Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Může to být achondroplazie…ale i nemusí, otázka je, zda to z odběru plod.vody zjistí.
Není už na amniocentézu pozdě? Mám dojem, že pro objektivní výsledky se provádí mezi 16tt až 20tt. ![]()
@pannda Měla by být zjistitelná, mutace je známá… Samozřejmě pokud se test povede, pokud myslíš spíš to…
@elena.78 Pozdě není, pokud se na problém přijde později, dělá se, jen to riziko zákroku může být větší, ale zakladatelka už to má hotové, takže zbytečné zmiňovat.
Přeji, ať jsou výsledky co nejpříznivější. ![]()
Lékařka to podala tak, že se to zjistí (+další ultrazvuk za dva týdny). Samozřejmě jsem na zákrok kývla. Byla přesvědčená, že zákrok dopadne bez komplikací. Provedla jich mraky…není tady někdo, kdo má podobnou zkušenost? Achondroplazie má prý i znaky na hlavičce, to naše miminko nemá..z lékařské zprávy jsem si rychle vyfotila 3m syndrome,image syndrome ale nic nemuzu najít a fotky jsou děsivé ![]()
@Anonymní píše:
Zdravím, dnes nam na genetickém ultrazvuku v 21tt bylo řečeno, že naše má krátké končetiny, tělíčko a hlava odpovídá týdnu těhotenství. Ručičky jsou těsně pod hranicí, ještě jakž takž, ale nožičky už má kratší o dost. Já jsem prcek ale bylo nám řečeno, že tím to nejspíš nebude. Byla mi hned provedena amniocenteza. Je tady nějaká maminka, kterou strašili zrovna tak, a všechno dobře dopadlo? Nebo co z toho může být. Měli jsme špatný i první screening, nakonec vše ok. To nám dělali test z krve. A teď zas tohle..
Doporučuji ještě konzultaci s jiným lékařem - specialistou. Jenom pro klid duše.
@tininas no byla jsem „bohužel“ u špičky v oboru a lepšího doktora v okolí těžko najdu. Tam problém nevidím. Doktorce plně duveruji ![]()
@17akcak čekáš chlapečka či holčičku? V případě holčičky by se mohlo jednat i o Turnerův syndrom,ale nevím jistě,jestli by nebyly vidět změny i na zátylku. Máme ho v rodině,dotyčná si v dětství píchala růstové hormony,jinak je to naprosto zdravá dívka. Má jen nevyvynuté vaječníky,ale dělohu v pořádku,bude dokonce moci odnosit své dítě. A právě Turnerky mají kratší končetiny oproti tělu a hlavě. Tohle postižení ale mají pouze dívky!
Tak já mám, jak se to vezme, nějakou zkušenost se zkrácenými končetinami u dítěte.. U nás se na to přišlo pozdě (27tt) a nedopadlo to dobře.. Ale na špatné zkušenosti ses neptala takže radši nic.. Ale v pitevní zprávě byla psána i zadosploštělá hlavička apod, takže tam toho bylo více, rovněž záleží na tom, zda doktorka řekla" má kratší končetiny" že jsou jen kratší na cm, nebo že třeba chybí zápěstí atd.. Nám doktor řekl, že má kratší končetiny, že jsou výrazně kratší a na větší kontrole se přišlo na to, že nemá zápěstí aj.. S kratšími končetinami se žít dá
S chybějícími sice unikátně také, ale je to o dost těžší..
Anonymní - je to chlapecek, takže bohužel. Navíc krevní test tento syndrom vyloučil (samozřejmě u chlapce, ten se jmenuje nějak Klinefeluv ale má nejspíš rozdílné znaky, ale podstata stejná)
@Andrea.Tom Určitě chci slyšet i negativní, jsem připravená na vše. Takže vám nakonec zjistili i chybějící zápěstí a podobně? To je fakt neuveritelne, co se vše může stát! Pochopila jsem že miminko to nezvládlo…to je mi líto…však já na ni už chtěla zařvat, ať to neměří, že je mi jedno jestli bude mít rkatky nebo dlouhý nohy, hlavně že srdce je v pořádku! Ale pak vybalila syndromy tak jsem sklapla..
