Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Rozdvojený chromozom x
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
10.7.12 14:25
rozdvojený chromozom x
Chtěla bych moc poprosit ty, co mají stejný problém, nebo o tom něco ví, tak o názor. syn má rozdvojený chromozom x. To nám řekl dr z genetiky až po roce testování. mají podezření na syndrom fragilní x chromozomu. Už jsem byla s manželem na testech, ale pořád nic a doktor má dovolenou. To čekání je hrozné. 
když dělali normální testy na ten syndrom, tak to vyšlo negativně. Ale prý by ten rozdvojený chromozom tomu nasvědčoval. Všude čtu, že to má jeden ze 4 000 chlapců. Ale já na netu našla pouze 1 forum a to bylo už nějaký rok staré. Budu opravdu ráda za jaký koliv názor, co se týká rozdvojeného chromozomu. Předem moc děkuji. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
10.7.12 14:45
Myslíš tento syndrom?
http://cs.wikipedia.org/…linefelterův_syndrom
třeba ti to pomůže při hledání?
Zkušenost žádnou nemám 
jen matně pamatuju na hodiny biologie, že jsme se o tom bavili ve škole.
Ať výsledky dopadnou co nejlépe 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.7.12 15:02
Myslím že zakladatelka má spíš na myslí syndrom fragilního x(Martin-Bellové) ne syndrom XXY. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.7.12 15:14
Ono se to lehko splete , jinak syndrom fraginího x je po Downově syndromu druhá nejčastější příčina mentální retardace , zakladatelko kdy jste pojali podezření že se synem není něco v pořádku?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.7.12 16:22
Při porodu nejspíš neměl dostatek kyslíku + zelenou plodovku. Tak syn je těžký alergik skoro od narození, a už od mala se to všechno velče. Dlouho taky trvalo než zjistili příčinu alergie. Krvavé průjmy, neustálá rýma, nespočet atb, v roce se přidalo opoždění psychomotorického vývoje. Ve zprávě z neura má mírnou (aspoň myslím že mírnou ) retardaci. Do toho autistické rysy, na eeg našli epilepsii. A hlavní nedostatek že nemluví. Ale kdo ho nezná, tak by mu tolik diagnóz neřekl.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
11.7.12 09:24
@taljenka, tak to je mi líto že je syn už od narození takhle nemocný, s tímto synromem osobní zkušenosti nemám, ale v genetice se trochu vyznám. Pokud by tě něco zajímalo tak odpovím. Jestli máš k dispozici výsledky z genetiky můžu se na ně podívat.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
11.7.12 09:33
No ty právě ještě nemám. Ale je to strašně nepřehledny. Nechápu, jak doktor může říct že když testovali ten konkrétní syndorm, tak to vyšlo negativně, ale když dělali důkladnější testy, tak to naznačuje tomu syndromu.
Jak nám brali krev tak říkal že by bylo dobře, když by to jeden z nás měl taky. Prý by to ten fragilní vyloučilo. ale když bych to třeba měla já, tak bych mohla být přenašečka.. Tak už nevím.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
11.7.12 09:47
Bohužel je to tak že přenašečka je matka, záleží na zmnožení sekvencí trinukleoidů, je to těžké laicky vysvětlit, někdy se toto zmnožení vyskytuje i u zdravých jedinců(maximální počet opakování je 50), pokud se jedná o premutaci tak je to 50-200, pokud je to nad 200 znamená to že je chromozom x poškozen. Takže pokud má matka premutaci s počtem opakování 50-200 a dojde k zvětšení délky opakování nad 200 kopíí znamená to plnou mutaci chromozomu x, to bohužel nastává jen při přenosu ženou, u mužů s premutací k přenosu nedochází. Zkusím vymyslet k čemu to přirovnat a líp popsat aby i laik rozuměl.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
11.7.12 10:03
Tak to zkusím takhle, představ si chromozom x který mají muži jen jeden a ženy dva. Tento chromozom se skládá z různých částí, některé z těchto částí(geny) jsou rozděleny na další části, ty se začnou prodlužovat. Pokud se prodlouží do určitého počtu tak je člověk zdravý, ale pokud se prodlouží více znamená to že už má premutaci. Pokud se přenosem genetické výbavy(z rodiče s premutací na potomka)ještě víc prodlouží je tento gen, který zodpovídá za správný vývoj nervové soustavy vyřazen(poškozen). Chlapci dědí od matky chromozom x a od otce y to znamená že zdědí od matky poškozený chromozom a tím že mají jen jeden znamená to že jsou poztiženi. Dívky dědí od matky chromozom x a od otce také x znamená to že mají tyto chromozomy dva a pokud je jeden z nich postižen může být do určité míry nahrazen tím zdravým genem na druhém chromozomu x. Proto dívky postižený nebývají, anebo jsou postiženy jen velmi málo.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
11.7.12 10:34
Papavlinka33 děkuji za vysvětlení. Jste dobrá, že se v tom tak vyznáte 
Příští týden budu volat na předběžné výsledky, tak snad budu zase o něco chytřejší, co se týče toho mojeho zlatíčka. Ještě jednou děkuji
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
11.7.12 11:18
Nemáte zač kdyby bylo něco potřeba dovysvětlit tak napište. Ono genetika je docela složitá a je toho hrozně moc, takže není jednoduché přesně určit kde se který problém nachází. Lidské DNA se skládá zhruba z 3 000 000 000 základen. Indentifikovat 25000 genů lidské DNA trvalo vědcům 13 let.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
17.7.12 13:56
Tak fragilní x je negativní. Od nás ten rozdvojený chromozom také nemá. Takže další kolo testování…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Pláč ze spaní
- 05.02.25
- Natalusaa
Plavání po nemoci (tříleté dítě)
- 03.02.25
- Scamp
Léky na kašel
- 02.02.25
- Simčes
