Leidenská mutace

Toto onemocnění není příliš známé a když už o něm někdo něco ví, tak jím většinou i trpí. Bohužel ani já v tom nejsem výjimkou. V 19 letech mi zjistili heterozygotní leidenskou mutaci, kterou jsem nejspíš zdědila z otcovy strany.

Žádné problémy jsem nikdy neměla, dokonce i hormonální antikoncepci jsem nějaký ten rok užívala. A tak jsem si ani neuvědomovovala, že by to byl někdy v budoucnu strašák s velkým S. Teď jsem v 21. týdnu těhotenství a opravdu začínám mít strach, co bude dál. Jestli budu já i miminko v pořádku.

Co vlastně leidenská mutace je? Zjednodušeně řečeno je to genetická choroba, která vede ke zvýšené srážlivosti krve. Heterozygotní stav této mutace představuje pro člověka 5-10 x vyšší riziko rozvoje hluboké žilní trombózy oproti běžné populaci. Užívání hormonální antikoncepce zvyšuje riziko vzniku torombózy až 30 x. Nositelky leidenské mutace mají v průběhu těhotenství, období porodu a šestinedělí zvýšené riziko vzniku žilní trombózy 5-16 x, také je mírně zvýšené riziko těhotenských komplikací (spontánní potraty v II. trimestru, růstová retardace plodu z důvodu poruchy prokrvení placenty, abrupce placenty, preeklampsie, předčasný porod). Pacientka má 50% riziko přenosu této mutace na svoje dítě bez rozdílu pohlaví. Výskyt v evropské populaci je 3-7 % a v české okolo 5 %.

Na diskuzích jsem sice nějaké informace o téhle genetické chorobě našla, ale moc jsem se čtěním příspěvků neuklidnila. Všechny pisatelky zmiňovaly pravidelné odběry krve a případné injekce protisrážlivých léků. Musím podotknout, že do téhle doby mi nikdo krev na hematologické vyšetření neodebíral (kromě těch standardních v těhotenství) a miniheparinizaci přede mnou v poradně nikdo nezmínil. Další problém nastává, když začnu přemýšlet nad porodem. Nebudu vám lhát. Z něj mám opravdu největší strach.

Chtěla bych Vás poprosit, jestli máte s touto problematikou zkušenosti nebo třeba jen bližší informace k tématu, napište mi. Hodně mi tím pomůžete. Děkuji!

Přečtěte si také

Přidat deníček

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Velikost písma:
Škurpice
10120
7.11.11 07:09

Po přečtení deníčku mne zamrazilo…zkušenost nemám, ani nikoho s takovýmto onemocněním neznám. Chtěla bych jen touto cestou poslat hodně síly na zvládnutí celého těhu, porodu i poporodního období a věřím, že tu budu od vás číst deníček o nádherném miminku…držte se :hug: :hug: :hug:

  • načítám...
  • Zmínit
irinek
7.11.11 07:44

Ahojky, jestli můžu přispět troškou do mlýna. Nemám přímo Leidenskou, ale mám zvýšenou hladinu protrombinu v těle. Je to podobné.Hematoložka mi vydala průkazku-pozor tromboza.
Jestli mohu poradit, hlavně to řekni svému gynekologovi. Já jsem chodila zvlášť na odběry na hematologii, kde mě kontrolovali. A od 3 měsíce těhu bys měla začít brát léky na zředění, já měla warfarin a to by mělo postačit. Hematolog by ti měl i napsat zprávu k porodu, pokud by se vyskytli problémy. Některý říká ředit a jiný né v průběhu. Já se při porodu nechala naředit aale pak jsem měla zas problémy s krvácením. :nevim: A dále jsem brala léky na ředění krve až do 6 -nedělí. Nevím jestli i normálně bereš nějaké léky nebo ne, ale určitě si zařiď kontroly na hematologii :palec:

  • Upravit
irinek
7.11.11 07:46

ještě jsem zapoměla, že třeba mě postačí velký pitný režim a jen pokud se něco stane třeba, noha v sádře, těhotenství,......tak beru léky. Určitě si to zařiď, abys na tu hematologii docházela :palec:

  • Upravit
Hmarilla
1297
7.11.11 08:12

příteli náhodou na genetice kvůli vvv naší dcery zjistili protrombinovou mutaci v heterozygotním stavu. Taky je 50:50 jestli to podědila naše dcera. Ale na to se dozvíme odpověď až v jejích 12ti letech. Taky bych se bála, být v tvém případě. Ale pokud budeš opravdu svědomitě chodit na kontroly a pokud o tvé nemoci budou porodníci vědět, dopadne to dobře. dž se.

