Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Test panorama
- Fotoalbum (4)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Napsat příspěvek
Velikost písma:
21.6.21 12:41
@Evines Foto píše:
Trizomie 21 máme 1:2502 a doktor mi řekl, že screening je negativní, ale ne ideální a že si můžu zaplatit ten panorama test. Co si o tom myslíte? Za mě ten výsledek není špatný, kámoška měla třeba 1:230 a pozitivní screening a má krásného zdravého kluka. Ale tu panoramu zvažuju, jen zítra začínáme už 21tt
Tvůj výsledek je úplně v pořádku, ani šedá zóna. Jestli se můžu zeptat, kolik ti je? to totiž v tom celkovém vyčíslení také hraje roli. Já jsem měla 1:1500 a doktor říkal, že krásný výsledek, vzhledem k tomu, že mi bylo v té době 39. kdybych tam s tímto nálezem šla v 25ti, měla bych 1:desetitisícům.
Já na Panoramu šla, ale sama od sebe, pro klid - kvůli věku a kvůli tomu, že mám mozaiku TS, což Panorama (ten dražší typ) „umí“ vyhodnotit. Věděla jsem, že nemusí test vyjít, že bývají problémy s fetální frakcí. Ze se nemusí povést vyhodnotit napoprvé nebo vůbec. šla jsem 17+ a už docela to bylo na hraně, aby se stíhalo a případně se dala udělat plodovka. Nicméně výsledek jsem měla za týden a na zavolání do laboratoře v Plzni. Podle mě to zklamání ženských, že nemají výsledky, že vyhodily peníze atd, pramení, že vůbec nejsou informovaný od svých doktorů, o co v těch neinvazivních testech jde, jaké jsou podmínky…
Já volila Panoramu jednak proto, že vyhodnocuje trochu jiným způsobem, za druhé, že laboratoř je v ČR a je tedy snadnější je popohnat nebo zavolat, za třetí, že právě chtějí vyšší procento fetální frakce (jinak výsledek nevydají), oproti jiným testům, což na jednu stranu končí více nevydařenými odběry, ale značně to snižuje riziko falešné negativity. Tyhle testy pořád nejsou diagnostika a 100% jistota, to je jen plodovka. ale ty máš výsledek pěkný. Moc nechápu, proč ti to doktor navrhuje.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 17:01
@Janli píše:
Je to screening, ne diagnostický nástroj. Jako prvotrimestrální screening ti jen ukáže pravděpodobnost, sice na nějakých 99%, ale i tak se u jednoho člověka ze sta netrefí… Pokud nemáš nějak vysoké riziko, tak asi dobrý. U vysokých rizik bych do něj nešla ani omylem, raději rovnou na plodovku. Poraď se s lékaři, zda se jim bude zdát dostačující.
Píšeš nesmysly, přesnost Panoramy je 99,6 procent třeba na downuv syndrom, určení pohlaví je stoprocentní. Falešná negativita se může ukázat při mozaikovém downovu syndromu, který je vpodstatě vzácnost. Odběr plodovky je větší roziko a dnes se už ví, že ani odběr plodové vody není na 100 procent
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 17:57
@Anelize píše:
Píšeš nesmysly, přesnost Panoramy je 99,6 procent třeba na downuv syndrom, určení pohlaví je stoprocentní. Falešná negativita se může ukázat při mozaikovém downovu syndromu, který je vpodstatě vzácnost. Odběr plodovky je větší roziko a dnes se už ví, že ani odběr plodové vody není na 100 procent
Odber plodove vody je 100% diagnosticky nastroj. Zatimco NIPT je pouze screening. Ano, muze se narodit dite po odberu plodove vody s chromozomalni vadou. A to ne proto, ze amniocenteza neni spolehliva, ale proto, ze obvykle urcuje jen tzv karyotyp, a chromozomalnich odchylek existuji tisice, zakladni vystetreni plodove vody obvykle nehleda mikrodelece a mikroduplikace, pokud k tomu neni v rodinne anamneze nebo u paru konkretni duvod. Ale umi to, narozdil od NIPT, a kdyz je duvod, genetici k tomu samozrejme sahnou. Takze porovnavas dva zcela nesrovnatelne zpusoby vystreni. Navic u neinvazivniho testu se pomerne casto stava, ze nejde vyhodnotit, protoze neni dostatecny podil fetalni dna. To se ti u amnia nestane. Rozhodne jsem zastancem toho nelezt na invazivni odber plodovky, kdyz to neni opravdu v podezreni na aberaci. Sama jsem podstoupila Panoramu (jako jistotu po negativnim screeningu), ale jinak ta fakt nenahrazuje amnio a zadny, ale opravdu zadny genetik ani gynekolog neuprednostni test z krve, pokud je treba pozitivni prvotrimestralni screening. Test z krve rozhodne neumi nahradit amnio. Jen rika pravdepodobnost, jako jine screeningy.
