Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
Vyšetřit embrya nebo závést?
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
23.5.17 10:54
Vyšetřit embrya nebo závést?
Ahoj, našli mi v genetice 5% Karyotyp 45X (Turnerův syndrom-více o nemoci dole) v mozaice s předpokladem výskytu na vaječnících atd. V březnu jsem podstoupila 1.IVF - neúspěšně a máme 2 mrazáčky a teď nevíme, co dál. 
Bylo nám řečeno, že pokud se Turnerův syndrom (TS) přenese na plod, tak se z 80% potratí a z 20% narodí (vždy jen holka). Vada se dá zjistit okolo 12tt a pak prý můžeme jít na potrat :-/
Nemůžeme se rozhodnout - 1) Jít na transfer a doufat = a) neuchytí se a nebo se potratí, b) uchytí se a bude zdravé, c) uchytí se a v 12tt zjistí TS
- nechat vyšetřit pomocí PGS 2 zamražená embrya, ale vlivem dvou zamražení a rozmražení je vysoká pravděpodobnost, že to nepřežijou.
Názory dr jsou vesměs stejné. 5% mozaika je malá, pgs nedoporučujeme, můžete jít kdyžtak na potrat..To mě ale přijde dost nelidské Snažíme se už skoro 4 roky
Díky za každou radu, ať se už konečně v něčem utvrdím.
Denisa
Turnerův syndrom - dívky se rodí s menším vzrůstem, už během těhu se podávají růstové hormony, ve většině případů pak nikdo nic nepozná. Žena nemůže počít vlastní dítě, pouze s darovanými vajíčky.
Mohou se objevit lehčí srdeční a ledvinové vady
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
23.5.17 11:01
Mě teda osobně ani případný Turnerův syndrom nepřijde jako taková velká hrůza, abych si nedokázala představit, že si takové dítě nechám.
Navíc 5% fakt není moc, a i kdyby náhodou, píšeš, že z dalších 80 % si to příroda vyřeší sama.
Testování by pro mě bylo v tomto případě moc velké riziko a nešla bych do něj.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 11:08
@Agneth Díky za názor.. 
Bylo nám řečeno, že 5% mozaika neznamená 5% riziko..Ale jaké to riziko je, nám nikdo nedokázal říct.. 
5% mozaika je prý v krvi, ale ve vaječnících může být jakákoli…
Ono tak nejde o nás jako o to, že ta holka by byla chudák..Vlastně bysme do toho šli s vědomím, že jí jednoho dne sdělíme, že nebude moci mít děti..A co třeba nějaký sport z důvodu těch srdečních vad..Je to fakt těžké 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 11:17
@Dayisinka Takhle to brát nemůžeš…podívej, kolik lidí nemůže mít vlastní děti a dokáže prožít plnohodnotný život. Tak nějak mi přijde, že lidé, kteří jsou s tím smířeni od malička jsou na tom ve finále výrazně lépe než holky, které se snaží x let otěhotnět a nedaří se jim.
Co se týče sportu, ne každý je sportovně zaměřený a musí dělat nějaký sport na vrcholové úrovni. Pro běžnou rekreační sportovní aktivitu většinou ani srdeční vady nejsou překážkou…
Ale chápu, že rozhodování musí být hrozně těžké. Zvlášť, když se to člověka přímo dotýká a neřeší to z nezaujatého pohledu z venčí.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 11:20
@Agneth Přesně tak…Moc děkuji za názor..Snad se jich sejde více a rozhodování bude jednodušší…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 11:31
Já bych souhlasila s doktorama. Při takhle dlouhém snažení jsou dva mrazáčci zázrak a asi bych to s nimi riskla. Je to klasické mražení nebo vitrifikace? Protože při tom obyč mražení je to tak 50/50, že se vůbec rozmrazí a budou vyvíjet dál, další zmražení/rozmražení by to pak zopakovalo, ne-li zhoršilo. Jiná situace by byla zvažovat PGD před mražením (možná pro případné příště). Odebrat buňku, zamrazit, vyšetřit buňku a v případě zdravého embrya rozmrazit a zavést. Ale v situaci, kdy máte zamražené nevyšetřené… já bych je rozmrazila a zavedla a pak se uvidí. Nemusí se chytit, můžou být zdravá nebo budete mít od pozitivního testu do toho 12.tt dost času rozmyslet, co dál…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 13:08
Tak to je ta lepší varianta, tam je úspěšnost rozmražení o hodně větší, ale stejně jim to asi úplně dobře nedělá. Já osobně bych to asi brala tak, kdyby se podruhé nerozmrazily, že jsem jim ani nedala šanci. Držím palce 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 13:08
@Dayisinka píše:
Ahoj, našli mi v genetice 5% Karyotyp 45X (Turnerův syndrom-více o nemoci dole) v mozaice s předpokladem výskytu na vaječnících atd. V březnu jsem podstoupila 1.IVF - neúspěšně a máme 2 mrazáčky a teď nevíme, co dál.
Nemůžeme se rozhodnout - 1) Jít na transfer a doufat = a) neuchytí se a nebo se potratí, b) uchytí se a bude zdravé, c) uchytí se a v 12tt zjistí TS
- nechat vyšetřit pomocí PGS 2 zamražená embrya, ale vlivem dvou zamražení a rozmražení je vysoká pravděpodobnost, že to nepřežijou.