  • načítám...
  • Zmínit
miri88
47
7.11.11 09:16

ahoj, tak já přesne to má a ještě k tomu ještě jednu méně problematickou mutaci, a mám právě 3 měsíční dcerku:) celé těhotenství bez problému, jen jsem každý měsíc docháze do Prahy na karlák na kontroly krve. a pak v 6ti nedělí jsem si do břich píchala injekce. zdědila jsem to do mámy co má dvě děti a zjistili jí to asi v 50 letech. před tím proběhly uplně normální porody. neměj strach, ale pravda taky jsem se balá, taky jsem četla všechna ta rizika atd. ale vše dopadlo dobře, žádný komplikace při porodu, jen jsem nafasovala plno injekcí a hend druhý den v porodnice jsem si začala píchat… no já ne - manžel já nemohla - jsem srab:)

  • načítám...
  • Zmínit
lusy81
93
7.11.11 09:50

Ahojky,
já jsem prodělala hlubokožilní trombózu levé dolní končetiny po antikoncepci. Po vyšetření mi byly sděleny výsledky - Leidenská mutace, heterozygot. Bylo mi 23 let. Brala jsem asi rok Warfarin. Dle hematoložky, pokud bych dostala další trombózu, musela bych Warfarin brát už celoživotně. Po této diagnóze mi bylo doporučeno vyšetření všech rodinných příslušníku. Tuto mutaci máme z otcovi strany. U žen se vlivem hormonů může zvýšit riziko trombózy a mohou nastat problémy v těhotenství.
Teď je mi 30, čekám svoje první mimi, jsem na začátku 18 týdne a zrovna dneska jsem si začala píchat Fraxiparin. Ten si budu píchat až do porodu a pak ještě v šestinedělí.
Dle doktorky, pokud bych neprodělala trombózu, píchala bych si trochu později. Takže si píchám už teď. Samozřejmě chodím na krevní odběry. Chodila jsem co rok na kontrolu krve. Teď budu chodit asi co týden, aby mi mohla být upravena dávka Fraxiparinu.
Píchání jsem se bála, ale byl to spíš psychický blok. Zvládla jsem to v pohodě, ani to nebolelo. :mrgreen: Spíš to trochu pobolívá teď. Asi se udělá modřinka.
Sestra si píchala taky před porodem (už si nepamatuji jak dlouho a ještě v šestinedělí).
Doufám že to někomu pomůže a bude mít jistotu, že v tom není sám a dá se to zvládnout. :dance:

Příspěvek upraven 07.11.11 v 09:51

  • načítám...
  • Zmínit
lumáťa
2803
7.11.11 09:51

Má to švagr. Celý život o tom nevěděl a najednou ze vteřiny na vteřinu ochrnul na nohy. V nemocnici několik desítek dnů nevěděli co mu je !!!! Zjišťovali všechno možný. Pak se zjistila Leidenská mutace - krevní sraženina do míchy…

  • načítám...
  • Zmínit
lusy81
93
7.11.11 09:55

Bohužel u mužů se tato porucha také vyskytuje a nemusí se o tom v rodině vůbec vědět. Při studiu na VŠ mi takto umřel 22 kamarád. Takže je dobré vědět svou rodinnou anamnézu. Vyšetření je bohužel drahé a provádí se jen v odůvodněných případech. Proto si myslím že by bylo vhodné, aby každá těhule mohla podstoupit toto vyšetření. Určitě by se předešlo mnoha potratům, popř. komplikacím s tímto spojeným.
Takže všem přeji hlavně pohodové těhotenství s hladkým průběhem a pozitivní myšlení.

