Williamsův syndrom

Sharon
140
27.12.05 22:39

Williamsův syndrom

Má kamarádka má 3.měsíční miminko a ted zjistili že má Williamsův syndrom.Moc jí zatím nevysvětlili o co se jedná a tak scháníme informace kde se dá.Moc prosím jestli máte některá s tímto postižením zkušenosti nebo o něm něco víte(pomohly by nám i nějaké odkazy na internetu na tento druh postižení).Je z toho moc špatná a já bych jí ráda pomohla a hlavně ve všem podpořila.Díky

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
Missorka
28.12.05 07:19

http://www.williams-syndrome.org/

Pokud neumíte anglicky, můžu ten základ přeložit.

Hodně štěstí.

Peta

  • Citovat
  • Upravit
Sharon
140
28.12.05 19:05

Ahoj Peto,můžeš mi prosím ten základ přeložit a poslat na SZ?Neumím anglicky a moc by nám to pomohlo.Díky moc Sharon

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Missorka
28.12.05 19:23

Upeču štrůdl a jdu na to ;-)

  • Citovat
  • Upravit
Anonymni
28.12.05 19:54

Missorko, vlož prosím ten základ co přeložíš i sem, taky by mě zajímalo o co se jedná. Moje angličtina je bohužel dost mizerná. Předem moc děkuju. Jana

  • Citovat
  • Upravit
Ariana
595
28.12.05 20:10

Ahojky,
na těchto stránkách je pár zmínek. Nic moc, ale aspoň něco. Je toho tam hodně, musíš si to vyhledat v textu.

http://www.tigis.cz/…ch204/12.htm

http://64.233.161.104/search?…

http://64.233.161.104/search?…

Bohužel nic moc pěkného. :cry:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Sharon
140
28.12.05 21:49

Ahoj Ariano,moc ti děkuju za pomoc,pomohlo nám to i když jsem z toho moc smutná a nevím jak to mám kamarádce říct :( .

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Ariana
595
28.12.05 22:31

Sharon,
to mě moc mrzí. Takovéhle případy tak strašně nenávidím. Je to hrozně smutné, když je dítě jakýmkoli způsobem postižené. Zatím kamarádku neděs, třeba Peta najde i něco pozitivního. Vždycky je naděje, jen musí člověk věřit. Ať se hlavně nenechají odbýt a najdou si odborníka, který jim vše vysvětlí a podpoří je. Taky se vždy hodí spřátelit se s rodiči podobně postižených dětí.
Tak držím miminku i rodičům všechny palce co mám, aby všechno dobře dopadlo.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Missorka
28.12.05 22:57

Sorry, Val mi to trochu zkomplikovala, je to překládaný rychle, ale zatím myslím to tak stačí.

Posílám první část:

Williamsův syndom (WS) je vzácná genetická porucha (vyskytuje se 1× na 20.000 porodů), která způsobuje zdravotní a vývojové problémy

Poprvé byl diagnostikován v r. 1961, je vrozený, postihuje jak muže, tak ženy, všechny etnické skupiny.

Vzhledová charakteristika

Děti s WS mívají podobné rysy tváře, které jsou rozeznatelné jen pro zkušeného genetika - malý nosík směřující vzhůru, dlouhá prohlubenina horního rtu, široká ústa, malá brada. Modro a zelenooké děti s WS mohou mít bíle skvrnitou duhovku. Vzhledová charakteristika se zvýraznuje postupujícím věkem.

Problémy se srdcem a cévami

Většina postižených WS trpí některým druhem srdeční nebo cévní vady. Typické je zúžení aorty, popř. zúžení pulmorálních arterií. Tato zúžení mohou být lehčí i vážná (ta vyžadují chirurgický zásah). Je nutné pravidelné minitorování srdce, protože hrozí výskyt zúžení cév a vysokého krevního tlaku.

Hyperkalémie (zvášená hodnota kalcia v krvi)

Některé děti s WS trpí hyperkalemií. Pokud se hyperkalemie vyskytne může způsobit extrémní dráždivost metabolismu (symptomy podobné kolice). Vyjímečně je třeba dietní léčba, popř. farmakoterapie. Ve většině případů se během dětství tento problém vyřeší sám, ale celoživotně je vhodné monitorovat hodnoty kalcia a vitaminu D v krvi.

Nízká porodní hmotnost / pomalé přibírání

Většina dětí s WS má mírně nižší porodní hmotnost. Pomalé břibírání v prvních letech života je také častým problémem a mnohé děti jsou diagnostikovány jako neprospívající. Vzrůst dospělých je oproti normálu mírně nižší.

Vyživovací problémy

Mnoho kojenců a dětí má problémy s příjmem potravy. Tyto problémy jsou způsobeny nižším svalovým tonusem, vážným dávivým reflexem, slabým sáním / polykáním, dotykovou dráždivostí. S věkem se tyto problémy obyvkle vyřeší.

Koliky v raném věku
Mnoho novorozenců s WS mají prodloužené období kolik. Typicky trvá od 4. do 10. měsíce věku, někdy bývá spojeno s hyperkalemií. S kolikou můžou být spojeny problémy se spánkem, zejména s osvojením si celonočního spánku.

