Dravetove syndrom

162
3.11.15 20:56

Dravetove syndrom

Ahoj, moja dcerka bude mat o tyzden rok a pred troma mesiacmi dostala prvy zachvat.Od tej doby prekonala dalsie dva zachvaty vratane statusu.Vzdy sa jedna o zachvaty vyvolane zvysenou teplotou, EEG potvrdilo epilepsiu a cakame na vysledky genetickych testov na dravetove syndrom.Dlho som verila ze to sa predsa museli lekari pomylit a preco hned robia testy na tak tazku formu epilepsie, ale cim viac studujem a citam o priznakoch tohto ochorenia, tym viac som presvedcena o tom, ze lekari sa bohuzial trafili do cierneho :-( Uz nevladzem plakat a upadat do depresii a zufalstva, uz prestavam dufam v negativne vysledky genetickych testov a zacinam sa radsej pripravovat na tu najhorsiu verziu epilepsie a na zivot aky nas a hlavne nasu dcerku bude teraz cakat. Hladam diskusie kde sa rozoberaju skusenosti a zivot s touto chorobou ale nic nenachadzam tak vytvaram tuto diskusiu pre kazdeho kto ma dietatko s tymto syndromom alebo akukolvek skusenost. Budem cakat na Vase prispevky. Dakujem

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
Anonymní
3.11.15 21:13

@Imkova Veľmi ma to mrzí. Dúfam, že sa nepreukáže. Tuto bude asi malá šanca nájsť niekoho s presne týmto syndrómom. Čo skúsiť na stránkach epilepsie.cz v poradni alebo Občanské sdružení epileptiků EpiStop na FB https://www.facebook.com/…95539603303/ ?

  • Citovat
  • Nahlásit
  • Upravit
Anonymní
3.11.15 21:18

@Imkova poslala jsem ti soukromou zpravu

  • Citovat
  • Nahlásit
Anonymní
4.11.15 09:18

Dobrý den, raději anonymně, synovec toto onemocnění má..je okolo toho strašně málo informací, něco se dá najít na německýc webech, malému je 5 let..mají to náročné, nesmí se přehřát jinak má často záchvat. je na něm poznat, že je opožděnější, horší chůze, pomalejší řeč, emociální výkyvy, ale jinak je to chytrý kluk, umí spoustu věcí, učí se třeba i anglicky, jen ho musí pořád hlídat, chodí do školky a má asistentku. Přeji Vám hodně sil. :hug:

  • Citovat
  • Nahlásit
162
5.11.15 11:44

Dakujem, pozriem sa aj tam

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
162
5.11.15 11:46
@Anonymní píše:
Dobrý den, raději anonymně, synovec toto onemocnění má..je okolo toho strašně málo informací, něco se dá najít na německýc webech, malému je 5 let..mají to náročné, nesmí se přehřát jinak má často záchvat. je na něm poznat, že je opožděnější, horší chůze, pomalejší řeč, emociální výkyvy, ale jinak je to chytrý kluk, umí spoustu věcí, učí se třeba i anglicky, jen ho musí pořád hlídat, chodí do školky a má asistentku. Přeji Vám hodně sil. :hug:

Dakujem Vam za reakciu. Synovcovi zelam vela stastia a co najmenej zachvatov.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
22.6.16 11:03

Dobrý den, můžu se zeptat, jak je to s vývojem onemocnění vaší dcerky a s vývojem obecně? Moje dcera bude mít za dní 2 roky a včera jsme se dozvěděli, že trpí tímto syndromem. Se specialistou se sejdeme až za měsíc a zatím víme jen ty hrozné věci… Jsem z toho úplně zničená…

  • Citovat
  • Nahlásit
162
22.6.16 13:13

Vsetkych, ktorych sa tyka epilepsia s mutaciou genu SCN1A pozyvam do nedavno zalozenej skupiny na facebooku https://www.facebook.com/…74976504781/?…
Podelime sa s pribehmi, podporime sa, poradime. Skupinu zalozila jedna mamicka dievcatka so syndromom dravetove. Poziadajte o prijatie do skupiny.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
22.6.16 13:38

Zatím nevíme, jaký gen má zmutovaný, to nám ještě neřekli. Ale děkuji, zažádala jsem o přijetí.

  • Citovat
  • Nahlásit
2
8.10.16 01:42

Dobrý den, jsem ráda ze jsem narazila na diskuze o tomto syndromu. Zažádala jsem uz i na FB o přijetí do skupinky! Ja sama hledala články uz milionkrát nebo alespoň někoho sr stejným problémem. Bohužel se o tomto opravdu malo píše a i vi! Dcera ma 2,5 roku a svuj první zachvat dostala v 6 měsících a oak znovu a znovu. Byl nam zjištěn tento syndrom. Bylo to silene! Každý den minimálně po dobu pul roku jsem po večerech brečela. nyní záchvaty přibývají a dcera je na tom zatim vývojové myslim i dobře! Nejhorší byly doby kdy jsme ji při třeba i hodinovem záchvatu nemohli nijak pomoci. Diazepam uz byl slaby. Nyni mame z lékárny namíchaný chloralhydrat a skvele! Pri podání je zachvat do 3 min nejpozdeji pryc. Nekdy ma zachvat treba i 5× tydne a z toho treba 14 dni nic!! Desim se toho co bude az bude starsi. Skolka, skola, prace, rodinny zivot. Mam strach zens touto nemoci si zivota vubec neuzije!! Je to ale i přesto nase slunicko a dava nam radost do zivota! Ted sme ji poridili bratricka a vcera konecne prisly po 10 tydnech čekání vysledky z genetiky a je zdráv. Toto je tedy nas příběh! Take budu rada kdyz si tu prectu nejake nove poznatky nebo prubehy vasich zachvatu a vyvoje dítěte atd.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat