Fenylketonurie - zjištěno v těhotenství

Fotoalbum (0)
Sledovat e-mailem
Přidat k oblíbeným
Zapnout podpisy
Hledání v tématu
Sledovat eMimino.cz

Tramyy

3.6.21 13:32

načítám...

Fenylketonurie - zjištěno v těhotenství

Ahoj holky. Jsem skoro ve 12tt a z moči mi zjistili fenylketonurii. Zřejmě jsem přenašečka, ale ne nemocná, ani jsem o této mutaci genu nevěděla a nikdy žádnou dietu ani problémy tudíž neměla. Na krev jdu za týden, ale samozřejmě sbírám informace. Máte taky někdo takovou zkušenost a narodilo se vám normálně zdravé dítě??

načítám...
Citovat
Zmínit

Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:

Dorotka101

607

462

3.6.21 13:40

načítám...

Kouknete na ig na Veroniku Kašákovou. Má tříměsíčního syna s tímto onemocněním. Tuším ze byli s manželem prenaseci oba a bylo riziko 25 procent, ze to budou mít jejich potomci. To se ale dozvěděli, až když se malý narodil. Dělali mu v porodnici screening z paticky.

načítám...
Citovat
Zmínit

Sunlight515

2703

3735

3.6.21 17:22

načítám...

@Tramyy Upřímně slyším poprvé, že se PKU diagnostikuje z moče. Má dcera (19) má klasickou PKU a diagnostikována byla z novorozeneckého krevního screeningu, jakákoliv kontrola aktuálních hladin PHE v krvi pak byla vždy jen z krve, kterou jsem se musela naučit nabírat a posílat do nemocnice na rozbor v domácím prostředí každý týden.
Fenylketonurie je mutace v DNA, která způsobí, že tělu chybí potřebný enzym Fenylalanin hydroxyláza, který umí rozkládat a dále štěpit fenylalanin. To se ale z moče opravdu nepozná, obzvláště když jste pouhým přenašečem tohoto vadného genu, nikoliv přímo pacient a nemáte ani zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi, což by ale dokázal pouze krevní rozbor, nikoliv test z moče, takový ani neexistuje.
Jste si jistá, že lékař hovořil právě o fenylketonurii?
Pokud jste přenašečem a váš partner rovněž, což by ukázal až genetický rozbor krve, máte šanci 50%, že se vaše dítě narodí s některou formou fenylketonurie.
Pokud jste přenašeč a váš partner nikoliv, vaše dítě bude v pořádku, v nejhorším případě bude stejně jako vy pouhým přenašečem vadného genu a nikterak jej to zdravotně neovlivní.