Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Ahojky holky!
Zítra mám podstoupit první genetické vyšetření. Zapomněla jsem se ale zeptat, zda mám být na odběr krve na lačno, nebo ne?
Jedu do Pronatalu do Modřan.
Díky R.
Podle me asi ne, ja tam byla tenkrat nekdy ve 3 odpoledne, to bych do te doby zhebla ![]()
Podle me nic moc sladkeho, nic moc tucneho, ale jinak se muzes normalne najist a napit
Mě taky nikdo neříkal, že mám přijít nalačno, takže bych to neřešila ![]()
radulina29 píše:
Ahojky holky!
Zítra mám podstoupit první genetické vyšetření. Zapomněla jsem se ale zeptat, zda mám být na odběr krve na lačno, nebo ne?
Jedu do Pronatalu do Modřan.
Díky R.
Nám řekli na lačno, odebírali to proto také ráno jen od 7,30 do 9 hodin
U imuna mi řekli střídmě se najíst. Piškoty, čaj
Na genetiku jsme na lačno nemuseli…
však jsem jela skoro 100 km…a měli jsme tam být v 11…to bych nevydržela.
Na lačno jsme nemusely být ,ale zeptej se je tam třeba i partner . Nám to neřekli takže já mohla až za další měsíc .
Jo a genetika se u nás dělala odpoledne i s krví až v 16:30.
Ahoj
Oživuji tuto diskuzi s novým dotazem…
Jsem zatím jen snažilka, ale jakmile se zadaří tak bych chtěla podstoupit genetické testy. Slyšela jsem o nějakých placených gen.testech, kde vám zjistí úplně vše o mimi. Nemohu ale nic takového najít? Potřebovala bych vědět jak se testy provádějí a kolik to stojí. Slyšela jsem, že něco kolem 30 000,– Myslím opravdu ty kompletní testy DNA.
(Důvod: se svým biologickým otcem se nestýkám, ale vím, že se mu kdysi narodila holčička, která měla nějakou vážnou genetickou vadu a záhy zemřela. Moje mamka mi na tomto základě oznámila, že by byla ráda kdybych na ty testy šla, a že mi je klidně i zaplatí. Tak moc se bojí aby se mi to nestalo)
Tak se chci zeptat - zatím jen ze zvědavosti.
žádné kompletní genetické testy, co zjistí vše, neexistují…
existuje spousta nemocí, které jdou cíleně vyšetřit… v první řadě, je třeba zjistit, co mělo diagnostikováno to zemřelé dítě - na základě toho se pak rozhodne, jakou metodou to případně u tebe vyšetřit
pokud to nedohledáte, tak ti může nějaký vstřícný lékař indikovat kontrolu tvého karyotypu (jestli máš všechny chromosomy v pořádku), dál můžou vyšetřit, zda nejsi přenašeška nějakých nemocí, jako je třeba cystická fibróza apod… všechny tyto testy lze absolvovat normálně bez úhrady na pojišťovnu (ale musíš mít nějaký jiný důvod, než že chceš - to nestačí) - dělá se to v genetických ambulancích v nemocnicích, taky v CARech se to dělá v rámci přípravy snahy o dítě
jinak tvoje případné těhotenství - vážnou genetickou vadu lékaři při screeningu najdou (výborný je hlavně prvotrimestrální screening = kombinace ultrazvuku a biochemických hodnot z tvojí krve)… pokud se jim tam nebude něco pozdávat, tak máš pak spoustu možností jak postupovat dál (odběr choriových klků, amniocentéza)
neplašila bych - vypadá to, že máte v rodině jeden izolovaný špatný případ (bůh ví, jak to bylo hlídané a kontrolované těhotenství, jaký to byl rok - dneska je vše o hodně dál), nejpravděpodobněji to byla prostě blbá smůla, která s tebou nemá co dělat (to je fakt nejpravděpodobnější)
pokud máš nervy, jdi na konzultaci na jakékoli pracoviště lékařské genetiky - tam to vše s tebou proberou, vysvětlí, případně tě vyšetří zadarmo na pojišťovnu
pokud budeš chodit na normální kontroly a screeningy, tak se opravdu bát nemusíš… navíc, např. těžké vrozené vady jsou často otázkou náhody, loterie, to, že někdo v rodině toto prožil vůbec nemusí mít jakoukoli souvislost s tebou a tvým těhotenstvím
jen doplním, že ty testy, kde se proskenuje celý genom miminka (dělá se to z plodové vody), se jmenují chipová metoda, biochipy…jak to kdo nazývá, dělají to dobře třeba v Motole nebo v Gennetu
nevím ale, zda by Ti to (i jako samoplátci, o jiné možnosti z této „indikace“ ani neuvažuj) udělali opravdu jen tak, je to hodně pracné (hlavně interpretace výsledků, protože u každého člověka dojde v genomu k mutacím a oni musí zjistit, zda ta, kterou našli, je už popsaná jako nezávažná, nezpůsobující onemocnění, nebo naopak, zda se neváže s chorobou, i to trvá pár týdnů…a samozřejmě na těhle pracovištích mají přednost ty skutečné lékařské indikace-když třeba dítě má na uzv nějaké vady, které jsou slučitelné se životem, ale někdy se pojí s vážným syndromem, tak se to dává na chipy, aby se zjistilo, zda doporučit pokračování těhotenství a po porodu operovat nebo bude mimčo stejně vážně postižené a doporučí potom těhotenství ukončit)
takže zeptat se na to můžeš, ale jak tu psala Gjoa, lepší by bylo zjistit přesně, nač ta malá tehdy umřela, to sdělit genetikovi a ten sám navrhne postup (ostatně stejně ta rodinná anamnéza je na prvním místě, takže by bylo potřeba zjistit i tak o tom mimču co nejvíc půjde).
Mám pocit, že ta holčička neměla ani ruce ani nohy … ![]()
Bohužel víc nezjistim, už jsem se pokoušela a tohel bylo maximum co jsem zjistila. ![]()
tak to bývá spíš izolovaná vývojová vada, v 60. letech to způsobovaly určité léky (Thalidomid)…myslím že v tomto směru by vás genetik spíš uklidnil, ale uvidíš. Až to bude aktuální, tak to rozhodně zmiň a uvidíš, co Ti navrhnou ![]()
elanaa má pravdu - ještě chipy… na chipy (někde tomu říkají array) můžeš jít i ty, z krve… ale k tomu opravdu musí být nějaký hodně závažný důvod, jako prevence se to nedělá…
kromě toho, tato metoda ti sice projede celý genom (celou délku všech tvých chromosomů) a zjistí, jestli se tam něco neulomilo, nebo naopak nezdvojilo apod… ale rozhodně ti ta metoda neřekne vše o všech nemocech světa a už vůbec ti nevyvěští budoucnost…
medicína toho umí hodně určit, ale neumí říct - všechno jsme vyšetřili, všechno je v pořádku…
a i kdyby to řekli genetici (protože tohle všechno jsou genetické metody), tak ti zbývá 1000 jiných věcí, které se mohou při vývoji miminka stát, např. rozštěpy, těžké vývojové vady… které vznikají z úplně jiných důvodů než je genetická výbava (např. nejsou hormony, blbá náhoda, 10 věcí co se blbě sejdou…) = i geneticky prokleplému člověku, který je uzavřen jako zdravý a normální, se může narodit postižené dítě