Změny na 4. chromozomu

2009
28.12.20 21:31

Změny na 4. chromozomu

Zdravím… Volali mi z genetiky z Brna, předběžné výsledky po odběru z klků. Doktorka našla drobné změny na 4 chromozomu, konkrétně na raménku, malé, ale jsou. Zmínila Wolf hirschhornův syndrom :,( :,(
Už jsem vyčerpaná. Co týden, to jiný syndrom.
Pro kompletní výsledky si jedu už ve středu.
Problém je ten, že nemáme vyšetřenou krev otce, který nás opustil.
Ten syndrom je velmi vzácný, nemůžeme mít přece takovou smůlu.
Je tu někdo prosím se zkušeností.
Mělo by smysl udělat ještě ten drahý krevní test? Děkuji

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
1860
28.12.20 21:54

Zdravim. Nemam zkusenosti a preju at to dobre dopadne :hug:

Pockala bych na kompletni vysledky a probraĺa to s lekarkou. Jinak jestli tim drahym testem myslis treba Prenascan, tak ten u Tebe smysl nema.. :,(

Ja ho absolvovala ted v poslednim tehotenstvi. Je zamereny na ty 3 hlavni syndromy, kde ma pravdepodobnost 99.99%. U toho zbytku pravdepodobnost neuvadi, ale geneticka mi rikala, ze je cca 80%. A neni nic presnejsiho nez odber plodovky nebo klku, coz mas..

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
2009
28.12.20 22:05

@kyticka86 děkuji za odpověď

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
3962
28.12.20 23:02

@dlouha

Božínku, holka… :hug: :hug: :hug:

S tím drahým testem z krve si hlavu nelámej. Přesnější je odběr plodové vody nebo klků a to máš za sebou. Pro přesnější diagnostiku už nemůžeš udělat víc…

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
9345
28.12.20 23:10

@dlouha Ono ti to dnes bude znít surové, ale :

  1. otec dítěte tě opustil
  2. budeš samoživitelka - proč si to komplikovat dítětem, navíc zřejmě bude mít nějaké postižení?
  3. proč to nedat pryč a nepočít jiné s někým jiným?
  4. proč se omezit ve výběru nového partnera tím, že dítě vnesené do vztahu bude problémové a může to předem všechno zničit = budeš sama napořád? Každej nestojí o CIZÍ postižené dítě v situaci, kdy máš volbu.

Já bych to brala jako znamení shora, že to dítě nemá být.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
9345
28.12.20 23:13

Podívala jsem se, co to je za postižení a vyšlo z toho, že se ty děti nedožívají vysokého věku. Takže pokud se to potvrdí z plodové vody, nemá to cenu. Vem věci jak jsou, příště to bude lepší.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
42332
28.12.20 23:36

Je mi líto jak tě život zkouší. Bohužel se musím přiklonil k názoru @LaPaloma. Co jsem si pročetla, tak léčba není a vlastně jen trápení. Drž se a dej vědět co ti ve středu řeknou. Myslím na tebe a posílám sílu.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
5250
28.12.20 23:46

@dlouha jj, genetický test typu Prenascan je ti na nic, protože vzácné syndromy jako Wolf-Hirschhornův syndrom nenajde. Delece na 4.chromozomu se průšvih, to asi značí konec, bohužel :nevim: :,( :srdce: No, uvidíš po konzultaci :hug:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
1228
28.12.20 23:49

@dlouha můj syn na mikroduplikaci na krátkém ramenku 4 chromozomu. Určité neurovývojove problémy má, ale nic život ohrožujíciho. Prvně bych počkala, co vám přesně řeknou, kde má ten problém a jak velké části toho chromozomu se to týká.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
2009
28.12.20 23:54

Děkuji za odpovědi, samozřejmě, že, pokud se to definitivně potvrdí, tak je konec, mám dvě děti, ale byla jsem připravena i na to třetí, kluci se těšili, už jsou starší, zázemí i peníze mám, vlastní bydlení. Třetí ano, ale zdravé, nebo něco, co se dá řešit. Jenom to bolí. Je to horší o to, že jsem utekla před interupcí a rozhodla se pro to dítě na místo partnera.
Paradoxně to bylo to, čeho se nejvíc bál, nějaké vady, postižení a těhotenství nebylo vůbec v plánu. Ani z mé ani z jeho strany.
Budu si muset počkat na tu doktorku. Já vím, ale je to náročné, hodně. Tlak je extrémní. Jeho krev chybí. Asi je zapotřebí i jeho karyotyp. Nerozumím tomu. Budu se muset na vše optat osobně.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
946
28.12.20 23:58

Moc mě mrzí, jak tě život zkouší, ale ještě to není ztracené, počkej co ti řekne Dr. Můžu se zeptat, ty jsi na ty klky šla “preventivně”, nebo ti vyšel špatně 1.screening?

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
2009
29.12.20 00:02

@tlustyhrosik říkala, že to je malinké, ale je

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
5250
29.12.20 00:03

@dlouha teď čtu na netu, že některé ty testy z těch placených (z krve) odhalí i Wolf Hirschhornův syndrom, to je pro mě nová informace, nicméně, když jsi byla na plodovce, už je to zbytečné. DNA mají posbíranou :palec: Jaký jsi tt?

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
2009
29.12.20 00:03

@Megg7 špatný screening, krev i sono, ale hlavní podezření na DS 1:4

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
2009
29.12.20 00:04

@mau-mau 14+4 dnes

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat