Zjištění mikroduplikace Xp22.31

Anonymní
10.3.21 23:22

Zjištění mikroduplikace Xp22.31

Dobrý den,
prosím je tu někdo, kdo se setkal s tím, že miminku byla zjištěna z choriových klků mikroduplikace na chromozomu X v oblasti Xp22.31 (konkrétně velikost 1,6 Mb, duplikovaná oblast zasahuje 4 OMIM geny, z nichž nejvýznamnější je gen STS). Z mého DNA nebyla tato duplikace prokázána a sonoanatomie plodu je normální. Nevíte prosím někdo jaká rizika a jak vysoká jsou s tímto nálezem spojena, příp. Vaše vlastní zkušenosti.

Děkuji moc.

  • Citovat
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
Anonymní
10.3.21 23:33

Osobní zkušenost nemám, ale tato mikroduplikace se pojí s opožděným vývojem, epilepsií a jejimi následky a autismem. Na ultrazvuku vše nedetekovatelné…Nicméně u těchto genetických onemocnění bych osobně moc nedoufala, že se to neprojeví, ale samozřejmě by to měl řešit genetik a odpovědět na všechny otázky.

  • Citovat
  • Nahlásit
29911
11.3.21 07:39

U X vázaných poruch je důležité pohlaví. Plod je holčička? (jakože bych tipla, že ano, pokud ty to nemáš, tak s největší pravděpodobností se to přeneslo z X od otce. Samozřejmě jsou i de novo duplikace, vždycky je někdo první v řadě, ale v 90% je to prostě zděděné). Pokud je to opravdu holka, pak jestliže otec, který má tuhle duplikaci na svém jediném X chromozomu je v pořádku, tak s největší pravděpodobností, bude i miminko klinicky zdravé, protože X chromozomy má dva a už v procesu inaktivace jednoho z nich v každé buňce, se přednostně inaktivuje ten nestandardní.

změny STS genu mají klinický dopad v deleci, tam vzniká u chlapečků X-vázaná ichtyoza. Ženy potíže nemívají, nebo někdy jen hodně mírné (suchá kůže atd.). Ale tohle není ani ten případ, našla se duplikace.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
11.3.21 09:33
@elanaa píše:
U X vázaných poruch je důležité pohlaví. Plod je holčička? (jakože bych tipla, že ano, pokud ty to nemáš, tak s největší pravděpodobností se to přeneslo z X od otce. Samozřejmě jsou i de novo duplikace, vždycky je někdo první v řadě, ale v 90% je to prostě zděděné). Pokud je to opravdu holka, pak jestliže otec, který má tuhle duplikaci na svém jediném X chromozomu je v pořádku, tak s největší pravděpodobností, bude i miminko klinicky zdravé, protože X chromozomy má dva a už v procesu inaktivace jednoho z nich v každé buňce, se přednostně inaktivuje ten nestandardní.změny STS genu mají klinický dopad v deleci, tam vzniká u chlapečků X-vázaná ichtyoza. Ženy potíže nemívají, nebo někdy jen hodně mírné (suchá kůže atd.). Ale tohle není ani ten případ, našla se duplikace.

Děkuji Vám mockrát za Vaši reakci. Ano, máte pravdu, plod je holčička. DNA otce zkoumána nebyla, nikdo to nepožadoval. Paní genetička mi pouze rychle telefonicky sdělila výsledek s tím, že tato duplikace je spíše rizikový faktor a není jednoznačně považována za patogenní. Dál nic. Včera jsem obdržela písemnou zprávu a začala hledat informace na internetu, ale je jich velmi málo, pouze nějaké anglicky psané studie, které mě dost znervóznily a vystresovaly😔

  • Citovat
  • Nahlásit
29911
11.3.21 11:17
@Anonymní píše:
Děkuji Vám mockrát za Vaši reakci. Ano, máte pravdu, plod je holčička. DNA otce zkoumána nebyla, nikdo to nepožadoval. Paní genetička mi pouze rychle telefonicky sdělila výsledek s tím, že tato duplikace je spíše rizikový faktor a není jednoznačně považována za patogenní. Dál nic. Včera jsem obdržela písemnou zprávu a začala hledat informace na internetu, ale je jich velmi málo, pouze nějaké anglicky psané studie, které mě dost znervóznily a vystresovaly😔

má pravdu, paní genetička :kytka:

kdyby si byli taťku vyšetřili, tak byste mohli být ještě klidnější…ale ono opravdu, s pravděpodobností hraničící s jistotou to zděděné je, takže bych se spíš neobávala. Samozřejmě, kdykoli se může cokoli pokazit, hodně různých malých duplikací/delecí je třeba zděděno od zdravého rodiče a projeví se u dítěte (a následně se pak právě zjistí, že to rodičovi nedělá nic), ale tohle je opravdu relativně častý (jakože nikoho určitě nepřekvapilo, když to našli, tak to myslím…ne že by to byl úplně denní chleba, ale pro rutinní pracoviště nic zajímavého) nález a u plodu ženského pohlaví se tím už přestali zabývat.

tak držím palce :kytka:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
11.3.21 19:16

@elanaa

Ani nevíte, jak vděčná jsem Vám za osvětlení!
Promiňte, že se ptám hloupě, ale myslíte, že tedy můžu považovat, že s velkou pravděpodobností bude vše v pořádku a už není třeba dále něco zjišťovat (původně jsem chtěla zkusit ještě si domluvit konzultaci s paní genetičkou ohledně bližšího vysvětlení nálezu, jelikož jako laik tomu nerozumím a zpráva plná zkratek a cizích slov mi nic neřekla, příp. zda je nutné dovysetreni DNA otce). Moc děkuji!

  • Citovat
  • Nahlásit
29911
12.3.21 08:14
@Anonymní píše:
@elanaaAni nevíte, jak vděčná jsem Vám za osvětlení!
Promiňte, že se ptám hloupě, ale myslíte, že tedy můžu považovat, že s velkou pravděpodobností bude vše v pořádku a už není třeba dále něco zjišťovat (původně jsem chtěla zkusit ještě si domluvit konzultaci s paní genetičkou ohledně bližšího vysvětlení nálezu, jelikož jako laik tomu nerozumím a zpráva plná zkratek a cizích slov mi nic neřekla, příp. zda je nutné dovysetreni DNA otce). Moc děkuji!

takhle…v medicíně není jistého nikdy nic, ani kdyby kdokoli z nás měl naprosto referenční genom, nezaručí to, že budeme zdraví, že se něco nepokazí u porodu nebo v průběhu těhotenství…rodí se spousta dětí, které mají nakonec mentální retardaci nebo různé vady a přitom veškeré výsledky jsou normální :nevim: to je příroda.

na druhou stranu (a to je moje odpověď): genetici jsou banda opatrná, pokud by měla paní doktorka podezření a pocit, že vás musí dál dovyšetřovat, tak by to udělala. Ale tady prostě už není s tímhle nálezem moc jak pracovat…nikdo nemá křišťálovou kouli a nikdo nevidí, jak se bude miminko vyvíjet, protože u těhle záležitostí hraje roli víc faktorů (nemá cenu je tu vypisovat, nejsou vcelku ovlivnitelné), často se pacienti se stejným nálezem liší v klinickém stavu i v rámci jedné jediné rodiny. Nicméně podle dostupných znalostí a dat to bude s největší pravděpodobností opravdu zdravá holčička, na tom bych stavěla a víc asi už nepátrala :kytka:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
12.3.21 20:08

@elanaa

Mockrát Vám děkuji za Vaše odpovědi a pomoc, velmi si toho vážím :kytka:

  • Citovat
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat