Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Ahoj, na screeningu mi vyšly nízké hodnoty HCG a Papp. Doktor se tvářil, ze po premereni plodu je tedy screening negativní, nicméně doporučil genetiku. Dost často jsem četla, ze krev není tak důležitá, jako samotné měření. Mám se tím zneklidnovat? Má někdo pdobne výsledky a dobrý konec?
Přidávám foto
Dobry den, mohu se zeptat jak to u vas dopadlo, resim aktualne taky snizene obe hodnoty. Dekuji ![]()
@Ellinkam dobrý den, bohužel já mám tu opačnou zkusenost, tedy negativni.
Screeening dobrý, ale markery nizke a bohužel nám AMC potrvrdila velmi závažnou genetickou vadu.
Ony ty nizke markery můžou mít vice důvodu: špatná genetika ditete, placenta nefunguje jak má nebo něco špatného v matce jako takové.
Na genetiku určitě běžte. Nemusi to byt nic, ale muže to byt problém.
Já ti to asi řeknu takto. 5-9% zen ma screening s vyssim rizikem nez 1:250. Cca 0,4% tehotenstvi ma zavaznou genetickou vadu. I pres veskera vysetreni v tehotenstvi, tedy bez jakekohokoliv nalezu se narodi cca 40 deti s Downovym syndromem a dalsi jednotky deti se vzacnejsimi poruchami. Mas moznost podstoupit dalsi vysetreni a hledat odchylky, je to bezpochyby stresujici. Pro nekoho je nesnesitelne uz jen ta nepatrna predstava, ze je moznost vady a tak podstoupi kde co aby mohli jit na preruseni tehotenstvi. Jini budou verit, ze je miminko vporadku a nikam nepujdou. Rozhodnuti je na tobe. Tva ciska jsou jaka jsou, bohuzel to neni tak, ze cim horsi, tim vyssi pravdepodobnost trizomii. Mas nejbliz k Edwardsovu syndromu, 95% tehotenstvi zkonci potratem, ale nejaky utz naznak je videt v tomto stadiu u 77% tehotenstvi. Jeste dost casto se s temito nizkymi hodnotami nakonec potvrdi Downuv syndrom. Muze to byt znamkou i uplne jine vzacnejsi vady. A ta pozitivnejsi informace je, ze vetsi cast zen ma deti naprosto zdrava.
Hodne stesti. PS: ja mela minule tehotenstvi podobne riziko, sla jsem na NIPT a vse dobre dopadlo. Tentokrat mam hodnoty zase nizke a jeste vic, riziko 1:30. Prvni vysledky, zakladni trizomie vyvratily, jeste cekam na kompletni. Rovnou mi pri opakovani tragickych hodnot udelali dalsi geneticka vysetreni, tak jsem zvedava.
@peclen A já ti to řeknu takhle. Tohle je prostě jenom statistika. Já měla jednou riziko 1:16, šla jsem do AMC a málem jsem potratila. Dcera je zdravá. Další těhotenství - riziko 1:2, ustáli jsme to, i přes to, že doktor genetik trval na okamžitém ukončení těhotenství. Synovi je 8 let a je zdravý. Rozhodl o tom UZ u dr. Frisové v Praze.
@Fifinka1111 Trombofilni mutace a jeste nejake vady spojene se srdcem a obehovym systemem. Ja mam ty hodnoty nizke uz potreti, tak to geneticka vzala jako vyzvu zjistit co to zpusobuje. Nejspis to bude nejaka metabolicka anomalie. Mam krom tech tehotenskych markeru vzdy extra nizky i cukr a cholesterol a nevim co jeste. Samozrejme je vzdy otazkou, kde je ta hranice, kdy to zpusobuje nejaka nevyznamna anomalie a kdy vazna vada
Jsem zvedava.
@peclen Tak to máš teda výživné 🙈 🙉 🙊 to už by se jednomu chtělo říct, ze to jde u tebe ruku v ruce s graviditou.
Držím palce.
@azalia Tak nekteri genetici jsou moc posedli svou praci a misto navrhu moznosti postupu kazou svou pravdu. Byt o 2 roky starsi, tak jsem take na cisle 1:2. Ono uz je to uplne jedno jestli je to 1:2 nebo 1:90 Dokonce jsem nasla i nejake studie, kdy hledali nejcastejsi hodnoty u tech syndromu a tam se prave ukazalo, ze byvaji nejcasteji jen mirne vychylene. Ale stejne jako kazda vada ma ruzne zavaznosti projevu, tak i ty hodnoty budou velmi ruzne. Rozhodne genetika je neskutecne zajimavy obor.
@Fifinka1111 Dobry den, mohu se zeptat jake jste mela hodnoty? Dekuji ![]()
@Fifinka1111 píše:
@Petra1986 HCG 0.160 MoM a PAPP 0,296 MoM
Dekuji, to se fakt clovek fakt nemuze spolehat ani na ten UTz
ja mam obe hodnoty neci malo pres 0,5 ale itak sem musela na genetiku a ted cekam vysledky NIPT testu a jsem ale brutalne vystresovana.
@Petra1986 No proto se to vyhodnocuje i s tou krvi a vekem. Sam o sobe uzt zachyti asi 70% vsech trizomii. Ver ze se ted budes bat uz cely zivot, tohle je jen zacatek velkeho materskeho stresu
Jestli je tvuj vek dle nicku, tak tvou nejhorsi hodnotou je vek
Kdy mas mit vysledky?
@Petra1986 Ber to jako nějakou dodatečnou kontrolu. Určitě se najdou i tací, co by tě tam neposlali a řídili se jen UTZ.
Ale ani UTZ není všemocný a pokud to vyloženě není na první dobrou fyziologické, tak to jediné co poukáže, že je něco spatne je ta krev.
Za mě furt lepší zjistit vše včas než být pak nemile překvapena a muset se s tím prat až takové dítě je na světě🤷♀️…
Výsledky máš do týdne, plus minus, to je za chvíli.
@peclen ano o tom strachu uz vim mam totiz doma uz jednozo 2leteho raubire a to je nekonecny strach a bude hur
a jo vek jsem uz postsrsi no v dobe porodu 38. Takze budu verit a doufat ze to bude dobre a ze si nevylosujem cerneho petra ![]()