Poradna očního lékaře
MUDr. Vladimír Korda Ph.D.
Zdravý homozygot
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Napsat příspěvek
Velikost písma:
14.2.13 15:36
Já mám také Leidena heterozygot. a ke konci těhotenství a pak v šestinedělí jsem si musela píchat Clexane 
ale naštěstí zatím žádné problémy nemám. Zdědila jsem to po otci a ten po svém otci, který měl několikrát žilní trombozu a nakonec prodělal dva infarkty (ten druhý nepřežil).
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
14.2.13 15:42
@Lama Lama píše:
Jsem z oboru.
jsou 3 varianty výsledku: zdravý homozyhot - mutaci nemáš, máš obě alely (zděděné každá od jednoho rodiče) genu bez mutace
heterozygot-jednu alelu genu ( po jednom rodiči) máš zdravou, druhou s mutací
homozygot s mutací - máš obě alely genu ( od obou rodičů) s mutací, těžší varianta.takže zjednodušeně, máš Leidena ( zděděného od jednoho rodiče), ostatní mutace nemáš.
Děkuju za odpověď. Pokud jsem tedy homozygot, mám mutace Protrombin a MTHFR i od otce. Je potřeba i on aby si došel na vyšetření na hematologii? Má zvýšené riziko embolie při operacích či úrazech?
- Citovat
- Upravit
14.2.13 15:44
Homozygot nerovna se mutace, homozygot znamena stejne alely prislusneho genu
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
14.2.13 15:49
@Anonymní píše:
Děkuju za odpověď. Pokud jsem tedy homozygot, mám mutace Protrombin a MTHFR i od otce. Je potřeba i on aby si došel na vyšetření na hematologii? Má zvýšené riziko embolie při operacích či úrazech?
je tam homozygot nebo zdravý homozygot?
jestli zdravý homozyggot, tak nemáš tu mutaci
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
14.2.13 15:54
No je fakt, ze kdyz je uvedeno jen homozygot, bere se to automaticky jako mutant 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.2.13 06:32
No ja bych teda rekla, ze zdravy homozygot je ten, kdo ma oba geny mutovane, ale nemoc se u nej neprojevila. Do budoucna s rizikem. S trombofiliema nema kazdy hnedka potize.
Pokud by nekdo prislusne mutace nemel, napsala bych neco jako „MTHFR negat.“
chtelo by se na to zeptat v prislusne laborce, tohle ma podle me prinejmensim dva vyklady.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.2.13 06:33
@Anonymní píše:
Děkuju za odpověď. Pokud jsem tedy homozygot, mám mutace Protrombin a MTHFR i od otce. Je potřeba i on aby si došel na vyšetření na hematologii? Má zvýšené riziko embolie při operacích či úrazech?
ty jo ja bych to asi neresila
jestli se dozil patricneho veku bez nejakych tromboflebitid a embolii
ono to ne u kazdeho vyrazi stejne
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.2.13 08:31
@Lama Lama A ty pracuješ někde v diagnostice nebo jinde v molekuláře?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.2.13 10:45
@Pudloslava Pudli, teoreticky oba výklady možné jsou. Ale to o té zdravosti by nepsali u každé muztace zvlášť. Nebo by pak psali i Leiden zdravý heterozygot. 
Se zdravý homozygot ve smysl asymptomatický homozygot jsem se u trombofilií ještě nesetka. Už si nepamatuji, kde to „zdravý homozygot“ používali. Z labiny jim to chodí čistě geneticky jako homomozygot pro alelu tu a tu (nukleotidová sekvence a číslem) nebo heterozygotní kombinace alel. člověk si musel pamatovat, která alela je zdravá a co je mutace. Pak už to doktoři v ambulancích začali doplňovat o to zdraý homozygot pro…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
19.7.13 10:40
Ahoj všem, včera mi přišly výsledky a jsem normální homozygot. Diskusi jsem pročetla, ale popravdě jsem z toho jelen. Znamená to, že:
- mutaci vůbec nemám?
- mutaci mám, ale jsem zdravá a pouze přenašečka?
- mutaci mám, ale srážlivost a další parametry jsou momentálně v normě?
Důvodem testování je neobjasněné MA v II. trimestru.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
19.7.13 10:52
Už to asi chápu - zdravý/normální homozygot je prostě ZDRAVÝ. Heterozygot je přenašeč a mutantní homozygot je zasažený. Je to tak?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.2.14 20:31
Ivf
Ahojky chci se zeptat máte někdo skušenosti z IVF v Praze u Apolinaře?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Zánět spojivek kapky nepomáhají
- 25.08.23
- Lucy01O
Tlak v oku a záškuby
- 23.08.23
- Anonymní
Flek před okem
- 13.07.23
- MartinaKindl333
Vysoká krátkozrakost a porod
- 06.07.23
- Anonymní
