Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Ahoooj chtěla jsem se zeptat jestli některá z vás si prošla stejným jsem skoro v 18. Týdnu těhotenství a bylo nám řečeno že naše holčička má zkrácené všechny končetiny (kosti) na 1. Genetice nám řekli že je velka pravděpodobnost na dawn a ostatní postižení tudíž sem šla na odběr placenty s tím se vše vyloučilo a teď nás straší s končetinami s tím že malá bude nemocná atd naději nám nedali žádnou a dali možnost čekat a zjistit přesně jaké postižení jde a nebo se miminka vzdát což nechceme
@Nick744
Ahoj. Náš malý měl zkrácené dlouhé končetiny- hlavně stehenní kosti. Celé těhotenství mě sledovali, taky strašili různými genetickými deformacemi, nakonec jsem musela rodit o 3 týdny dřív (vyvolali mi porod). Malý byl malinký, měl 2 kg a nějaký čas jsme strávili v inkubátoru, ale je zdravý a krásný a teď už má 5 měsíců. Má jen prostě krátké nohy po tatínkovi. Neboj. Všechno bude v pohodě. Ono to na tom ultrazvuku vychází v milimetrových rozdílech od průměru a už tě to hází do skupiny těch s nějakou vadou. Hlavně se ptej doktora na to, jestli hlavička a srdíčko vypadají normálně a pokud ano, pak bude všechno ok. Hlavně se nestresuj.
Děkuji za odpověď na začátku 13 týdne sme řešili trizomie 21, 18, 13 malé na začátku neviděli nosní kost a podle nich vzadu u hlavičky to měla větší 1z50 pravděpodobnost na dawn hodně nás polekaly ale po odběru choriových klku se to vyvrátilo u dalšího vyšetření už tohle pořádně neřešili řekli že vše vypadá v pořádku a akorát že má všechny dlouhé končetiny krátké opět nám řekly nejhorší možnosti a to že určitě malá zdravá nebude jen neví přesně jak nemocná neboli postižená bude na další kontrolu jdeme za týden kdy mi braly krev a posílala na nějaké vyšetření, přítel je na chlapa malý také má krátké končetiny takže doufáme že je po něm ale zároveň se bojíme celé těhotenství nás jen straší. Upřímně sme tak vystraseni že i když uslyšíme dobre zprávy bude celé těhotenství o strachu
@Nick744 To je celkem podobné jakožto bylo tenkrát u nás. Taky vysoké riziko DS a pak se řešili krátké kosti. Ono tedy hodně záleží, o kolik jsou zkrácené? Podle mě opoždění 2-4 týdny jsou úplně v pořádku, dál už to může značit něco horšího. Jestli je přítel menší, tak bych zůstala pozitivní
my také do porodu nevěděli, nakonec diagnóza růstová retardace plodu (IUGR) a teď od 4 let pícháme růstové hormony, jinak je malý v pořádku.
Ono nám neřekli nic o tom jak moc zkrácené jsou a bohužel mě nenapadlo se zeptat ale jak bývají takové ty grafy s třemi čárkami náš puntík býl těsně pod nimi takže bych řekla že nějak hrozné to nebylo miminko byl náš sen naší holčičku si přejeme ovšem chceme aby byla zdravá nějaké onemocnění které by se dalo vyřešit práškem nebo injekci by nezměnilo názor jen nechceme aby se malá trápila, ale moc děkuji za odpovědi jsem klidnější a potřebovala jsem to probrat s někým kdo si tím prošel
@Nick744 Určitě budete mít nějakou lékařskou zprávu z vyšetření, zkuste pohledat. Malý měl před porodem zkrácení stehenní kosti asi o 7 týdnů
a stejně to nakonec dobře dopadlo (ty růstové hormony bereme jako šťastný konec). Může to značit i těžké nemoci, ale myslím, že to by bylo jasně viditelné hned. A achondroplazie (liliput) jde na ultrazvuku prý poznat kolem 30tt podle čela + mě na to dělali test i z plodové vody.
@Nick744
My jsme měli nulté promile, když se malý narodil. Takový malý cipísek to byl. A tvoje obavy jsou pochopitelné, všichni chceme zdravé a hlavně šťastné děti. Já jsem si od toho 20 tt, kdy nám oznámili tento problém, prostě říkala, že si miminko nechám ať je jaké je, že ho budu milovat tak jak tak. Mnohem líp se mi pak fungovalo. Samozřejmě lékaři ti řeknou všechny varianty, co se může stát, ale když zůstaneš pozitivní tak určitě všechno dobře dopadne. Drž se. Budu na tebe myslet a nezapomeň, že nikdy v tom nejsi sama. Prošlo si tím mnoho z nás.
Strašně obou děkuji, na lékařskou zprávu kouknu a jak budu vědět víc pisnu ![]()
Dobrý den,
my jsme na tom byli stejně, viz. příspěvek někde výše. Testy na DS mi vyšly pozitivní, následoval odběr plodové vody a hned ten den nám řekli, že miminko má disproporční růst. Správně týdnům odpovídala jen hlavička, bříško a hlavně dlouhé kosti byly pozadu. Po celé těhotenství se rozdíl zvětšoval, nakonec byly dlouhé kosti o několik týdnů zpět. Taky jsem se stresovala celé těhotenství, strašili vším možným, včetně ukončení těhotenství. Nakonec to byla také růstová retardace z důvodu špatné placenty. Ta byla malá a špatně miminko vyživovala. Každopádně jsme to zvládli až do 24+5 tt, kdy náš chlapeček začal strádat, já měla problémy s vysokým tlakem, a tak bylo těhotenství ukončeno. Malý se narodil s váhou 1450 g. Měsíc strávil na neonatologii, kde hezky přibíral, domů jsme šli ve 2 kg. Teď má 14 měsíců, psychomotoricky je na tom velice dobře, akorát je pořád malinký - 7,7 kg, 68 cm. Čeká nás endokrinologie a pravděpodobně taky růstové hormony. Vím, že je těžké se celou situací netrápit, ale stres nepřidává ani mamince ani miminku. Moc Vám držím palce, ať vše dopadne dobře. Přeju hodně síly.
Snažím se dočíst něco z lékařské zprávy nic o tom o kolik kratší nemůžu najít jen že velmi závažné zkrácení všech končetin, morfologie jinak v normě ( tvar hlavy v normě ale zvýšený poměr obvodu k délce femuru) čekáme výsledky FGFR3 28.3 jdeme na kontrolu do té doby musíme jen trpělivě čekat
budu doufat že vše dopadne dobře
Bohužel to dobře nedopadlo malá se horší vše jde z kopečku, místo 3 cevek máme 2 a k tomu hrudník ve tvaru hrušky a kostí se zhoršují
podle testu a doporučení doktorů musíme těhotenství ukončit hlavně kvůli zdravý male nechceme aby se celý život trápila ![]()
@Nick744 Ahoj. Mrzí mě, že to s Vámi nevypadá dobře a že je na tom Vaše holčička tak špatně. Možná bych se šla zeptat ještě dalších odborníků, než bych těhotenství ukončila. Drž se, myslím na tebe v této nelehké době.
Ptát sme se zkoušeli v 3 různých městech u těch nejlepších doktorů a názor u všech stejný hlavně mám poslední 3 týdny na rozmyšlenou a bohužel mi něco v srdci říká že by to dobře nedopadlo
@Nick744 Držte se. Pokud jsou i problémy jinde, nedá se nic dělat. Držím palce ať je příště již vše v pořádku ![]()