@17akcak píše:
@Andrea.Tom Určitě chci slyšet i negativní, jsem připravená na vše. Takže vám nakonec zjistili i chybějící zápěstí a podobně? To je fakt neuveritelne, co se vše může stát! Pochopila jsem že miminko to nezvládlo…to je mi líto…však já na ni už chtěla zařvat, ať to neměří, že je mi jedno jestli bude mít rkatky nebo dlouhý nohy, hlavně že srdce je v pořádku! Ale pak vybalila syndromy tak jsem sklapla..
No, u nás se jednalo o chlapečka, ale nakonec to celé postižení nijak jednotně nepojmenovali. Pokud bys chtěla, zítra odpoledne bych se podívala do pitevní zprávy, co mi tam napsali.. Ale myslím si, že tam to bylo špatně už od začátku, akorát první gynekolog zanedbal co šlo (starý děda) a u nové se přišlo na tohle všechno, ta mě pak poslala výš, ten další nejvýš, až se z toho konalo konsilium o ukončení těhu ve 27tt (porodem) jelikož se všichni shodli, že by nebyl života schopný.. Takže pokud jde jen o míry v cm, že není dítě v tabulkách, tomu bych šanci dala.. Ale u nás chyběli obě zápěstí, na jedné dokonce chyběla ruka od loktu dolů.. některé kosti v nohou ohnuté a zlomené.. To byla nějaká směs postižení.. Nikdo ani na genetice nevěděli proč.. Prostě se stalo. Teď mám ale zcela zdravé dva caparty(kluky) a super. Kdybys chtěla můžeš mi napsat sz ![]()
@Anonymní píše:
Zdravím, dnes nam na genetickém ultrazvuku v 21tt bylo řečeno, že naše má krátké končetiny, tělíčko a hlava odpovídá týdnu těhotenství. Ručičky jsou těsně pod hranicí, ještě jakž takž, ale nožičky už má kratší o dost. Já jsem prcek ale bylo nám řečeno, že tím to nejspíš nebude. Byla mi hned provedena amniocenteza. Je tady nějaká maminka, kterou strašili zrovna tak, a všechno dobře dopadlo? Nebo co z toho může být. Měli jsme špatný i první screening, nakonec vše ok. To nám dělali test z krve. A teď zas tohle..
A někdo jiný ti ultrazvuk nedělal? Co bylo špatně u prvního screeningu?
@17akcak píše:
@tininas no byla jsem „bohužel“ u špičky v oboru a lepšího doktora v okolí těžko najdu. Tam problém nevidím. Doktorce plně duveruji
Okolí neokolí. Je to tvoje dítě, jeď klidně přes celou republiku, ale taky bych to konzultovala případně i jinde. Zvlášť pokud by ti hrozili, ať se těhotenství ukončí. Ale tak snad ne, pokud jinak nic závažného neobjevili. Hodně sil. ![]()
@17akcak píše:
@tininas no byla jsem „bohužel“ u špičky v oboru a lepšího doktora v okolí těžko najdu. Tam problém nevidím. Doktorce plně duveruji
Absolutně Tě chápu - jenom - co zkusit třeba názor někoho dalšího - zrovna mohl číst článek v odborném časopise, být na konferenci, kde zrovna o tom mluvili - víš jak, náhoda je blbec.
Ale nechci Ti nic vnucovat, protože jsi silná žena a o této problematice máš větší povědomí než já.
Žádné Tvé rozhodnutí nebude špatné.
Hodně sil.
Zdravím, dnes nam na genetickém ultrazvuku v 21tt bylo řečeno, že naše má krátké končetiny, tělíčko a hlava odpovídá týdnu těhotenství. Ručičky jsou těsně pod hranicí, ještě jakž takž, ale nožičky už má kratší o dost. Já jsem prcek ale bylo nám řečeno, že tím to nejspíš nebude. Byla mi hned provedena amniocenteza. Je tady nějaká maminka, kterou strašili zrovna tak, a všechno dobře dopadlo? Nebo co z toho může být. Měli jsme špatný i první screening, nakonec vše ok. To nám dělali test z krve. A teď zas tohle..