Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
@vverru a co je to ta atypická? Teď rymu neměla 2 měsíce, chytá tu rymu od syna, který to tahá ze školky, takže to je takový začarovaný kruh, a Motol mam dost z ruky ![]()
Ahojky, tak jsem včera byla u naší dr., no sama mi říkala, že pořád to nějak řešit nemá cenu a objedná nás, či už objednala na endokrinologické vyšetření.. Pojedem do OL, jen otázka, co vše se bude dít… vezmou jen krev?? nebo budou dělat rozsáhlejší testy?? a co pak?? Byl někdo na tom?
@kamillka2 jojo, díky.. nevím zda jsme nebo nejsme nosiči my, nikdy jsem to nezkoumala.. nechám to být, ani naše Mudr. už neví kam nás s tou rýmou posílat.. ![]()
Někteří lidé to tak mají, pernamentni rýmu…mám známou a ta smrka neustále od 23 do 11…:-D:-D a ma to jak hodinky…nevěřila jsem ji a pak jeden čas u mě bydlela a v noci furt smrkala…ono totiž když jseš CF veškeré sliznice v těle produkují vetsi množství hlenu…a tam patří i sliznice v nose. jenže já jsem jen nosič..proto mi v Motole říkali že to spojitost mít může…ale pokud dcerce vyšli testy negativní strach bych neměla
@kamillka2 Cau Kami…ty prosim te a kdy se CF projevi? Jakoze uz u miminka jsou nejake problemy? Nebo je mozne, ze je ditko uplne ok a pak treba v 5ti letech se to projevi
. Dik.
@kaspluc : ahoj.. projevovalo by se to hned, miminko by nepribiralo, jiná stolice, asi nejspíš i kašel, slanost…ale slyšela jsem i o CF která není tak „šílená“ a zjistí se to později, ale není to tak aby dítě bylo zcela bez problémů…
@kaspluc typické mutace (deltaF508) patří mezi tzv. závažné a ty se projevují brzo po narození, někdy hned po narození např. neodcházením smolky a mekoniovým ileusem. Dál tam patří neprospívání, objemné páchnoucí stolice, respirační potíže. Tzv. atypické mutace se mohou chovat méně nápadně, záleží i to, zda má dítě funkční slinivku (její trávicí funkci). Pokud je slinivka v pohodě, tak chybí ty trávicí příznaky a je o vodítko míň. respirační potíže se dříve zaměňovaly za jiné choroby. U typických forem je slanost potu.
Příspěvek upraven 27.07.15 v 14:23
@vverru @kamillka2 @danyk Diky moc…jde mi v podstate o mou sestru, 22 let. Je tedy nemocna od narozeni, jak pisete, nepribirala, byla s neprospivanim i nekolikrat v nemocnici. Neustale je nemocna, porad chripky, porad respiracni problemy, je astmatik, ma plicni chlamydie, zanety mocaku se opakuji, nasi uz nevi, co s ni…za posledni tri roky musela brat 18 atb, i kdyz uz nekolikrat odmitla. Zaclo se.to.horsit a vypadalo vse na zacinajici zapal plic, tak je nakonec brala. O stolici teda nevim, to moc neprobirame, jen vim, ze trpi na. zacpy. Jak jsem. cetla vasi diskuzi, uplne jsem se zhrozila…co kdyz ma CF a nikdo na to nikdy neprisel a nelecil ji? Vim jeste, ze ji vice roste ochlupeni, tak si stale holi nohy atd., kvalita vlasu des, kuze sucha, je vysoka a hubena. Pri kazdem stresu hned hodne shazuje. Sakra…vim, ze nikdy na zadnem. potnim testu nebyla
.
@kaspluc to co popisuješ moc CF neodpovídá, ale není sebemenší problém, aby ji praktik objednal do Motola na potní test. Testujou se i dospělí, posílali jsme je tam. Kdyby se praktik zdráhal, že to je nesmysl, tak teda ale netuším, kolik by to stálo jako samoplátce. Linka do Motola je 2 24 43 22 72. Je důležité, aby test nedělali v laboratoři, kde si na to „troufnou“, ale v nějaké, která jich dělá hodně. Kdybyste byli třeba z Brna, tak si najít laboratoř tam, ale prostě velkou (tam kde jsou ambulance CF centra). Někdy má CF dost netypické příznaky a sama znám lidi diagnostikované až v dospělém věku, i starší než 22 let. Mají právě ty mírnější (příznivější) mutace. U těch stolic (klidně na to zaveď hovor, však jde o ho.no
); je popisováno, že nočník odmyješ jenom jarem, protože je stolice mastná. Obecně by sestru mastná strava proháněla. Slanost potu někdy popisují, že nemusí být, já se s ní spíš setkávala (i když líbala jsem jen jednoho člověka s netypiskou mutací
).
Jak popisuješ tu suchou kůži, vlasy děs, to by mohlo souviset i sekundárně s horší výživou, takže to může trochu zavádět. Chlupaté nohy, možná vyšetřit endokrinologický profil.
Příspěvek upraven 27.07.15 v 14:22
@kaspluc : v Motole je centrum pro CF…pokud je podezření vemou vás hned, vemou krev a udělají potni test. zkus si tam zavolat, číslo najdeš na internetu. bože můj to jsou někdy doktoři…mohlo je to napadnout, aby udělali test…
No jo holky, jenomze jak to rict mamce a sestre…dneska tam jdeme, ma narozeniny
…Jako ona uz byla na kdejakych testech skrz plice, protoze ty chlamydie ma tam, tak chodila na plicni k nam.do Zlina, pak.do jezdili s nasima do Brna a ted se leci v Praze, kde studuje. Nechce se mi verit, ze by to nikdo nepoznal
.Jeste vas napada nejaky priznak? Jedine bych zasla za jeji pediatrickou se zeptat a navest ji na ten potni test. No slana…prece ji nebudu lizat, ze jo? ![]()
Ještě mě napadá nafoukle bříško, když něco sní hned běží na záchod kakat (do dvou hodin), světla pleť, únava, neustále pokaslavani. nic bych jim neříkala (rodičům), nestresovala bych je…zkusila bych si nejdříve popovídat se sestrou a s odborníky..a sestra pak uzná komu to bude chtít říci… ![]()
@kaspluc bejvaj paličkovitý prsty, ale to spíš jen u těžších forem
tak řekni, že jsi o tom slyšela v rádiu, že to je te´d hodně časté téma, jak se zavedl novorozenecký screening a jak ji pořád trápí ty plíce, tak co nechat vyšetřit i to, hlavně ten potní test nebolí a zjistí to do pár dnů a hlavně by se vědělo, proč jí není dobře.
https://www.google.cz/search?…. iinfo. cz%252Fimages%252F475%252Fpalickovite-prsty. jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww. vitalia. cz%252Fkatalog%252Fnemoci%252Fpalickovite-prsty%252F%3B427%3B267
Příspěvek upraven 27.07.15 v 14:22