  • načítám...
  • Zmínit
petrikaaa
1465
7.11.11 09:55

Ahoj,já bych ti chtěla napsat že mám také mutaci protrombinu a byla mi zjištěna až po 2 potratech.Na hematologii mi řekli,že nemusím užívat žádné léky nic,ale byla jsem poučena,že nemůžu brát hormonální antikoncepci a že bych neměla kouřit atd..A až otěhotním mám přijít na kontolu.Otěhotněla jsem asi za půl roku a když jsem byla v 6 týdnu šla jsem na hematologii,dr mi předepsat fraxiparine který jsem si měla píchat každý den do břicha nebo do stehna až do porodu a následně ještě měsíc po porodu.Chodila jsem každý měsíc na kontroly,zprávy z hematologie předávala gynekologovi.Žádný problém jsem neměla.Týden před porodem jsem nastoupila do nemocnice kde mě hlídali a přesně ve 40+0 týdnu mi porod vyvolali s tím,že když mám tuto mutaci neměli by mě nechat přenášet.A tak jsem porodila krásného zdravého syna,porod proběhl na výbornou,ještě měsíc jsem si píchala injekce a vše je v naprostém pořádku.Teď už mám klid na kontrolu už mám chodit jen 1 za rok nebo zase až budu těhotná :-)) V nemocnici malému brali krev s tím,že ho vyšetří i na tuto mutaci a bohužel jí teda má také.Ale prý je to běžné a nemusíme s tím nic dělat jen mám u sebe průkazku kdyby něco že tuto mutaci máme.Nijak nás to neohrožuje vlastně nebýt těch potratů (jeden ve 12 týdnu,druhý ve 24 týdnu) ani bych nevěděla že tuto mutaci mám. Takže neměj z ničeho strach,ale být tebou zašla bych si na hematologii aby tě měli pod dozorem.

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
7.11.11 11:36

Mam Leidena hetero a dve MTHFR mutace taky hetero. Zjistilo se to v mym druhym tehotenstvi. Nikdy jsem si nic nepichala, brala jsem pulku Anopyrinu obden. O tom se pak muj novy hematolog vyjadril, ze je to nanic :mrgreen: V podstate mam chodit kazdy rok na odber, ale rizika jsou maly. Hematolog (IKEM) se tvaril, jako ze zas tak o nic nejde, horsi by to bylo homozygotne. Mozna zbytecne moc ctes a jsi vystrasena, coz chapu. Najdi si dobryho hematologa a prober to s nim. Hodne totiz zalezi na vysledkach krve, tady ti kazda muze napsat neco uplne jinyho :)
Nicmene jak vidis, deti mam tri a bez lecby. ;)

  • načítám...
  • Zmínit
Miriska
14552
7.11.11 11:50

Jestli tě to uklidní,moje maminka má tuto mutaci v krvi a lékaři na to přišli v jejích 50 letech, poté co trombozu prodělala její sestra po zvrtnutém kontíku. Následovalo vyšetření na tuto mutaci u dětí a jejích sourozenců - tedy i moje mamka.
Jen chci napsat, že všechny tři sestry tuto mutaci mají (moje mamka, teta s prodělanou trombozou a ještě jejich jedna sestra), všechny mají po 2 dětech (včetně mě :mrgreen: ) a všechny své porody absolvovali přirozeně a bez problémů…vše bez léčby.
U mě se mutace nepotvrdila. :dance:

  • načítám...
  • Zmínit
pokymar
7.11.11 11:51

Taky jsem jedna z vás a mám dotaz: JAK ŘEŠÍTE ANTIKONCEPCI? :think: Začínám z toho být nervozní, nechci mít děti rok po sobě, poraďte (na tělíska slychám samá negativa a nic jiného mě nenapadá :-? )

  • Upravit
bubli
5545
7.11.11 12:27

Az tak zakerna jak pises mutace byt nemusi. Ma ji spousta lidi a zcela bez problemu. Doporuceni na hematologii na odbery mi dali na gynde, takze se domluv se svoji dr, rikala si ji o tom, ze mutaci mas? Vzhledem k tomu, ze jsem mela vysledky dobry tak jsem ani nemusela nic pichat, za cele tehotenstvi jsem tam byla asi 3×. Zpravu z hematologie jsem donesla do porodnice pri registraci. Pred porodem a po nem mi v porodnici pro jistotu neco pichli.
Antikoncepci jsem brala skoro 10 let protoze jsem tehdy netusila ze leidena mam.

  • načítám...
  • Zmínit
lusy81
93
7.11.11 12:28

Antikoncepci používáme kondom nebo je ještě krém nebo globule Pharmatex: http://www.lekarna.cz/…-vag-1x72gm/

Zatím teď antikoncepci neřeším, protože jsem těhu :mrgreen: , ale hematoložka mi stejně antikoncepci zakázala. Začnu řešit až po porodu.

