Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
@Hannavera vzdyt jste psala, ze Vase miminko nema srdecni vadu… Takze ma ty nejlepsi predpoklady byt zdrave…
Prosím o radu, dělají novorozencům vyšetření karyotypu? Podle dostupných informací na netu by to mělo jít udělat z krve, nebo z pupečníkové krve. Ale hradí to pojištovna? Nyní se dá udělat vyšetření z mé krve, ale prý to stojí 14000,– které nemám(jsem na mateřské 3800,–). Mám všechny výsledky krve i ultrazvuku v naprostém pořádku, ale doktoři v porodnici mě neustále vnucují názor, že moje dítě bude určitě postižené (kvůli mému věku) pokud si nenechám odebrat plodovou vodu na vyšetření karyotypu. Můj názor je takový, že dítě je jistě zdravé(mám již doma 3 zdravé) a nechci riskovat tuto drastickou invazní metodu, infekci nás obou, potrat a nebo jiné doživotní komplikace pro mě i dítě, nehledě na týdenní neschopnost nic dělat ani se postarat o narozené děti. Chtěla bych vyšetřit ten karyotyp až při porodu, kdy nebude riziko pro mě ani dítě. Nemáte s tím někdo zkušenost? Předem děkuji za rady.
Našemu synovi vyšetřili karyotyp až po porodu, protože měli podezření na DS (určité znaky), hradila to pojišťovna, pokud je dítě fyziologické a nejsou pochybnosti, není potřeba to po porodu vyšetřovat, záleží na názoru ošetřujícího lékaře. Nerozumím, proč tvrdí, že dítě bude postižené, věk sice hraje roli, ale dítě může být zdravé
jsou gynekologové, kteří doporučí odbět plodové vody, až je riziko postižení větší než riziko úmrtí dítětě. Tudíž pod 1:100, navíc od plošného testování u žen nad 35 let se upustilo, je to opravdu náročné vyšetření. Taky záleží vždy na rodičích, žádné vyšetření není povinné.
Děkuji moc, ještě se zeptám zda vyšetření provádělo nějaké specializované pracoviště nebo provedli odběry rovnou v porodnici? je mi 38 a ve zdejší nemocnici zřejmě mají na tento věk svůj názor(musela jsem podepsat papíry, že přebýrám veškerou zodpovědnost, když nechci odběr plodové vody, který mi „důrazně doporučili“ vzhledem k věku). každopádně jsem ráda že existuje možnosti vyšetření dítěte až po porodu, a ráda ji využiji, at mám 100% jistotu a klid ![]()
@Dragonlady Omlouvám se za blbý dotaz…Ale co budeš dělat když karyotyp po porodu nevýjde normální?
Nejsem genetik, ale co jsem konzultovala, tak v plodové vodě se hledají jen 4 syndromy, takže dítě i po tomto vyšetření může mít něco jiného. 3 z nich jsou tak náročné, že by to bylo vidět i na orgánovém ultrazvuku, jediný DS se nemusí ukázat, děti mívají fyziologické orgány. Pokud budete žádat vyšetření karyotypu po porodu, tak to taky nevím, zda je možno vyšetřit tyto 4 chromozomální aberace najednou, vím, že hledali ztrojený chromozom 21, když měli podezření na DS, když stejnému dítěti hledali, zda nemá GS, brali krev znova, prý je to moc drahé, takže se to potom nedělá vše naráz. Co nehledají, nenajdou. Mylím, že pokud dítě po porodu nebude mít znaky DS, nebude ho nikdo chtít vyšetřovat. Ostatní syndromy by se pravděpodobně projevily na poškození srdce, plic,,, což je vidět. Jinak odběr krve provedli v porodnici, krev převezli na Oddělení lékařské genetiky.
Děkuji moc za info, jsem ráda že ten odběr krve ihned po porodu možný je ![]()
Ještě budu mít ultrazvukové vyšetření kolem 30. týdne, a po porodu se dá na dítěti také hodně poznat podle toho jak bude reagovat, atd.
Eventuální „vady“ (syndromy) se možná vyloučí i bez vyšetřování karyotypu, a ten zbytek tím karyotypem. Uvidím jak budou lékaři v porodnici „vstřícní“.
Při vyšetření karyotypu se vyšetřují všechny chromozomy, takže se zjistí všechny případné syndromy. Po porodu to určitě možné je, ale dělá se to jen tehdy, když je nějaké podezření, ne jako prevence. Z plodovky se karyotp zjišťuje taky, pouze rychlometoda zjišťuje jen 4 chromozomy, to jsou pak výsledky cca 2. den. Kompletní vyšetření karyotypu trvá asi 3 týdny.
To bylo jen z jedné zkušenosti, dva syndromy vyšetřovali dvakrát, genetik říkal, že se to najednou nedělá, ale nevím, jak to je, určitě se stačí zeptat ![]()
No ono taky aby se sloučilo najednou více syndromů, o tom jsem ještě neslyšela. S vyšetřením karyotypu mám bohužel osobní zkušenost
. Když se mi v těhotenství zjistil DS z plodovky, šli jsme s přítelem oba na odběry /vyšetření karyotypu/ a tam se potvrdilo, že já jsem přenašečkou. Hrozné období. Proto mám za sebou několik pohovorů s různými genetiky, takže mi to bylo dost vysvětleno
Znám maminku, co má holčičku s DS, kardiologovi se ještě něco nezdálo, měl podezření na GS, tak mu maminka říkala, že mají přece karyotyp, prý se to ale nedělá naráz, takže brali krev znova a hledali GS, taky neznám nikoho se sloučenými syndromy, ale asi to jde
holčičce tedy udělali druhé vyšetření a GS nemá
jenom DS
Aha, tak ono je to učitě složitější než laik dokáže pochopit. Já taky nerozumím tomu, kde jsem to vzala, když celá naše širší rodina žádné postižené dítě neměla. Tenkrát jsme se rozhodli pro přerušení, bylo to moooc těžké.
Genetika se pochopit dá, ale české zdravotnictví nepochopíme asi nikdo.
Hradí jen rizikové a invazivní metody, a nehradí neinvazivní metody a prevenci. Informace podávají velmi skromné a zkreslené.
Takže děkuji zde všem za info a zkušenosti ![]()
Tolik naděje a zůstal jen smutek?
Sdílejte své pocity, vypište se z trápení nebo načerpejte útěchu v deníčkách s podobnou zkušeností.