Btw Gennet vydal studii o NIPT a falesne negativite, takove pripady samozrejme jsou, stejne jako u 1.trim screeningu, ale nastesti jich neni mnoho. Za me, ano, medicina jde kupredu a zaplatbuh za tyto testy, ale kdybys o tom nastudovala vic, nebo konzultovala s genetikem a podezrenim na vadu plodu z ultrazvuku, vzdy by uprednostnil odber plodove vody. Jiste v budoucnu NIPT vytlaci amniocentezu, coz je super, ale ta doba fakt jeste neprisla. Tak, jak to podavaji povrchni clanky na netu nebo reportaze v TV, tak jednoduche to neni. Janli nepise zadne nesmysly, pise presne jak to vidi lekari.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 18:58
@Mutlice Mě moje geneticka při pozitivním screeningu panoramu doporučí spíše než amnio, to mi ani nenabízela.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:08
@Anelize píše:
@Mutlice Mě moje geneticka při pozitivním screeningu panoramu doporučí spíše než amnio, to mi ani nenabízela.
Ty jsi mela pozitivni prvotrimestralni screening a genetik ti doporucil Panoramu jako test prvni volby? To jsi byla spis v sede zone. Pri pozitivni screeningu se nipt fakt nedoporucuje 
jake jsi mela hodnoty? Kam chodis na genetiku? Pokud jsi mela negativni screening, tak tam je amnio samozrejme zbyecna invaze a je jasne, ze ti ji nenabizi. Ale to co pises, tomu neverim. Jaky jsi teda mela vysledek prvotrimestralniho screeningu, pozitivni nebo negativni?
Příspěvek upraven 21.06.21 v 19:11
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:09
Ve finále žádný test na genetiku není na 1oo%.. ani plodová voda, ani Panorama..ale pro klid duše..proč ne..radši bych zvolila Panorama než amnio..
Výsledek ale za mě není vůbec špatný..někoho stáhne pouze věk.. tabulkový nesmysl..
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:15
@Mutlice píše:
Ty jsi mela pozitivni prvotrimestralni screening a genetik ti doporucil Panoramu jako test prvni volby? To jsi byla spis v sede zone. Pri pozitivni screeningu se nipt fakt nedoporucuje
Mela sem riziko 1:180 pro DS, na ultrazvuku mělo miminko trikuspidální regurgitaci. Byla sem u Veroniky Frisove, ta mi amnio nenabízela vůbec, jen panoramu. Ona je známá tím, že se snaží hlavně neinvazivně a myslím, že je v ČR jedna z nejlepších. Sama mi říkala o falešne pozitivních amniocentezach, že se to výjimečně deje…je to laboratorní technika jako kterákoliv jiná.
A ano, mela sem ve zprávě napsáno screening pozitivní. Dcera zdrava
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:25
@Anelize píše:
Mela sem riziko 1:180, na ultrazvuku mělo miminko trikuspidální regurgitaci. Byla sem u Veroniky Frisove, ta mi amnio nenabízela vůbec, jen panoramu. Ona je známá tím, že se snaží hlavně neinvazivně a myslím, že je v ČR jedna z nejlepších. Sama mi říkala o falešne pozitivních amniocentezach, že se to výjimečně deje…je to laboratorní technika jako kterákoliv jiná.