  • načítám...
  • Zmínit
lucie.t
4989
7.11.11 12:33

ahoj kamaradka ma take tuhle nemoc. maji jedno mimco, v tehu mela nejake problemy. pak se snazili o dalsi, nasledovali asi 3 potraty, spousta vysetreni a dozvedela se tuhle diagnozu. ted je znovu tehu, picha si kazdy den nejake injekce

  • načítám...
  • Zmínit
jan1610
730
7.11.11 12:49

Zřejmě tím trpí má kamarádka!Má dvě děti ,při obou si musala píchat injekce do nohou a břicha na ředění krve! Oba porody plánované doktorem ! První problém nastal ještě před prvním těhu!Po užívání antikoncepce tromboza v noze … dokonce jí to nějak operovali ,ředili krev má dnes a to v obou tříslech nějaké trubičky tuším stent se tomu říká!Třetí těhu jí doslova zakázali a v blízké době jde na podvázání vejcovodů!Bylo by to už pro ni životu nebezpečné!!!!V rodině to snad ani nikdo nemá !!!!Komplikace měla až po druhém porodu,ale porody samotné byly v pohodě!Udělala se jí opět tromboza v třísle…museli jí čistit spodek pro jistotu ,no bylo toho dost!Ale zvladla to !!!Tak nebojte ,určitě to bude dobré!!!!Důležité je ,že se o tom zavčasu ví!!! :hug: :hug: :hug:

  • načítám...
  • Zmínit
martice
1612
7.11.11 13:47

Ahojky já mám Leidena homo a MTHFR hetero + ještě nějaké jiné mutace. U prvního těhu jsem to vůbec netušila a nepíchala si vůbec nic. Rodila jsem CS díky nízko uložené placentě. Po porodu jsem prodělala již tři ZT a právě při zjišťování příčiny se potvrdily všechny ty mutace. Už dvakrát jsem si od začátku těhu (než jsem měla ZT) píchala Clexane, ale stejně to nezabralo. Takže si fakt nevybereš. :nevim:

Mám to zděděné od mojí matky - ta měla bez problémová tři těhotenství a tři spontální porody.

Přijde mi, že je to skutečně sázka do loterie. Ale jestli máš tuto mutaci zjištěnou, tak by si tě měli na hematologii sledovat. Myslím, že s touto mutací obzvlášť. :think: Vědí na hemato, že jsi těhotná? Ví tvůj gyn o této mutaci?

  • načítám...
  • Zmínit
Marti89
2851
7.11.11 13:58

ahoj.take mam toto onemocneni-leidenskou mutaci,protrombin a jeste MTHRFR.(presneji nevim,protoze ted nemuzu najit prukazku).
ja jsem si miniheparin aplikovala od zacatku 4.mesice az do konce 6nedeli.chodila jsem prubezne na odbery krve.injekce byly v pohode(jedna se jen o malou jehlicku),ale trapily me modriny.dost na ne trpim,tak jsem vypadala,jako by me nekdo poradne nakopal do bricha.tehotenstvi a cisar byl v pohode.
myslim,ze kdyz budes pravidelne sledovana,tak bude vse v poradku:)a porodu bych se tolik nebala.s timto onemocnenim je spousta rodicek a doktori vi co s tim.ja jsem mela teda jeste jine komplikace v tehotenstvi,tak jsem musela rodit ve velke porodnici-od zacatku jsem chodila do rizikove poradny v motole a tam take rodila.
ale urcite bych si vyzadala krevni odbery!znama ma toto onemocneni a pichala si minih. az behem 6nedeli.
tak hlavne klid a nestresovat se kvuli tomu,zajit na odbery a urcite budes mit zdrave miminko:)

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
7.11.11 14:35

Fraxiparin se picha az do porodu? Ja prave mohla brat ten Anopyrin do 4 tydnu pred TP, kvuli riziku vetsiho krvaceni pri porodu. Jednou mi nechteli dat pri porodu epidural, protoze nemeli zaznam, kdy jsem ho prestala brat. :think:

