Itsblitzz já měla riziko 1:2500 věk 38. Všechny markery v pořádku. Nosní kustka přítomna, šíjové projasnění dobrý, krev v pořádku. Takže už jsem dal nic neřešila. Doma tři zdravé děti, u jednoho z nich byly výsledky horší, takže jsem prostě brala, že je vše v pořádku s čekáme zdravého chlapečka. Den po porodu šok. Za dva dny geneticky potvrzena trisomie 21. Malý je ale jinak zcela zdravé miminko. Zatím nemá žádnou nemoc nebo vadu, které se často s Downovým syndromem pojí. Jen trochu oslabené bříško, tak chodíme na fyzio a na orofaciální stimulaci, spíš preventivně
@fleret píše:
@Itsblitzz já měla riziko 1:2500 věk 38. Všechny markery v pořádku. Nosní kustka přítomna, šíjové projasnění dobrý, krev v pořádku. Takže už jsem dal nic neřešila. Doma tři zdravé děti, u jednoho z nich byly výsledky horší, takže jsem prostě brala, že je vše v pořádku s čekáme zdravého chlapečka. Den po porodu šok. Za dva dny geneticky potvrzena trisomie 21. Malý je ale jinak zcela zdravé miminko. Zatím nemá žádnou nemoc nebo vadu, které se často s Downovým syndromem pojí. Jen trochu oslabené bříško, tak chodíme na fyzio a na orofaciální stimulaci, spíš preventivně
Takže co te vlastně překvapilo po porodu? Vzhled ditete?
No mě v první chvíli nepřekvapilo nic. Malý byl trochu oteklý, ani lékařka nic neříkala. Až na druhý den při vizite se jim něco nezdálo, že musí prohlédnout oči, pak si zavolala primáře a ten mi po té oznámil, že mají podezření na DS. Malému hned odebrali krev a poslali na genetiku do Brna, kde se to potvrdilo. Takže jistě jsme to věděli čtvrtý den po porodu. Následovalo kolečko doktorů a zatím vše zdravé, hlavně srdce je v pořádku. Intelekt n teď nikdo neřekne, ale nějaká míra retardace tam je téměř jistá ![]()
@fleret Já jsem prvorodička a upřímně ani nevím, zda příště na NT screening půjdu.
Hodně jsem mluvila s maminkami, které měly všechno v pořádku. 50 procent dětí s DS prý nemá žádné soft markery, ani špatnou krev. Až poté se třeba objevuje zkracování stehenní kosti. Jsem ráda, že se vám vyhýbají nemoci a vady spojené s DS.
Hodně síly a klidu do vašich příštích let a dní
.
Určitě bych šla na odběr plodové vody. Prvotrimestralni screening jsem měla taky v šedé zóně, ale jen díky výsledkům krve, ultrazvuk ukázkový, NT v normě, nosní kost přítomná. Downův syndrom potvrzen právě plodovou vodou, která, i s ohledem na uváděné 1 procentní riziko potratu, je nejpřesnějši. Teď jsem znovu těhotná a také pravděpodobně na odběr plodové vody půjdu.
Přesně, kvůli tady tomu bych na odběr plodovky fakt nechodila. Běžte na genetiku na NIPT a díky tomu budete už v klidu
. Hned jak mi přišly výsledky z te genetiky, tak se mi dost ulevilo a hned jsem koupila nějaké oblečky pro mimi za odměnu
dopadne to dobre! Opravdu mate malé riziko:)