Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky
Mgr. Lucie Machová
Genetická vada v rodině
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
12.3.13 10:13
Genetická vada v rodině
Ahoj holky, jsem tady úplně nová 
, ale doufám že to tak dlouho nezůstane. 
Založila jsem tuto diskuzi, protože jsem tady podobnou nenašla a potřebuju se „vykecat“. S přítelem bysme si moooc přáli miminko, ale v mém případě to má háček. 
mám v rodině genetickou vadu, tudíž jsem byla před 14 dny na genetických testech. Moje sestra se narodila s Kongenitální adrenální hyperplazií (CAH), k tomu ještě se solnou poruchou. Musela jsem na testy (stejně jako bude muset brácha), jelikože je tam riziko, že já v sobě ten gen mám, ale neprojevil se u mě, ale můžu ho dát svénu dítěti a u něj se to projeví. Nechci zažít, to, co museli naše, hlavně mamina. Po narození segry jsme jí skoro 4 roky neviděli, byla jen po nemocnicích. A chudák segra se toho za celý život taky nezbaví, operace, plastiky, prášky, doktoři…Nechci prožít ten psychický teror, neskutečný strach o dítě, muka co dělat, když dítě navíc onemocnělo (zase nemocnice). Navíc já mám ještě leidenskou mutaci a jsem astmatik. Paní doktorka na genetice mě celkem dost vystrašila, prý je tam 25% riziko že to moje mimi bude mít, což je hodně. 
Když mi popsala průběh mého těhotenství, pokud to půjde, bude to děs. Navíc můj synovec z přítelovo strany (přítelovo brácha má syna) má od jednoho roku cukrovku prvního typu a paní doktorka řekla, že tam je velké riziko že ji naše dítě bude mít taky. Jeho strejda má stejný typ cukrovky jako malej.
Strašně moc se bojím, že ty výsledky dopadnou špatně a my nikdy dítě mít nebudem. 
Zaobírám se jen tím, na nic jinýho nemyslím. Je to o nervy. Máte některá podobnou zkušenost a jak to nakonec dopadlo?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
12.3.13 10:30
Ahoj no, já nevím ale u nás v rodinně je mikrocistóza ledvin. Jsem ze 7mi dětí-jedinná co přežila-také jsem jako mimi měla problémy ale Mudři mne z toho vysekali. Na genetice mi bylo řečeno, že já jsem 100%nositel toho genu ale že aby bylo riziko že naše děti budou takto nemocné vysoké musel by být nositel toho genu i manžel-což je minimální pravděpodobnost. No, děti mám a jsou opravdu zdraví, U této poruchy to je tak, že musí být nositelé oba dva-jinak je riziko do 20%
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 10:32
@mookiee Uplne te chapu, jak ti je ze se bojis..Ja se taky desne bala. I kdyz u nas nejde o takovouhle mutaci..U nas se jednalo o to ze stryc myho manzela mel roztep patra a rtu, a jeho syn(manzeluv bratranek),se taky tak narodil.Ale je v pohode, po rostepu ani znamky, doktori to zpravily.Ale desne jsem se bala, ze nase ditko, bude taky nemocne a bude mit rozstep apod…Silene jsem se bala. U nas v rodine je i rakovina, prsu, deda mel silnou cukrovku, a z manzelovi strany je leukemie,..No nastesti to u nas dopadlo a mam zde skoro 2 letyho syna Tadeaska a je naprosto zdravy.
Jeste podotykam ze jsem byla na odberu plod. vody, kvuli vysokymu HCG a to jsem se teprve vydesila, chtela jsem mit hodnoty ok, bala jsem se. Odber plod.vody dopadl dobre, dodrzovala jsem klid 3 dny.. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 10:49
Holky a lítaly jste celý těhu po doktorech, nebo byla jste některá na rizikovým?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 10:57
@mookiee Nikde jsem nelitala, jen jsem to vsude rekla rodokmen a co a jak v rodine je a bylo..A to same ze strany manzela.
Na rizikovym jsem nebyla..Vse bylo v poradku.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:01
No, jjá s první dcerou lítala dost po genetice ale nebylo to zas tak hrozný, řekla bych o 3návštěvy Mudra víc 
Tenkrát jsem ještě studovala, takže jsem rizikáč neměla a normálně chodila do školy.
Druhé těhu bylo dost komplikované. nejen, že tedy se opět řešila ta mikrocistoza ledvin, ale ve druhém měsíci jsem podstoupila těžkou operaci žlučníku(pod narkozou 3,5 hod) a dál bylo třeba čistit žlučovody, což se dělá pod rentgenem. Takže k tomu všemu se přidalo ještě toto. Ano, bylo mi řečeno, že dostanu neschopenku. Ale měla jsem práci na dobu určitou a většina mMudrů mi říkalo, že těhu asi nedopadne(dokonce gyndařka na každé KO při uz říkala, ještě žije) no, tak jsem chodila do práce a o těhu mlčela, vlastně až do 5tého měsíce kdy to na mne bylo už dost vidět.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:04
@mookiee Zrovna včera jsem byla na genetice a genetička mi říkala, že pro tuto nemoc musejí mít oba partneři tuto chybu v genu jinak se to u dítěte neprojeví 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:07
@Jaja87 jééé, tos měla dobrý! 
