Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Změny na 4. chromozomu
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
28.12.20 21:31
Změny na 4. chromozomu
Zdravím… Volali mi z genetiky z Brna, předběžné výsledky po odběru z klků. Doktorka našla drobné změny na 4 chromozomu, konkrétně na raménku, malé, ale jsou. Zmínila Wolf hirschhornův syndrom 
Už jsem vyčerpaná. Co týden, to jiný syndrom.
Pro kompletní výsledky si jedu už ve středu.
Problém je ten, že nemáme vyšetřenou krev otce, který nás opustil.
Ten syndrom je velmi vzácný, nemůžeme mít přece takovou smůlu.
Je tu někdo prosím se zkušeností.
Mělo by smysl udělat ještě ten drahý krevní test? Děkuji
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
28.12.20 21:54
Zdravim. Nemam zkusenosti a preju at to dobre dopadne 
Pockala bych na kompletni vysledky a probraĺa to s lekarkou. Jinak jestli tim drahym testem myslis treba Prenascan, tak ten u Tebe smysl nema..
Ja ho absolvovala ted v poslednim tehotenstvi. Je zamereny na ty 3 hlavni syndromy, kde ma pravdepodobnost 99.99%. U toho zbytku pravdepodobnost neuvadi, ale geneticka mi rikala, ze je cca 80%. A neni nic presnejsiho nez odber plodovky nebo klku, coz mas..
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:02
Božínku, holka…
S tím drahým testem z krve si hlavu nelámej. Přesnější je odběr plodové vody nebo klků a to máš za sebou. Pro přesnější diagnostiku už nemůžeš udělat víc…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:10
@dlouha Ono ti to dnes bude znít surové, ale :
- otec dítěte tě opustil
- budeš samoživitelka - proč si to komplikovat dítětem, navíc zřejmě bude mít nějaké postižení?
- proč to nedat pryč a nepočít jiné s někým jiným?
- proč se omezit ve výběru nového partnera tím, že dítě vnesené do vztahu bude problémové a může to předem všechno zničit = budeš sama napořád? Každej nestojí o CIZÍ postižené dítě v situaci, kdy máš volbu.
Já bych to brala jako znamení shora, že to dítě nemá být.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:13
Podívala jsem se, co to je za postižení a vyšlo z toho, že se ty děti nedožívají vysokého věku. Takže pokud se to potvrdí z plodové vody, nemá to cenu. Vem věci jak jsou, příště to bude lepší.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:36
Je mi líto jak tě život zkouší. Bohužel se musím přiklonil k názoru @LaPaloma. Co jsem si pročetla, tak léčba není a vlastně jen trápení. Drž se a dej vědět co ti ve středu řeknou. Myslím na tebe a posílám sílu.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:46
@dlouha jj, genetický test typu Prenascan je ti na nic, protože vzácné syndromy jako Wolf-Hirschhornův syndrom nenajde. Delece na 4.chromozomu se průšvih, to asi značí konec, bohužel 
No, uvidíš po konzultaci
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:49
@dlouha můj syn na mikroduplikaci na krátkém ramenku 4 chromozomu. Určité neurovývojove problémy má, ale nic život ohrožujíciho. Prvně bych počkala, co vám přesně řeknou, kde má ten problém a jak velké části toho chromozomu se to týká.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:54
Děkuji za odpovědi, samozřejmě, že, pokud se to definitivně potvrdí, tak je konec, mám dvě děti, ale byla jsem připravena i na to třetí, kluci se těšili, už jsou starší, zázemí i peníze mám, vlastní bydlení. Třetí ano, ale zdravé, nebo něco, co se dá řešit. Jenom to bolí. Je to horší o to, že jsem utekla před interupcí a rozhodla se pro to dítě na místo partnera.
Paradoxně to bylo to, čeho se nejvíc bál, nějaké vady, postižení a těhotenství nebylo vůbec v plánu. Ani z mé ani z jeho strany.
Budu si muset počkat na tu doktorku. Já vím, ale je to náročné, hodně. Tlak je extrémní. Jeho krev chybí. Asi je zapotřebí i jeho karyotyp. Nerozumím tomu. Budu se muset na vše optat osobně.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
28.12.20 23:58
Moc mě mrzí, jak tě život zkouší, ale ještě to není ztracené, počkej co ti řekne Dr. Můžu se zeptat, ty jsi na ty klky šla “preventivně”, nebo ti vyšel špatně 1.screening?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
29.12.20 00:03
@dlouha teď čtu na netu, že některé ty testy z těch placených (z krve) odhalí i Wolf Hirschhornův syndrom, to je pro mě nová informace, nicméně, když jsi byla na plodovce, už je to zbytečné. DNA mají posbíranou 
Jaký jsi tt?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
29.12.20 00:03
@Megg7 špatný screening, krev i sono, ale hlavní podezření na DS 1:4
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Zmírnění nebo zastavení menstruace u 15ti leté...
- 08.07.26
- Anonymní
Krátký děložní čípek
- 03.07.26
- Analytička96
Vaginální suchost bolest při sexu
- 26.06.26
- Anonymní
