Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
Turneruv syndrom (mozaika)
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
7.9.09 18:11
Turneruv syndrom (mozaika)
Hledam nekoho se stejnym problemem nebo nekoho kdo poradi. Na genetickem vysetreni mi zjistili tzv. Turneruv syndrom v mozaice cca 10%. Stojim pred rozhodnutim co dal, jestli jit do 2. IVF a dat obrovske sumy za PGD nebo to jit zkusit bez nej a vyplytvat hrazene pokusy. Muj doktor mi naznacil, ze moje sance na vlastni zdrave dite jsou mizive. Mate nekdo stejnou vadu a podarilo se otehotnet? Delali vam IVF s PGD? A pomohlo to necemu? Ma vubec smysl delat PGD?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
Anonymni
7.9.09 20:19
AHoj,
nemám teda stejnej problém, ale já bych naslepo s tímto nálezem do dalšího IVF nešla…určitě bych zkusila aspoň jednou IVF s PGD, třeba budou zdravý embryjka k přenosu, pak fajn, pokud by nebylo žádný, zase to napoví co dál…
Můžu se zepat do jakýho centra chodíš? A neříkal dr o možnosti přispění pojišťovny na to PGD? V indikovaných případech na to pojišťovna přispívá…kamarádce přispěla pojišťovna na PGD po třech potratech např…ale záleží i na dr, zda ti to vyběhá..
Nepřihlášená Pepen
- Citovat
- Upravit
7.9.09 20:33
Pepen, chodim do reprofitu, pojistovna asi castecne prispeje ale i tak to bude minimalne 33tis. to je hrozne moc a nejsem si jista jestli to pomuze.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
7.9.09 20:43
Bubli, já vím jak je to finančně, bohužel, no jo.
A jak to cítíš ty? Chceš to ještě zkusit, nebo chceš jít radši do darovaných vajíček?
Ke komu chodíš v reprofitu? Já mám odtam dvojčata 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
7.9.09 21:03
ahoj bubli,
moje ségra má ts (bohužel ne mozaiku) a rodiče založili Klub a dívek a žen s TS.
kdybys chtěla,písnu ti kontakt na ségru a ta snad o někomm bude vědět
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymni
7.9.09 21:45
Ahoj, vezmu to z čistě genetického pohledu - 10 % je docela malá mozaika, ale samozřejmě záleží, jestli zrovna v buňkách vaječníků není ve vyšším procentu (to se bohužel nijak nedá zjistit…). Navíc Turmerův syndrom je ztráta jednoho chromosomu X, tudíž v „nejhorším“ případě (pravděpodobnost cca 10 %) se vám může narodit holčička s TS nebo jeho mozaikou, chlapečci by byli zdraví - co se tedy týče chromosomu X. Píšeš, že manžel má špatný spermiogram, u těchto mužů je vyšší procento spermií s aneuploidií - čili vyšší pravděpodobnost plodu s Downovým syndromem, atd. Takže tvoje diagnóza není nijak hrozivá, ale nevím, jak by to dopadalo ve spojení s manželovým špatným SPG. Každopádně pokud chceš podstoupit riziko, že byste měli dceru s TS, šla bych do IVF i bez PGD. Hodně štěstí 
. Katka
- Citovat
- Upravit
7.9.09 22:23
To co píšeš je sice pravda, ale je to taková spíš teorie z mýho pohledu…já bych do toho prakticky bez PGD pži znalosti diagnozy už nešla…prostě naslepo a doufat, že se chytí a když se uchytí, jestli se nepotratí..já teda ne.
Ale samozřejmě je to na Bubli, jak se rozhodne.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.9.09 07:30
No jestli těch 10% je zastopuení XO buněk, potom riziko narození holčičky s TS je poloviční, cca 5%. Ale opravdu záleží na zastouopení buněk v vaječníéku, může být jiné -
Nicméně jak jsem ti dřív psala, ta TS část vaječníku by neměla vlastně ani produkovat vejce, to spíáš ta zdravá.
Navíc při PGD je další značná ztráta embryí - vi ta zdravá nemusí vyšetření vydržet.
Krom toho TS není tak příšerné postižení - vyskytují se ve větší míře vrozené vady aorty, ledvin … ale ne smrtelné ani invalidizující.
Mě se jeví docela dobré do PGD nejít, rizika malá… ale zase jistota zdravého dítěte je jistota. Tak vám přeji samé jasné kluky, s kulkama viditelnejma ve 12 TT, ať nemusíš ani na amnio.
Jo ale taky bych dala vahu tomu, co rika tvuj doktor, pokud to byl genetik (lekari v CAR mohou schvalne prehanet), prece jen to muze mit aspekty, ktere neznam.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.9.09 09:06
Ahoj Bubli.
Já jsem také nositelkou chromozomální odchylky a bylo mi řečeno, že riziko postižení mého dítěte TS je 3%. Otěhotnět jsem nemohla. Na stimulaci reagovala velmi špatně. Jen tři vajíčka, špatná kvalita. Přesto jsem z tohoto 1.IVF otěhotněla a v srpnu 2006 se narodila dcera. Dosud žádná vyšetření u ni neproběhla. Je naprosto zdravá, pravda, kraper drobnější. Ve třech letech 13,5 kg a 94 cm. Přesto s těmito mírami spadá do průměru. My odmítli amnio, šli jsme do rizika, že budeme mít dítě postižené TS. Mám takovou známou. O mentální postižení nejde, takže jsme to riskli.
Velké překvapení jsme zažili v lednu 2008, když jsem zjistila, že jsem těhotná - přirozeně. Opět holčička. Opět jsme odmítli amnio a čekali. I tato naše druhá dcera je naprosto zdravá a míry má ukázkové.