mě na genetice řekla, že s touto anamnézou půjdu určo na rizikový a že celý těhu budu lítat na kontroly, že mě budou mnohem víc hlídat, pořád něco měřit, kontrolovat…ááááááá 
výsledky budu mít až někdy na konci dubna, ty nervy z toho čekání jsou děsný. přítel na krev půjde asi tenhle týden, mě totiž dělají ještě nějaký spešl testy, on by měl mít výslekdy tak za měsíc. sešlo se toho najednou moc těch vad a problémů v rodinách
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:14
@werunkaw123 mě bylo řečeno, že já už ten špatný gen v sobě můžu mít „uložený“, ale neprojevil se u mě, ale u můžu ho dát svému dítěti. segra to má od našich, jak píšeš, naši jsou oba úplně zdraví, ale každej dal jeden gen a udělal se z toho právě ten špatnej gen a u sestry se to projevilo. dr. říkala, že to je strašná náhoda, že se naší takhle sešli.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:15
@mookiee Bud rada ze te /vas hlidaji…kazdyho hlidaji jinak, zalezi asi o jakou gen.vadu jde…Me vzdy kontroloval na ultrazvuku zda nema rozstep apod. Meril me miminko dr…ruzne apod.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:26
@mookiee manžela vyšetřili? Pokud ne, tak je číslo 25% plácnutím do vody. Ta nemoc se dědí autozomálně recesivně (podobně jako třeba cystická fibróza), takže aby dítě onemocnělo (narodilo se nemocné lépe řečeno), musí být oba rodiči nosiči této vady, toho vadného genu. Ty jsi tzv. heterozygot, jeden chromozom na kterém gen sedí máš v pořádku, druhý špatný. Polovina Tvých vajíček je tudíž v pořádku, druhá polovina nemocná. Pokud je na tom Tvůj partner stejně, tak opravdu Vám hrozí v 25% nemocné dítě, v 25% zdravé dítě a v 50% porodíš opět heterozygotního přenašeče. Jestliže je ale partner v pořádku, oba chromozomy má zdravé, tak 50% Vašich společných dětí bude naprosto zdravých, 50% budou zdraví heterozygotní přenašeči, tak jako Ty a jako Tví rodiče.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:35
@elenaa takže to co mi řekla dr. na genetice, tak mě chtěla jen vystrašit, nebo si to spletla? jééé, to by byla paráda! 
přítel jde na testy nejspíš tenhle týden, jeho testy budou trvat půlku doby co moje prý… ale doufám, že on je zdravý! (z jeho strany hrozí ta cukrovka) to co si napsala mě celkem uklidnilo, jen teda nechápu to, co mi řekla dr.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:39
@mookiee ne, spíš Ti řekla jen Á a zapomněla dodat Bé 
Ona hodnotila pouze situaci u Tebe, ta čísla by platila, kdybyses rozmnožovala sama se sebou nebo se svými rodiči 
… ale v první řadě je podstatné, jak na tom bude teď Tvůj muž. Vzhledem k tomu, že jde o nemoc dost vzácnou, tak si myslím že bude úplně v pořádku a budete si jisti, že Vás tato nemoc mine. Samozřejmě jak jsem psala: polovina (teoretická…mohou všechny, nemusí být žádné) Tvých dětí budou nést vadný gen dál, takže se může stát, že se potkají s dalším nosičem a budete bohužel řešit tuto smutnou záležitost u vnoučat…ale pro tuto generaci, je-li partner zdráv, tak jste „zachráněni“. Je-li rovněž Hz, pak platí ta čísla, co jsem psala a co Ti řekla genetička, tj. 25% dětí nemocných, ALE 75% dětí zdravých (byť půlka z nich přenašeči)…to zas tak málo není.
jo a: nevím jak konkrétně u této nemoci, ale téměř u všech nemocí, kde je znám konkrétní gen, tak je možnost udělat prenatální diagnostiku a dokonce i preimplantační. To by vyžadovalo provést IVF a vyšetřit embrya před přenosem do dělohy-ale vědělo by se, že jsou zdravá a nemusela by ses tedy stresovat co bude dál.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
12.3.13 11:49
@elenaa já tu doktorku zabijůůůůů! 
no divila jsem se když si pro mě přišla paní doktorka v mém věku. spadl mi kámen ze srdce, doufám že máš pravdu. asi začnu skákat radostí!! tak to na tu krev pošupajdí určitě tenhle týden!! 
jj, o tom IVF jsem se dočetla na internetu, že takovou metodou to jde zjistit, což mi dávalo naději. měla bys jít místo tý doktorky! 
když už jsme u toho, dá se ještě nějak zjistit ta cukrovka? asi ne, viď?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Milování a syn
- 09.04.26
- Anonymní
Problémy v rodině
- 18.03.26
- Anonymní
Touha po holčičce a špatná zkušenost s muži
- 11.12.25
- Anonymní
Je to deprese? Co by pomohlo?
- 12.12.25
- Anonymní