  • načítám...
  • Zmínit
Papia
7.11.11 16:26

ahoj, leidenskou mutaci a mam a opravdu se neni ceho bat. jsem v 19 tt a z toho opravdu strach nemam . ihned po zjisteni tehotenstvi jsem to nahlasila do trombotickeho centra , kde jsem normalne sledovana- odber 1× za 2 roky. nyni chodim na odbery 1× za 6 tydnu a rozhodne tam nejsem jedina. mutace neni ani duvod jit opredcasne na materskou ci nemocenskou.pouze v pripade ze vysledky nebudou dobre,mi pani doktoprka nasadi leky na redeni krve- jsou miniaturni injekce, ktere si clovek aplikuje sam a opravdu to zvladne kazdy.uz jsem si je pichala - dlouhe lety jsou take „nebezpecne“ proto i kdyz jsem letela na nový zeland jsem si injekce pichala. sestra je ted v australii a take si je pri letu pichla- neni to zadny problem- opravdu :)
pri porodu vam proste budou aplikovat leky a nasadi kompresni puncochy- coz se ale dost casto dela i u ostatnich rodicek-opravdu se neni ceho bat :)

  • Upravit
Papia
7.11.11 16:32

a ani s otěhotněním nebyl nejmenší problém…
mutaci mam po tatkovi a i jeho dva bratri ji maji- tim padem i me sestrenice,proste je jen sleduji a kontroluji…zadny problem v tom nevidim…:)

  • Upravit
HanSed
1206
7.11.11 19:02

Ahoj, sama trpím Leydenskou mutací v heter. formě. V prvním těhu mi injekce nedali hned od začátku a prodělala jsem další trombózu, teď jsem injekce na ředění krve dostala hned na začátku těhu :wink:
Nebudu ti lhát, denně si píchat injekce není příjemné, ale naše srdíčka nám za to stojí :wink:
Už jsi volala na hematologii?? Já tam jezdím každý měsíc, odeberou mi krev a podle toho mi ordinují další injekce (mají různou sílu).
Porodu se neboj, pokud budeš pokrytá léčbou, není jiný než u „zdravé“ pacientky. Aspoň já jsem nevnímala nějaký rozdíl. Prostě jsem porodila a bylo :wink: akorát je komplikovanější aplikace epidurálu (musí být nejméně 12 hodin po aplikaci injekce na ředění krve). Ale to je asi jediné, co bych zmínila. Krytá léčbou musíš být i v šestinedělí. Pak podle výsledků krve ti léčbu vysadí. Někteří hematologové vysazují po porodu injekce a nasazují warfarin (ten v těhotenství může způsobit poškození plodu).
Co se týče nějakého nebezpečí injekcí pro matku či plod v těhotenství… ptala jsem se doktora a zase tak hrozné to není :wink:
kdyby jsi chtěla cokoli vědět, napiš mi :-)

  • načítám...
  • Zmínit
alusa11
838
7.11.11 20:19

Já mám taky Leidena ale když jsem byla těhu ještě jsem to nevěděla,celé těhotenství bylo ukázkovéé a narodil se mi zdarvý chtapeček. Že tuhle mutaci mám se zjistilo až teď když jsem prodělala 2× ZT ale to nemusí být příčina .
Pokud jsi nikdy neměla potíže tak to bude určitě všechno v pořádku.
Tvůj strach chápu asi bych se taky bála. Moooc bych si přála ještě jedno miminko a taky se teď bojím jestli to vůbec vyjde......

  • načítám...
  • Zmínit
Jankaxx
2899
7.11.11 20:56

Ahojky,

já mám něco z podobné kategorie - prostě taky takový opruz, ale tvoje mutace je označována všeobecně za horší, ale já si myslím, že jak u koho - každý to má jinak. Já mám tedy MTHFT heterozygot… Je zvláštní, že tě nikdo nesleduje - já nevím, zda to může být tím, že máš nějakou „slabou“ formu jestli to tak lze vyjádřit…

Ty jsi zmiňovala potraty, že je tam mírně zvýšené riziko, ale zase bych řekla jak u koho. Já nikdy žádný problém neměla se srážlivostí až právě naopak šílený problém byl když jsem otěhotněla… takže jsem si prošla 3× potratem než mi na to přišli. Pak jsem si o tom také sama zjišťovala info co a jak a sama jsem si musela zařídit žádanku na hematologii a sama jsem si zajistila testy v trombocentru v Praze, kde mi při tomto těhu už nasadily injekce… těhu proběhlo prvně úplně bez problému a miminku se teď ani nechce z bříška :mrgreen: (už mám dva dny po termínu)…