A ano, mela sem ve zprávě napsáno screening pozitivní. Dcera zdrava
Jo tak Frisová ano, ta je hodně proti invazi, stejně jako můj gynekolog. Já bych s rizikem 1:180 NIPT nevolila /i když to je stále šedá zóna, kdy je to právě buď a nebo a je to na dohodě - pozitivní je 1:100 a horší/, šla bych na amnio. Jinak Frisová známá je a dělá screeningy velmi pečlivě. Ale genetička fakt není! Mě se to hned nezdálo. Genetik by tuto cestu nevolil nikdy s pozitivním screeningem. Každopádně dobře, že je dcera v pořádku.
Příspěvek upraven 21.06.21 v 19:30
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:29
@Mutlice No díky bohu, že se dá jít na screening k takové doktorce a ne ke genetikovi.
A díky bohu za to, že se to posunuje z doby ledové trochu dál a amniocentezy nejedou jak na běžícím pase.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:32
@Anelize píše:
@Mutlice No díky bohu, že se dá jít na screening k takové doktorce a ne ke genetikovi.
Genetici nedělají screeningy… To dělají gynekologové. Ono to vážně není tak jednoduché, jak se ti zdá… A genetici mají k výsledkům ze screeningu sakra co říct. Na invazivní plodovku se opravdu nechce nikomu a oni si mnohem víc, než kdokoliv, uvědomuje, jak složité to je a jen tak nazdařbůh to nikomu netlačí, ale pořád je to nezastupitelná metoda. Ty jsi byla v šedé zóně podle té hodnoty.
Jinak ano, souhlasím, že plodovka se nemá dělat jen tak, třeba jen kvůli věku, a že je dobře, že věda jde kupředu. Já sama nejsem zastáncem invazivních metod a také jsem byla na Panoramě. Ale jsem dost poučená na to, abych měla jasno, že svět je černobílý… Na to toho mám moc nastudováno.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:46
@Mutlice píše:
Genetici nedělají screeningy… To dělají gynekologové. Ono to vážně není tak jednoduché, jak se ti zdá… A genetici mají k výsledkům ze screeningu sakra co říct. Na invazivní plodovku se opravdu nechce nikomu a oni si mnohem víc, než kdokoliv, uvědomuje, jak složité to je a jen tak nazdařbůh to nikomu netlačí, ale pořád je to nezastupitelná metoda. Ty jsi byla v šedé zóně podle té hodnoty.
Jinak ano, souhlasím, že plodovka se nemá dělat jen tak, třeba jen kvůli věku, a že je dobře, že věda jde kupředu. Já sama nejsem zastáncem invazivních metod a také jsem byla na Panoramě. Ale jsem dost poučená na to, abych měla jasno, že svět je černobílý… Na to toho mám moc nastudováno.
No před chvíli si napsala, že třeba konkrétně mě by to jenom podle čísel nazdařbůh doporučili jako první volbu. Tak ještěže se tomuhle zrovna nevěnují a postupy jdou trochu s dobou.
