já to pochopila, jak si to myslela 
Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky
Mgr. Lucie Machová
Genetika pozitivni
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
26.12.22 22:45
Genetika pozitivni délece 1p36.
Ahojky maminky, prosím pěkně. U dcery 23 m byla zjištěna genetická vada, chybějící geny, což způsobuje opožděný Pmv.
Tak a teď. je tady někdo, kdo má stejný problém?
Klidně i starší nebo již dospělé děti. xhtela bych tak asi vědět, či mě čeká. A neříkejte, že je to individuální, já to vím. 
Tak sem upřesnila tu naši vadu.
Příspěvek upraven 27.12.22 v 08:34
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
Anonymní
26.12.22 23:57
Hodně záleží na tom, jaký chromozom a jak moc je „poškozený“… co tak zhruba vím, nejsem odborník, ale vzhledem k určité situaci v rodině (určitý specifický znak u mého dítěte) jsem to docela hodně prožívala a načítala. Co vím, hrozně záleží na tom rozsahu poškození chromozomu (jsou tam různé duplikace, delece = právě když chybí část chromozomu atd). Spíš najdeš někoho se zkušeností, když napíšeš konkrétněji možná. Nevím… Každopádně držím pěsti.
edit. právě když se ptáš na někoho se stejným problémem, ale co chromozom, to jiný syndrom, jiná diagnóza. Pozitivní genetika = „miliony“ diagnóz a projevů. Takže asi napsat, který chromozom je ten poškozený nebo jaký syndrom u vás diagnostikovali a tím spíš najdeš maminku dítěte se stejným problémem. Také existují různé skupinky a občanská sdružení rodičů, kde určitě předávají zkušenosti dál.
- Citovat
- Upravit
31.12.22 10:06
Asi žádnou maminku nenajdu. A přitom píší, že jde o nejčastější příčinu u MR.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
31.12.22 13:39
@Libunkaca píše:
Asi žádnou maminku nenajdu. A přitom píší, že jde o nejčastější příčinu u MR.
Chybějící části chromozomů jsou určitě nejčastější příčinou MR, resp. s MR se pojí většina (ne všechny) geneticky podmíněné syndromy. Ale určitě je hodně rodičů, které mají dítě s mentální retardací a na genetice nic konkrétního nezjistili, nebo ji nedělali tak podrobně. Hlavně u starších nebo už dospělých lidí. Podrobná genetika u dětí s opožděným vývojem je relativně nedávno zavedené vyšetření.
Také je hodně dětí třeba s PAS s mentální retardací a také třeba nemají podrobnou genetiku udělanou nebo se tam nic zásadního nezjistilo, tedy ti maminky nezareagují na toto vlákno. Budeš mít spíš lepší najít nějakou skupinku nebo sdružení přímo podle té vady, kterou máte vy. Takto se ti tu asi nikdo nepřihlásí. Těch syndromů je hodně. Vím, že třeba rodiče dětí s Angelmannovým syndromem (to je tuším problém v chrom.15) mají své sdružení atd atd. Hledala bych být tebou touto cestou. Museli vám přeci říct, jaký gen (chromozom) je postižený, a co to znamená - co je to za syndrom.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
31.12.22 20:44
@Mutlice
Ahoj je to právě syndrom mikrodelece 1p.36. konkrétnější už asi být nemůžu. zadne sdružení nemají. maji ale v cizině, ne u nás. dokonce mají i nějaké besedy konané po celých státech. No asi tam hold pojedu no. 😁
Neuroložka ani ten borec na genetice nic k tomu konkrétně neřekli, bohužel.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
31.12.22 22:55
@Libunkaca píše:
@Mutlice
Ahoj je to právě syndrom mikrodelece 1p.36. konkrétnější už asi být nemůžu. zadne sdružení nemají. maji ale v cizině, ne u nás. dokonce mají i nějaké besedy konané po celých státech. No asi tam hold pojedu no. 😁
Neuroložka ani ten borec na genetice nic k tomu konkrétně neřekli, bohužel.
To je asi hodne vzacne.