Já bych ti rozhodně doporučila znova si promluvit se svým gynekologem, obvoďákem a zjistit, zda je tvoje situace tak stabilní, že nepotřebuješ nějaké zajišťování a testy… docela se tomu divím, že tě aspoň netestují :cry: tvůj starch plně chápu - škoda, že nepíšeš víc o tom co tvůj doktor na to atd. Když bys chtěla něco vědět, tak klidně napiš soukromou zprávu…

Přeji mnoho štěstí a žádné potíže :wink: :kytka:

  • načítám...
  • Zmínit
Veronik61
888
8.11.11 07:26

Ahoj, pokud budeš sledovaná, problém to není. Musíš chodit nejen ke gynekologovi, ale pohlídá to hlavně hematolog. Ten tě bude průběžně posílat na odběry krve, z kterých zjistí zatížení. Na základě toho se pak rozhoduje, zda se injekce nasadí nebo vůbec nebude třeba. Injekce nízkomolekulárního heparinu nemají žádný negativní dopad, jen je to trochu nepříjemné. Na internetu najdeš spoustu informací jak odborné z lékařských zdrojů, tak zkušenosti lidí.

  • načítám...
  • Zmínit
Bekynka
1758
8.11.11 08:05

Zdravím Tě,
já mám přesně to co ty, ale zkušenost v těhotenství nemám. Mam za sebou dva spontánní potraty, těžko říct, zda to s tím souviselo, či ne. O mimi se zatím snažím.
Ty už ho čekáš, tak Ti moc držím palce :srdce:

  • načítám...
  • Zmínit
Anonymní
8.11.11 08:45

Dovoluji si přispět jako hematolog - těhotné ženy s prokázanou Leidenskou mutací by měly být každopádně sledovány na hematologii s pravidelnými krevními odběry (běžně tak á 6 týdnů). U většiny pacientek není třeba žádná léčba, pokud však parametry krevního srážení vykazují vzestup nad normu (neexistují přesné tabulky, většina hematologů se řídí zkušeností), je třeba zahájit léčbu miniheparinem (Clexane, Fraxiparine, Fragmin ..). Miniheparinizací by ale mělo být v každém případě pokryté celé šestinedělí

  • Upravit
cell
9022
8.11.11 08:51

xxx

Příspěvek upraven 08.11.11 v 08:52

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
8.11.11 09:58

Bubu, jasne. Nekdo tu psal, ze se injekce musi dat asi 12 hodin pred planovanym epiduralem. Ja musela vysadit Anopyrin cca 4 tydny pred! Trochu nepomer, kdyz uvazim, ze podle hematologa byl Anopyrin nanic :think: Kdyby aspon na tohle byl jednotny nazor, docela mne to uz unavuje :roll:

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
8.11.11 10:00

Anonyme a rozlisuje se pak pri lecbe homozygot a heterozygot? Nebo jde pouze o vysledky testu (tj. ze heterozygot na tom muze byt aktualne daleko hur nez homozygot) ?

  • načítám...
  • Zmínit
Anonymní
8.11.11 10:19

asha no obecně je homozygot horší varianta, ale ano, aktuálně může mít heterozygot horší výsledky, důležité jsou výledky v čase, tzn. jak se mění.

Jinak ad antikoncepce - nejbezpečnější metodou je nitroděložní tělísko, a to i hormonální (např. Mirena) - jedná se o tělísko potažené čistým gestagenem, což je hormon, který nám obecně vadí méně, navíc se uvolňuje jen do dělohy, kde ovlivňuje její prostředí. Antikoncepci hormonální nedoporučujeme a to ani tu novou gestagenní pro kojící (Cerazette, Azalia …)

Ad mutace MTHFR - výzkumy prokázaly, že tato mutace nemá žándé významné trombofilní riziko a sledování těhotných se již nedoporučuje, s vyjímkou mutace MTHFR 677 v homozygotní konstituci - a to jen pro slabou asociaci s výskytem preeklampsie

  • Upravit
asha
29730
8.11.11 11:44

Diky!

