Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Bolí odběr plodové vody?
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Napsat příspěvek
Velikost písma:
10.2.14 14:53
@AliTad To SLOS taky netuším co je a hledala jsem to. Taky mi řekli, že se to dá poznat UZ, ale že prý to není jisté. Řekla, že si tu zprávu mám vzít s sebou až půjdu na ten velký UZ a že mu mám říct ať to pečlivě prohlédne.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 14:56
@j.a.n.i1 V těhotenském průkazu mám screening antierys protilátek: NEG
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 14:59
@marikita Nene to není ono, NT screening je odběr krve + UTZ cca ve 12tt a zjišťuje se tam pravděpodobnost DS(T21), T18 a T13…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:01
@marikita Už jsem našla: Smith-Lemli-Opitz syndrom
SLOS je způsoben poruchou biosyntézy cholesterolu, a to v jejím konečném stupni jeho tvorby, kterou je konverze 7-dehydrocholesterolu na cholesterol, která je katalyzována - v tomto případě nedostatečně - D7-reduktázou 7-dehydrocholesterolu.
Protože cholesterol je hlavní složkou buněčných membrán a myelinu a je prekurzorem všech steroidních hormonů a žlučových kyselin, má tato porucha velmi pestré klinické projevy. Ty jsou úměrné rozsahu nedostatečnosti tvorby cholesterolu, v nejtěžších případech je porucha letální. U vážnějších projevů insuficience jsou přítomny i sekundární poruchy, např. nedostatečnost v celém spektru endokrinních funkcí daných omezením dostupnosti cholesterolu jako prekurzoru pro steroidní hormony (Kelley, 1997; Opitz, 1999), ale také pro žlučové kyseliny.
LOS jsou velmi pestré a ve své závažnosti se pohybují od stěží postřehnutelných odchylek (i u heterozygotů) až k úmrtím nebo potracení plodu u nejvíce postižených jedinců. Právě lehčí případy unikají často pozornosti.
Klinické příznaky se mohou vyskytovat nahromaděné, nebo izolovaně a být pouze naznačené. Patří k nim vrozené vady včetně rozštěpu patra, vrozené srdeční vady, genitourinární anomálie, četné dysmorfické příznaky, zejména v oblasti obličeje, kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na nohou, krátké palce, těžká fotosensitivita, atrioventricular septal defect a řada dalších. Velice typickou pro tuto nemoc jsou " cataracts" a v kombinaci s autismem jsou indikací pro testování na SLOS.
U kojenců se SLOS bývají potíže s kojením i s přikrmováním. Opožděný vývoj je obecný, děti vyžadují mimořádnou péči, je špatný vývoj řečových schopností, ale děti chápou poměrně dobře.
Důležité je, že u postižených osob se objevuje celá škála odchylek v chování: autismus, agresivita, hyperaktivita, časté změny nálady, výbuchy vzteku, ničivosti i sebepoškozování, mentální retardace, opoždění vývoje řeči. Děti i s minimálními somatickými příznaky mohou být autistické nebo mít jiné poruchy chování. V této souvislosti je pozoruhodné, že při vhodné terapii nutričním přísunem cholesterolu se chování poměrně záhy upravuje.
Ze sekundárních projevů onemocnění je to nedostatečná tvorba steroidních hormonů jako projev nedostatku cholesterolu jako jejich prekurzoru. Omezena může být vážněji i tvorba žlučových kyselin s následnou malabsorpcí tuků a v tuku rozpustných vitaminů. Cholestáza je častá a může být počátečním příznakem SLOS u novorozenců. Kožní fotosenzitivita u SLOS je příčinou špatné snášenlivosti slunečního záření.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:04
@j.a.n.i1 píše:
@marikita Nene to není ono, NT screening je odběr krve + UTZ cca ve 12tt a zjišťuje se tam pravděpodobnost DS(T21), T18 a T13…
Tak to si nejsem jistá jestli mi to dělali nebo ne 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:09
Víte co je hrozně nefér. 