Edit. Asi ti nenapíšu nic, co by jsi už nevěděla. ale co jsem googlovala, je to o něco častější než ten zmíněný Angelmannův syndrom, podle statistik, jen na rozdíl od něj, to tady v ČR opravdu asi nemá žádné rodičovské sdružení. Je to tedy samozřejmě vzácná vada, a vypadá to, že to rozmezí, jak se bude děťátko vyvíjet, je zrovna u tohoto hodně široké a jsou děti, které nemají těžkou MR. Možná bych se zkusila obrátit sem https://vzacni.cz/
to je sdružení všeobecně pro rodiny, kde má někdo vzácné onemocnění.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
1.1.23 12:49
@Libunkaca Tady v tom odkazu se zdá, že by jsi mohla najít rodiny na Slovensku - nějaký kontakt tam je i v Prostějově. Odkaz na podpůrnou skupinu je tam zase na nějaké mezinárodní stránky.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
4.1.23 15:00
No @Mutlice
Ty jo, ty asi víš, kam se obrátit. ja pořád hledala a vyjíždělo mi v angličtině, u nás skoro nic. Nebo spíš mě nenapadlo, že existují ty stránky „vzácní“.
Každopádně sem si přečetla rychle ty slovenské stránky a ty info jsou zase trošku jiné, než v aj. A nakoplo mě to.Pisi,že se naučí mluvit a zvládat, každodenní aktivity. To je úžasná zpráva. Ona naše malá láska už pár slov mluví a snaží se moc.Snad máme šanci, že bude schopna žít samostatně. To je máš největší sen pro ní, aby měla mluvit, číst, a zvládat každodenní rutinu sama, a snad i chodit do chráněné dílny, nebo někam zalétat ulic. dneska SME byli na ergoterapie a paní říkala, že na tom není tak špatně 👍. Moc ti děkuji za informaci.ja se na to vrhnu a zkusím najít nějakou rodinku. Moc děkuju, si zlatá, přejeme ti hodně štěstí a lásky 😘
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
4.1.23 15:33
@Libunkaca zrovna u tohoto syndromu ten vyvoj muze byt horsi nebo lepsi, co jsem si precetla. Doufam, ze vase holcicka bude mezi temi, co mluvi 
jine zahranicni zdroje jsem nestudovala, ale jako u vsech techto syndromu, urcite neni kazdy clovek stejny 
drzim palce, hodne stesti! 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
5.1.23 13:32
@Libunkaca píše:
@Mutlice
Jste super rodiče, vaše holčička má štěstí, že se narodila zrovna vám 
Určitě bude ta práce vidět.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.1.23 20:25
@Mutlice
Já mám pocit, že takové „ty naše speciální“ děti se rodí jenom lidem, kteří si takového něco nezaslouží. Nebo spíš bych řekla, nikdo si to nezaslouží, vůbec nikdy a nikomu se nesmí rodit nemocné děti. Ty dětičky, narozené s čistým štítem, si nezaslouží, aby byly nemocné. Vůbec nejhorší je to pro ně. Lásky naše
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.1.23 21:36
@Libunkaca píše:
@Mutlice
Já mám pocit, že takové „ty naše speciální“ děti se rodí jenom lidem, kteří si takového něco nezaslouží. Nebo spíš bych řekla, nikdo si to nezaslouží, vůbec nikdy a nikomu se nesmí rodit nemocné děti. Ty dětičky, narozené s čistým štítem, si nezaslouží, aby byly nemocné. Vůbec nejhorší je to pro ně. Lásky naše
Mas pravdu, ze si toto nezaslouzi ani rodice, ani deti. Ale kdyz uz se takove vzacne dite narodi, ma stesti, kdyz je to do rodiny, kde za nej bojuji jako u vas. To jsem myslela tim mym komentarem
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Milování a syn
- 09.04.26
- Anonymní
Problémy v rodině
- 18.03.26
- Anonymní
Touha po holčičce a špatná zkušenost s muži
- 11.12.25
- Anonymní
Je to deprese? Co by pomohlo?
- 12.12.25
- Anonymní
