Robertsonská translokace 45xx

4270
15.11.06 14:30

Robertsonská translokace 45xx

Mám zjištěnou Robertsonskou translokaci 45×x. Už jsem teď po čtvrté těhotná, ale bohužel mi dnes řekli na ULZ že je tam roštěp páteře a rtu a špatný srdíčko, takže pokud odběr plodové vody potvrdí stejné podezření, budu muset do nemocnice na přerušení. Jen jedno ze čtyř těhotenství dopadlo dobře. Pokud se najde někdo kdo má s tímto zkušenost, chtěla bych se zeptat, zda je lepší podstoupit IVF nebo to zkoušet přirozenou cestou. Už mě ty potraty totiž začínají ničit. Díky za rady

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

191
15.11.06 19:09

Ahoj Brum,
zkušenost nemám, jen ti chci napsat, že držím palec, aby vše dopadlo dobře a pokud ne, tak ať na popáté máš klidné těhotenstvím s krásným koncem.
Alča.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymni
15.11.06 20:54

Ahoj Brum,
jsem v pataku na genetice a pracuju na oddeleni lekarske genetiky. Sice jsi nenapsala, kterych dvou chromosomu se ta robertsonovska translokace tyka (napsala jsi jen 45,XX), ale to je vpodstate jedno. Kazda z tech dvou uvedenych „metod“ ma sve klady a zapory. Vim, ze tolik potratu je narocnych, ale pokud vam to jde otehotnet prirozenou cestou, asi bych volila tu.
Pri IVF te totiz nadopujou hormony, aby se Ti uvolnilo vice vajicek najednou, odber taky neni prijemny, ale da se to prezit. Pak tvoje vajicka oplodni - pokud je manzel v poradku a ma dost spermii, tak se to dela tak, ze na Petriho misce k tvym vajickum pridaji partnerovy spermie a vzniknou embrya (celkem mezi 5-10) - ta se potom geneticky vysetri, zda jim zadne chromosomy nechybi ani neprebyvaji - to vysetreni se jmenuje preimlantacni geneticka diagnostika a neni hrazeno pojistovnou (ale cenu ted z hlavy nevim). Obcas se stane, ze z tech 5-10 embryi neni zdrave ani jedno, ale neni to moc caste. Pak Ti embryo vrati do delohy - pred tim zase musis brat hormony, aby se deloha na prijem embrya pripravila. No a pak jen cekas, zda se embryo uhnizdi - nejlepsi je lezet a nevykonavat moc tezkou praci. Procentuelni uspech je kolem 30%.
Doufam, ze jsem Te moc nevystrasila, to bych nerada, jen jsem Ti chtela nastinit, jak to je… Ale je pravda, ze u prirozeneho tehotenstvi se vyvojove vady zjisti az pomerne pozde a potraty jsou dost bolestne - hlavne psychicky.
Hodne stesti a sily :) .Kdybys jeste neco potrebovala vedet, klidne napis. Zdravi Katka.

  • Nahlásit
  • Citovat
4270
15.11.06 21:54

Ahoj Katko,

díky za odpověď. Zajímá mě teď jakákoliv informace. Týká se 13 a 14 chromozomu, podrobněji to nevím, mám papíry u doktorky. Ale zajímala by mě ještě jedna věc. Prý pokud je nositel kluk, tak je možné, že bude neplodný. Dneska mi to takto řekla genetička. To mě celkem vyděsilo. Protože to přirozenou cestou neovlivníme. Jo a ještě mě zajímá jestli když ty embrya zmrazí, jestli jsou ty děti úplně zdraví. Pokud bys taky měla nějaké odkazy na stránky, kde by se o tom dalo více dočít, budu ráda. Díky Katka

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymni
15.11.06 22:26

já myslím, že pokud se jednalo o odůvodněný případ, pojišťovny preimplantační diagnostiku hradily
a váš případ mi tedy odůvodněný připadá

  • Nahlásit
  • Citovat
Anonymni
19.11.06 19:36

Ahoj (taky) Katko,
translokace chromosomů 13 a 14 znamená, že máš oba chromosomy slepené v jeden (ale pravděpodobně nic na nich nechybí). Je to
nejčastější typ robertsonovské translokace. Nositel/nositelka (-čili je jedno, který z partnerů tuto translokaci nese - proto nechápu, jak to s tím případným „neplodným“ synem genetička myslela…) Robertsonovy translokace tvoří 3 typy pohlavních buněk s pravděpodobností, že 1/3 potomků bude zdravá s normálním karyotypem (46,XX nebo 46,XY), 1/3 budou zdraví přenašeči této translokace (jako Ty)a 1/3 potomků bude mít nebalancovaný karyotyp - chybějící nebo nadbytečný chromosom - tito potomci mohou být tedy postiženi (spontánní potraty, živě nebo mrtvě rozené postižené děti).
S tím hrazením od pojišťovny to nevím, ale možná by Ti to opravdu zaplatila - zkus se po tom poptat.
Jinak co se týče těch zmrazených embryí - dělalo se velké množství testů (na lidských i zvířecích embryích) a vše bylo v pořádku, ta technika zmrazování je hodně dobře zvládnutá (spermie se dají mrazit také velice dobře, ale u vajíček se to zatím nedaří). Myslím, že dnes už existují „spolky“ takto narozených dětí a všechny jsou normální a zdravé :-). Ale zatím se embrya neuchovávají déle než 10 let.
Pro více informací zkus do nějakého vyhledavače - třeba na seznamu - zadat robertsonovská translokace nebo IVF, vyplivne Ti to řadu zajímavých stránek i s diskusemi :-).
Hodně štěstí. Katka :wink:

  • Nahlásit
  • Citovat
2263
20.11.06 14:58

Ahoj Brum,
já sice nejsem žádný odborník jako ostatní, co ti psaly, ale podstoupila jsem již 4× IVF.
Myslím, že je zbytečné se ptát, jestli vám dělali genetické testy, aby zjistili, jestli ty nebo manžel jste nositeli nějaké genetické vady.
IVF by bylo pro vás řeším v tom případě, že by jste embria nechali vyšetřit metodou PGD. Jak už tu bylo zmíněno, odeberou z embria buňku a vyšetří jestli je právě to embrio nositelem genetické vady a zavedou ti jen zdravá embria. Tato metoda se používá u lidí, kteří jsou nositeli nějaké genetické vady nebo již, právě jako ty, prodělali několik potratů. Pojišťovna to ale nehradí, nevím, jestli se ceny v různých center liší, ale asi ano, stojí to něco kolem 7 000.-. Samozřejmě by jste museli hradit zbytek IVF, co nehradí pojišťovna. Ty ceny se poté odvíjí od toho , co by jste museli podstoupit nebo jestli by jste si chtěli připlatit nadstandarty. My vždy přípláceli vše navíc, takže něco kolem 24 000.- Kč.

Pokud i toto těhotenství nedopadne, tak jak by jsis přála, snad ti odborníci na genetiku podobře poradí a další těhu už bude to pravé!

Moc bych ti to přála, mám sice za sebou jeden potrat, ale ve velmi nízkém stádiu, s čím se mi lépe srovnávalo. Drž se! Kati

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
2
27.11.09 12:32

Dobrý den, já Vám asi neporadím, naopak se chci optat…Mám stejnou diagnostiku jako vy…stejně tak, jako můj otec/a ten má mě - zdravouú…Na umělé oplodnění nechceme, otec má ted druhé dítě,tak zdravé, po umělém oplodnění. Pojišťovna mu nic nehradila, i kdyžvěděli, že má genetické znevýhodnění. Za diagnostiku a vyšetření, aby jim zavedli pouze vajíčka zcela geneticky zdravá platili kolem 50.tisíc…celé náklady na mého bratříčka byly 160tisíc…bohužel to nemáme. Píšete,že už jste těhotenství kvůli tomuto musela ukončit, chceme se pustit do těhotnění noz¨rmálně, ale mám jednu otázku…když vám to v 15.týdnu zjistí, jdete pouze na odsátí plotu nebo musí být již vyvolán porod?To je pro mne asi zásadní, v 1.případě bych to snad i zkusila, ve 2.si nejsem jistá, zda do toho vůbec jít chci…Děkuji moc.Lucie prosím pošlete mi odpověď na kasparova.zskom2@seznam.cz…tady jsem se proklikala náhodou…

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
2
27.11.09 12:38

Dobrý den, já Vám asi neporadím, naopak se chci optat…Mám stejnou diagnostiku jako vy…stejně tak, jako můj otec/a ten má mě - zdravouú…Na umělé oplodnění nechceme, otec má ted druhé dítě,tak zdravé, po umělém oplodnění. Pojišťovna mu nic nehradila, i kdyžvěděli, že má genetické znevýhodnění. Za diagnostiku a vyšetření, aby jim zavedli pouze vajíčka zcela geneticky zdravá platili kolem 50.tisíc…celé náklady na mého bratříčka byly 160tisíc…bohužel to nemáme. Píšete,že už jste těhotenství kvůli tomuto musela ukončit, chceme se pustit do těhotnění noz¨rmálně, ale mám jednu otázku…když vám to v 15.týdnu zjistí, jdete pouze na odsátí plotu nebo musí být již vyvolán porod?To je pro mne asi zásadní, v 1.případě bych to snad i zkusila, ve 2.si nejsem jistá, zda do toho vůbec jít chci…Děkuji moc.Lucie prosím pošlete mi odpověď na kasparova.zskom2@seznam.cz…tady jsem se proklikala náhodou…

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
10
23.10.15 20:32

Ahoj.
S partnerem řešíme podobný problém, máme 14ti měsíční dceru po předešlém ukončení těhotenství, které bylo vyhodnocenu jako genetická vada a konec. Dcerce našli translokaci a na testy jsme šli i my. Já jsem v pořádku, ale partner je nositelem. Doktorka nám vysvětlila, že pokud je nositel muž je pravděpodobnost narození postiženého miminka (nabo spíše jeho početí) okolo 1%. Vysvětlení padlo, že ženy přece jen jdou do „boje“ jen s jedním vajíčkem, zatímco muži s milionem spermií kde 1/3 jsou naprosto zdraví jedinci, 1/3 nositelé jako je naše malá a partner a 1/3 s vadou. Je tedy pravděpodobnost, že muž nebude neplodný a že mimčo bude zdravé…proto trošku nechápu výše zmíněnou možnost na neplodnost syna??? Také s druhým miminkem budeme bojovat a mám z toho obavy a strach protože přece jen je to horší pro nás ženský které to miminko máme pod srdcem a my musíme jít na přerušení a mě osobně stačilo jedno přerušení ve 14tt a dva potraty samovolně… a pak naše malý všechno…

Drahá Brum hodně síly a odhodlání…výsledek stojí za to. Jen jedna rada, kterou my dva vyhodnotili jako nej…pokud nám to opět více jek rok nepůjde samo…nebo se nám do dvou let nepovede zdravé miminko, podstoupíme umělku, kde nám vyberou embryo bez jakékoli hloupé translokoce a uděláme pro to oba všechno.
Držím pěsti a čauky Mischool

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Reklama