Myslím, že je to o tom udělat si v sobě pořádek a s určitostí se rozhodnout, zda takové dítě porodím a vychovám. My se s manželem rozhodli, že ano. Miminko pro nás bylo velmi důležité. A dr. naše rozhodnutí schvalovali.
A v CARu mi také říkali, že mám uvažovat o dárkyni, že kvalita mých vajíček je velmi špatná.
A tečka na konec. Mé míry - výška 175 cm a váha 80 kg. Když mě viděli doktoři a řekla jsem jim, že jsem nositelkou TS, tak na mě nechápavě hleděli.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.9.09 13:16
Ještě jeden komentář ode mě, já bych hodně dala na to, co ti říká dr v reprofitu - vím jedno, dr tam neprosazujou PGD, pokud není opravdu důvod, stejně tak darovaný vajíčka atd.
Ku podivu je ještě jejich hlavním cílem tě otěhotnět a to pokud možno z vlastního materiálu…vím o čem mluvím, není to jen má zkušenost, ale i mých kamarádek s různýma jinýma problémama.
Pokud budeš chtít vědět víc, napiš klidně SZ.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.9.09 20:46
Holky dik za odpovedi.
Polin, specialne tobe moc diky, presne tyhle pozitivni zpravy jsem potrebovala Pri prvnim IVF mi rikali, ze byli vajicka kvalitni, proto nevidim smysl v cizich. Jsem rada, ze to nekomu vyslo i s vlastnima. Gratuluji k holcickam a preju at se jim obema dari.
Jinak ja mam 170 cm takze by me na Turnera si taky nikdo netipl Jaky podil mozaiky mas?
Katko, pro me turner neni zadne vazne postizeni takze by mi holcicka s TS vubec nevadila. Manzel ma 2 metry a rika, ze neni mozne aby mel malou dceru, ze ma silne geny
Pepen, chodim ke Stelclovi. Do darovanych jit nechci. Rozhoduju jestli zkusit dalsi IVF jen tak anebo s PGD. V CARu jim jde o to, abych otehotnela, ale nejsem si jista jestli jim neni jedno kdyz to bude z darovanych. Vetsina zenskejch by totiz do darovanych sla. Jinak kazde IVF je prece naslepo Nikdo nezaruci, ze i po vysetreni PGD se embrya chyti a ze to prezijou.
Pudli, mluvila jsem jen s doktorem v CARu, mozna zkusim i konzultaci s genetikem, oni mi ji nabizeli. Ubytku po PGD se bojim, navic mi doktor rikal, ze neni jistota, ze odhali spatne geny, ze nekdy se vysetreni proste nepovede. Takze spousta minusu.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.9.09 21:34
Bubli, no je to na tobě, jak jinak
nevím, já mám za sebou 5 IVF, rok inseminací s dárcem (neúspěšných), a vlastně, to že máme s manželem vlastní děti, je zásluha právě reprofitu…já už vůbec vlastní materiál nechtěla zkoušet, překecal mě právě dr..proto jsem to psala..
co mám kamarádku, tak ta by šla do darovaných už dávno, ale dr jí pořád překecává, že pořád ještě ne, že má smysl to zkoušet z vlastních…proto jsem to psala.
Já si taky vždycky u sebe říkala, že PGD není potřeba, ale nevím, jak bych se rozhodovala, kdyby např. byla situace jako u vás.
Ale samozřejmě máš pravdu, že PGD samo o sobě není jistota, i tak to nemusí vyjít. Jen mi přijed, že ve vašem případě by se ta pravděpdobnost zvýšila, to je celý.
Kolik bylo u vás kvalitních embryí?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.9.09 21:40
A tím, že po PGD budeš chytřejší, jsem myslela něco jinýho…např to, že se ukáže že třeba všechna embrya jsou OK, nebo naopak…rozumíš mi. Prostě budeš vědět víc…možná bych si to PGD nechala v záloze…já jsem se taky vždycky dívala na PGD jako na další "zbytečnou "manipulaci, no ale teď to možná vidím trošku i jinak..
Ta moje kamarádka např. - vždy tzv. kvalitní embrya, zbylo i na KET, hodně blastocyst atd. Nicméně 3 potraty, nikdy srdeční akce..tak šla do PGD, a tam se ukázalo, že ty embrya, který se vždy tvářily jako perfektní, jsou špatný. A že ty dobrý, jsou pomalejší, morfologicky hodnocený ajko míň kvalitní…jinými slovy, vždy ji transferovali zřejmě vadný embrya..
je to složitý, moc ti přeju, aŤ ti tovyjde, ať už se rozhodneš jakkoliv…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymni
8.9.09 21:44
Ja jsem z tech, co do darovanych sla. Mam ale jiny problem nez TS.
Pro me bylo dulezite, abych privedlal na svet zdravyho tvorecka, o kteryho se budu starat a vychovam ho, a nechtela jsem se trapit a zdrzovat nejakymi neuspesnymi pokusy a „bazirovat“ na vlastnim genetickym materialu nemyslim to nijak zle, samozrejme se muze vzdycky neco prihodit a i zdrava dvojice muze mit dite s problemem, ale kdyz tam ta pravdepodobnost uz dopredu je … ja bych to takhle nechtela. Mam zdravyho chlapecka, je celej ja a na nejake vajicko uz si ani nevzpomenu
Preju kazdopadne hodne stesti at tak ci tak
- Citovat
- Upravit
Další témata z kategorie
Vyšetření imunologie
- 16.04.26
- Lotynka11
Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem
- 04.05.26
- Anonymní
IVF při polycystických vaječnících (PCOS)
- 07.04.26
- Anonymní
Opakované biochemické těhotenství rada na...
- 01.04.26
- Anonymní