  • Citovat
  • Upravit
Sharon
140
29.12.05 22:56

Ahoj Peto,moc ti děkuju za překlad je to moc výstižné a zatím jsem se z toho tvého překladu dozvěděla nejvíc.Kdybys našla ještě chviličku dopřeložíš prosím ten zbytek?Jěště jednou moc děkuju za pomoc Sharon

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Missorka
30.12.05 06:07

Sharon,

jasně, akorát včera jsem to nestíhala. Dneska večer to určo dorazím, moc mě mrzí, že je to tak neveselé čtení, zkusím pak na těch stránkách vykutat i něco pozitivnějšího…

Peta

  • Citovat
  • Upravit
Missorka
30.12.05 06:20

DOKONČENÍ

Zubní anomálie

Pro děti s WS jsou typické menší, široce umístěné zuby, mohou se též objevit problémy se skusem, tvarem a vzhledem zubů. Většina těchto vad je korigovatelná ortodontem.

Abnormality ledvin

Mírně zvýšený výskyt problémů se strukturou ledvin a jejich funkcí.
Kýly
Výskyt tříselné a umbilikální kýly je čatější než v běžné populaci

Zvýšená citlivost sluchu

Děti s WS mají citlivější sluch než ostatní děti. Určité zvukové frekvence mohou vnímat bolestivě a rušivě. Tento stav se zlepšuje s věkem.

Muskuloskeletární problémy
Malé děti s WS často trpí sníženým svalovým tonem, v pozdějším věku se může objevit kloubní ztuhlost. Rehabilitace je velmi účinná v nápravě těchto problémů.

Přehnaně přátelská (excesivně sociální) povaha

Jedinci s WS mají velmi přátelskou povahu. Mají nadprůmerně vyvinuté jazykové schopnosti a jsou přehnaně slušní. Typické pro ně je nepřítomnost obavy z cizinců a vyhledávají raději společnost dospělých než svých vrstevníků.

Vývojové opoždění, poruchy učení a pozornosti

Většina lidí s WS má určitý druh mentálního postižení. Malé děti mají pomalejší vývoj - později chodí, mluví a chodí na nočník. Nepozornost je běžným problémem v předškolním věku a s věkem dítěte se zlepšuje.
Starší děti a dospělí s WS mají stavy „intelektuální síly a slabosti". Jsou oblasti, v kterých vynikají (jako je řeč, dlouhodobá pamět, sociální dovednosti), a pak jsou oblasti, v jterých zaostávají (jemná motorika, prostorové vnímání).

  • Citovat
  • Upravit
Missorka
30.12.05 06:23

U nás jsem žádné podobné uskupení jako je to anglické nenašla, ale aspon adresa na Slovensko:

Spolocnost Williamsovho Sydrom
MUDr. Vladimir Bzduch
I.detska klinika DRNsPLimbova c.1
833 40 bRATISLAVA-Kramare
Slovenska Republika
Email: v.bzduch@pobox.sk

  • Citovat
  • Upravit
Missorka
30.12.05 06:28

Tady - http://www.wsf.org/…/parents.htm - je taky docela dost materiálu, je tam vysvětlena genetika pro laiky a nějaké další informace, včetně relativně přesné diagnozy WS pomocí FISH testu. Kdyby bylo potřeba, napiš, ještě na to mrknu.

Peta

  • Citovat
  • Upravit
Evulka
804
30.12.05 08:20

Teda Peto, klobouk dolů, jak to všechno stíháš? Dvě mrňavé děti, správce emimina, zasvěcený příspěvek skoro do každé diskuse, přehled o všech tématech týkajících se dětí, teď ještě stihneš přeložit článek z angličtiny a do toho ŠTRÚDL 8O!?
Budu se muset zamyslet nad svým pracovním tempem, asi se příliš flákám! :D

""http://b1.lilypie.com/cjASp14/.png:http://b1.lilypie.com/cjASp14/.png /> ""http://b4.lilypie.com/l30Xp14/.png:http://b4.lilypie.com/l30Xp14/.png

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

Premium Care s upevňovacími pásky

  • (3.7) + 408 recenzí

Sleep & play

  • (2.8) + 293 recenzí

Babylove ubrousky

  • (4.3) + 288 recenzí

Pure

  • (3.8) + 225 recenzí

Active Baby

  • (3.8) + 162 recenzí

Poradna pediatra

Ikona - Jiří Havránek

Mudr. Jiří Havránek

Pláč ze spaní

Dobrý večer, mám půlroční dceru a každou noc co hodinu pláče (až hystericky) ze spaní, naříká a propíná se. Dne 17. 2 jsme byli na očkování a... Odpověď

Miminko 7 týdnů nechce přes den spát

Dobrý den, mám veliký problém. Holčička 7 týdnu mi přes den nechce spinkat a papá mi po 23 hodinách. Po nakojení nastane okamžitě pláč. Poté... Odpověď

Plavání po nemoci (tříleté dítě)

Dobrý den, pane doktore, jaký je Váš názor na plavání batolat (bez cíleného potápění :)) z hlediska imunity? Existují studie, které potvrzují... Odpověď

Léky na kašel

Dobrý den p. doktore, dcera 4r.od uterka pisklavý kasel, ve čtvrtek ráno jsem dělala antigen.test na chřipky a covid jelikož starší dcera měla... Odpověď

Test z výtěru v krku

Dobrý den, je ten test v pořádku? měl by být negativní. Je to výtěru krku pro zjištění bakterie Děkuji Odpověď