Že kdejaká mamima chlastá, fetuje, nebere ohledy na plod a narodí se jí zdravé dítě. Jednu takovou znám a má zdravé miminko. A ostatní se můžou třeba stavět na hlavu a miminku se stejně něco stane. Já se snažím, samozřejmě, že to nepřeháním, ale místo toho abych si užívala těhotenství, tak se tu nervuju z nějakých testů, které doufám vyšly falešně a bude to dobrý. Ach jo 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:16
@marikita píše:
Víte co je hrozně nefér.
nejsi v tom určitě sama…já taky nepiju, nefetuju a o jedno miminko jsem přišla, když jsem podruhé otěhotněla, tak hned ve 12. týdnu na NT screenigu našli nějaký problém…takže jsem se taky rozhodovala, zda jít na odběr plodové vody a šla jsem, teď jsem za to hrozně ráda…měla jsem šílený strach, ale vše dopadlo dobře a dnes jsem ve 30. týdnu a těšíme se na miminko…já měla všechny testy z krve dobré, Tripl taky o. k., všechny protilátky ok, ale nález na UTZ…chce to zhodnotit pro a proti, pokud by fakt miminku hrozilo nějaké postižení a podle toho se rozhodnout…držím palce 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:22
@MonikaN.89 A čemu bych měla víc věřit? UZ nebo těm všelijakým testům? Za 2 týdny jdu na velký UZ, tak uvidíme doufám, že bude vše v pořádku. A děkuju za podporu 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:32
@marikita
já sama nevím vím, jak jsem z toho byla na dně…vůbec jsem nevěděla, co mám dělat… 
pak jsem šla na konzultaci do genetické poradny a tam už jsem málem omdlela, lékařka semnou jednala, jak kdybych měla mít prostě na 1000% postižené miminko…já jsem třeba měla vyšší šíjové projasnění, což může značit Downa..prostě mi furt naznačovali, že to může, ale nemusí být a rozhodnou jsem se musela sama…byla jsem fakt na zhroucení s manželem jsem to probírali z různých stran, rozhodli jsem se, že nepůjdeme, ale po té konzultaci jsem šla…naštěstí se nic nepotvrdilo a miminko prospívá…na odběru jsem byla asi v 17. týdnu a pak jsem měla ještě podrobný velký ultrazvuk v tom 21. týdnu…bála jsem se, aby nenašli vadu srdíčka, ale zdá se všechno v naprostém pořádku, projasnění zmizelo a lékař nic nenašel…mě hrozně rozhodili tím, že na ultrazvuku nejde prý všechno vidět, že 100% je snad jen ta voda a už jsem byla zlomená a podstoupila jsem odběr no 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
10.2.14 15:40
@MonikaN.89 Já vím, že bych se z toho zhroutila, kdyby se něco stalo
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
16.6.14 00:05
Byla jsem na odběru a mohu za sebe říct, že ani nevím, že mi něco dělali! a to jsem hrozná jen když vidím injekci-omdlívám! byla jsem až překvapená jak to bylo v pohodě! je jen třeba dodržet těch 24 hodin naprostého klidu! pak jen čekat na výsledky, to je dost stresující, ale musí se to vydržet 
ale jinak z bolesti opravdu žádný strach mít nemusíte!
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
16.7.14 19:24
Ahoj damy, jsem nyni v 17tt a vcera mi volali z gyn, ze musim do Prahy do Gennetu na konzultaci protoze jsem mela spatny odber krve. Bylo mi receno ze nejake dva hormony byly negativni, vic mi nikdo nerekl a dali mi termin az za tyden. Nemate nekdo s tema hormonama zkusenosti nebo netusite co by to mohlo byt? Ja jsem na nervy pac testy ve 13tt byly v poradku.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.10.14 09:59
@Rafrty Ahoj mám ted podobný problém. Můžu se zeptat, jak ti to dopadlo? 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.10.14 23:10
Tak mě můj doktor vzal první odběry v 10tt a posílal na genetiku do Č. B… no a po 14 dnech mi doktor oznámil, že mám trochu nižší hodnotu papp-a a poslal mě na genetiku. Dnes (13tt) mi na ultrazvuku v Budějkách řekli, že vidí nožičky, ručičky a že doporučují 2 část testu… k doktorovi jdu 4.11 a jsem zvědavá… když by to dopadlo dobře, tak se prej uvidíme ve 20tt a když by tam byl nějaký problém tak na plodovku… DS 1:400
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
1.11.15 16:05
Zdravim maminky chtela jsem se zeptat jestly nekdo ma tuto skusenost podle testu jsem v jinem stavu a chci se zeptat jestly nekdo vi jestly se daji odbery plodove vody driveji nez ve dvanactem tydnu odebrat na vlastni zadost
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Farmakologické ukončení těhotenství a menstruace
- 29.05.26
- Anonymní
Nevim jestli jsem nebo nejsem těhotná
- 07.05.26
- Anonymní
Antikoncepce Menstruace
- 24.04.26
- Anonymní
Kam jít, aby se zajímali?
- 23.04.26
- Kira75