Názory dr jsou vesměs stejné. 5% mozaika je malá, pgs nedoporučujeme, můžete jít kdyžtak na potrat..To mě ale přijde dost nelidské
Díky za každou radu, ať se už konečně v něčem utvrdím.
Denisa
Turnerův syndrom - dívky se rodí s menším vzrůstem, už během těhu se podávají růstové hormony, ve většině případů pak nikdo nic nepozná. Žena nemůže počít vlastní dítě, pouze s darovanými vajíčky.
Mohou se objevit lehčí srdeční a ledvinové vady
Daysinko - taky ti určitě vyprávěli o té paní z Brna s Turnerem, která má přirozeně dvě děti
jak to, že píšeš, že u 5 % mozaiky je „předpoklad výskytu na vaječnících“. Tomu moc nerozumím.
pětiprocentní mozaiku kde čeho má kde kdo Neřešila bych to.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 13:17
@harpyje Ahoj, nene, neříkali, ale něco málo jsem slyšela..
Asi jsem se špatně vyjádřila, myslela jsem, že 5% je zjištěno z krve, ale že je možné, že na vaječnících je % vyšší. To se, ale bohužel nedá zjistit..Taky děkuju za tvůj názor..Zatím ho máte všechny stejný..
A co potom, kdybych otěhotněla a byl zjištěn TS? Jak byste to řešily?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 13:33
Ono je to vážně tak, že ta mozaika nemusí být ve všech částech těla stejná, je třeba možný, že vajíčka jsou 50/50 nebo taky na rozdíl od krve vůbec.
Hele, já strašně nemám ráda říkat, co bych dělala… protože se mi x-krát v životě stalo, že když jsem se v tak vypjatý situaci ocitla, nakonec jsem se rozhodla zcela jinak, než jsem si kdy myslela. Ale tak čistě teoreticky - mám za sebou 12 let neplodnosti, věk se pomalu, ale jistě blíží ke čtyřicítce a momentálně je pro mě zplození potomka čirá utopie. V týhle fázi otěhotnět a čekat holčičku s Turnerem, není to pro mě důvod k přerušení. Myslím, ale vážně si netroufnu říkat, že já nikdy nebo já určitě
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 15:22
@Dayisinka píše:
@harpyje Ahoj, nene, neříkali, ale něco málo jsem slyšela..
Asi jsem se špatně vyjádřila, myslela jsem, že 5% je zjištěno z krve, ale že je možné, že na vaječnících je % vyšší. To se, ale bohužel nedá zjistit..Taky děkuju za tvůj názor..Zatím ho máte všechny stejný..A co potom, kdybych otěhotněla a byl zjištěn TS? Jak byste to řešily?
no mám podobnou zkušenost jako ugluk člověk pak leccos řeší jinak, když to potká jeho samotného.
Na Turnerův syndrom se ale neumírá. V podstatě jediná komplikace je ta neplodnost, ale dnes má problémy s plodností tolik lidí, že to vůbec nevidím jako důvod k interupci. Výška se řeší jak jsi psala… prostě mi to nepřipadá jako nějaká děsivá diagnóza.
Jo, a doktor mi říkal, že třeba z odběru choria vychází % postižených buněk obvykle vyšší. protože tělíčko se snaží zbavit se nedokonalých buněk, tudíž je posílá na periferii, do končetin a vůbec na povrch těla - takže jsem si nebyla jistá, jak moc případně řešit jakékoli výsledky z choria.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 15:26
@ugluk Právě, kdyby člověk věděl, jak to tam vypadá…Kdyby to bylo „jen“ o tom nemít děti, ale těch komplikací může mít víc..Jak jsem již psala, vadu srdce atd..:(
Dám tuhle diskuzi přečíst doma a uvidíme..
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.5.17 18:12
Tak to ber tak, ze mas zvysene riziko. Ale - i tak je sance na uchyceni (rozmrazi-li se spravne) nejakych 30 %. Z tech uchycenych to budou pul napul kluci/holky. Z tech holek ma nejaka mala cast sanci na Turneruv syndrom. Z tech velka vetsina odejde prirozene. Takze pokud uz by se nejake embryo chytilo a drzelo, sance na TS je fakt mala… a na druhou stranu je hromada jinych chyb, at uz geneticky nahodnych mutaci nebo zpusobenych jinak, ktere se mohou prihodit i zcela zdravemu paru. Srdecni vadu proste muze mit miminko i bez tohohle. Ale jinak je to samozrejme zcela na vas dvou a pokud se toho opravdu tolik bojite, neriskujte. Taky je varianta nechat ty dva zamrazene a podstoupit nove IVF, ktere bude uz od zacatku koncipovane s PGD. To by mohlo ziskat nejen embrya bez TS, ale zaroven treba i trochu napovedet. Pokud by treba z deseti embryi byla vsecka zdrava, nebala bych se ani tech dvou, pokud by jich bylo osm nemocnych, tak bych ty dva bez vysetreni neriskovala.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Vyšetření imunologie
- 16.04.26
- Lotynka11
Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem
- 04.05.26
- Anonymní
IVF při polycystických vaječnících (PCOS)
- 07.04.26
- Anonymní
Opakované biochemické těhotenství rada na...
- 01.04.26
- Anonymní