To sem jenom psala na blbost, že při pozitivnim screeningu se má dělat za každých okolností amnio - ne, fakt to není třeba. A Panorama nemá spolehlivost 99procent, ale třeba DS 99,6 a zbylá procenta jsou dle klinických studií spíše falečně pozitivní, což je ta lepší možnost, že se to ještě díky amnio dovyšetří
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
21.6.21 19:54
@Anelize ano doporucili by ti pri pozitivnim screeningu amnio. To neni o tom, ze nevedi, ze existuje NIPT. Ze nejdou s dobou. Naopak vedi, ze NIPT zatim neni schopen nahradit amnio. Proste neni. Takovy pokrok medicina zatim neudelala. Jednou ta doba prijde. Genetici mnohem lip nez gynekologove vedi, jakymi metodami ty laboratore postupuji a co z te DNA vyctou. To fakt neni o tom, ze cihaji, koho poslou na plodovku proboha
Jeste doplnim. Genetickych vad existuje bohuzel nepreberne mnozstvi. Kazdy chromozom se muze pri vniku embrya poskodit, a to na ruznych mistech mnoha zpusoby. Mnohdy se stane, ze z prvotrimestralniho screeningu je vysledek, ktery ukazuje treba riziko edwardse. Na plodovce se pak ukaze, ze nehrozi ani down, ani edwards, ale ze miminko ma vazne poskozeni uplne jineho chromozomu, ktere panorama vubec nevysteruje. Ona i Dr. Frisova, kdyby mela podezreni, ze tam muze byt vada jeste jinde, nez v tech nejcastejsich chromozomech by volila plodovku. Neni to jen podle cisel. Ty vady nejak vypadaji i na UZ, ale casto se shoduji ty znaky. To proste neni tak prostinky. Vzdyt si precti, ktere chromozomy v te nejdrazsi verzi umi Panorama, a kolik mutaci je jen popsano ve skriptech. To ze byla vhodna pro tebe v danou situaci, neznamena, ze se ma pouzivat u vsech zen. Co je na tomto nepochopitelneho? Tech nalezu a moznych vad jsou opravdu stovky az tisice, jde o ruzne zlomy, chybeni chromozomu. Panorama a ostatni NIPT pokryvaji fakt jen malinkou cast. I tu DNA z plodove vody rozebiraji genetici ruznymi zpusoby, bud jen karyotyp nebo metodou mikroarray. Tu voli treba, kdyz zena prvni dite porodila s mikrodeleci, coz se ani v karyorypu ani v testu z krve neukaze.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.9.21 17:05
@Mutlice Ahoj, koukam ze to teda vuubec neni jednoduche!
Ja dnes mela screening v Genetika Plzen a vyslo vse ok, DS 1:6500, vyssi jedine kvuli veku 34.
Vim o Panorame a prave jak vim ze je tam ta moznost, tak na to proste chci, abych byla v klidu.
Geneticka mi to de facto rozmlouvala ze neni treba ale pak me objednala az budu 12+. Asi aby se me uz zbavila:)
Ted premyslim jestli do toho jo jit a nebo ty prachy dat na vybavicku 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.9.21 17:10
@Mutlice my teda jeste navic cekame na vysledky prekoncepcniho screeningu Carrier na recesivne prenosne gen nemoci. To nemame a to jsme byli koncem cervna.
Ted si rikam jestli teda cekat na ne, ze kdyby bylo neco spatne tam, tak se jde na plodovku nebo klky a na pojistovnu.
Jenze si myslim ze v tom pripade uz se jde po tom konkretni genu a uz se nezkouma karyotyp, nebo bychom si to museli v ramci toho odberu zaplatit navic
Na druhou stranu me fakt laka mit hotovy Panorama a znat pohlavi a uz mit trochu klid.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.9.21 17:33
@Vladi87 my jsme meli carrier test ok. Sli jsme na nej kvuli opakovanym potratum. Na Panoramu jsem sla, protoze mam mozaiku Turnera, i kdyz se 182cm to fakt se kazdy genetik divi nebo smeje. Panorama ho umi vysetrit. Pohlavi mi bylo jedno. A u screenigu 1:6500 bych za to penize nevyhazovala. Vek taky nemas nijak vysoky. Ale necetla jsem, jesli mate nejake jine problemy. Ja mela opakovane potraty, 40let na krku a mozaiku turnera. Screening nejak kolem 1:1500 na downa. Na ty dalsi dve vady lepsi.
Proc jste na genetice? Mate neco v rodine?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
- Krevní těhotenský test - duch?
- Pozitivní těhotenský test, pak menstruace 3x za sebou
- Dvě dělohy a týden těhotenství
- Holky, tak co?
- Jsem těhotná nebo je to jen strach a sugerace?
Užitečné odkazy
Jsem tehotna?
- 10.11.26
- Anonymní
Zpoždění MS
- 08.11.26
- Anonymní
Třetí císař nebo pokus o VBA2C?
- 05.11.26
- Anonymní
Intimita a kondylomata
- 03.11.26
- Anonymní