  • načítám...
  • Zmínit
nokoska
3853
8.11.11 12:22

Ahojky taky se hlásím mám stejné co ty a ještě něco malinko navíc. Musela bych dohledat přesné označení. Nedočítala jsem vše co ti tady kdo psal, ale mám doma ročního synka s jsme oba naprosto vpořádku. Podle mého názoru máte to nejhorší už zasebou. Největší ryziko je do té doby dokud je vyživován plod teda spíš zárodek krví.
Je teda pravda píchala jsem si poslední dobu těhotenství clexan, ale musím přiznat bála jsem se víc než jak to opravdu bolelo. Asi nejhorší bylo, že jsem díky tomu musela být o 2dny v porodnici dýl. Než ti potom nastoupají hodnoty na normál…pokud budeš mít nějaké dotazy písni SZ držím palce :hug:

  • načítám...
  • Zmínit
nokoska
3853
8.11.11 12:51

Bubu tak to byl asi můj mylnej názor…, ale na krev jsem chodila taky jednou měsíčně. Brala jsem kyselinu listovou ta prý taky pomáhá, jen už si vážně nepamatuju proč :nevim: a je možný, že jsem brala Ascorutin? Mám tady totiž poslední krabičku a nic jiného jsem myslím pravidelně neužívala.

  • načítám...
  • Zmínit
sabas
120
8.11.11 15:26

Ahojky, leidenská mutace mi byla zjíštěna až na začátku těhotenství- antikoncepci jsem taky brala :-? Pravidelně ted´ dochazím každý měsíc do trombocentra na kontrolu a před porodem si mám začít píchat injekce a i po porodu. A kdyby se mi zhoršili výsledky i dříve. Jinak bych se toho vůbec nebála, akorát tě více hlídají:-)

  • načítám...
  • Zmínit
jarka2011
584
8.11.11 17:45

Ahojky, mě zjistili Leidenskou mutaci v heterozygotním stavu asi ve 4. měsíci těhotenství. Chodím pravidelně každých 6 týdnů na prohlídky do trombotické poradny na Karlovo náměstí, všechny výsledky jsou vždy v pořádku. Ze začátku mi bylo řečeno, že si budu asi měsíc před porodem píchat léky na ředění krve. Nyní ovšem od toho ustoupili, že to není potřeba. Preventivně si budu píchat jen v šestinedělí. Příští týden mě čeká poslední kontrola před porodem, tak to snad bude zase v pořádku. Nevím, jestli jsem zdědila od mamky nebo taťky, každopádně u nás v rodině nikdy nebyly problémy při porodu. :palec:

Příspěvek upraven 08.11.11 v 17:57

  • načítám...
  • Zmínit
Loki01
8814
8.11.11 20:37

asha: homozygot ma obe alely vadne, heterozygot jen jednu.
Niceta: to je mi lito, ale snaz se byt pozitivni. Znam nekoho kdo ma 3 mutace!!!! a jednu ma dokonce homozygotni a je v poradku, tehu dobre a porod taky.

Studuju biochemii tak jsem se mrkla a neni to tak hrozne, jen asi 0,2% zen s faktorem Leiden ma v tehu trombozu (zde se pocati zeny, ktere nemely sami problemy doted ani nikdo v rodine) Urcite se neboj!

  • načítám...
  • Zmínit
jarka2011
584
8.11.11 21:48

Mě by zajímalo, jestli nevíte, zda hrozí nějaké riziko při snížené hladině železa krvi vs. Leidenská mutace. Beru už od začátku těhu železo jako doplněk stravy a stále je v krvi snížené.

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
9.11.11 10:28

Loki rozdil mezi homo a hetero jeste znam, ja se ptala na neco jinyho ;)
A ja mam Leidena a ty MTHFR..a ted mam dotaz: testuje se na nekolik MTHRF mutaci, bud na 3 nebo na 4, nevite nekdo? Protoze ja si zaboha nemuzu vzpomenout, kolik jich mam, vim jen, ze o jednu min, nez na kolik mne testovali :-?

Příspěvek upraven 09.11.11 v 10:33

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
9.11.11 10:32

Jarko, taky mam malo zeleza, v podstate pokud zelezo neberu, vzdycky se to snizi, asi rodova zatez. Hematolog mi dal zelezo, ptala jsem se, co je za rizika, kdyz s tim ziju cely zivot a rekl, ze nejen zvysena unavnost (cimz netrpim), ale treba i pocit diskomfortu. Nespokojenost, az deprese… Tim teda obcas trpim :nevim: S mutacema to nespojoval.

  • načítám...
  • Zmínit
Anonymní
9.11.11 11:43

jarko neznám žádnou spojitost s anémií z nedostatku železa a Leidenskou mutací

asha testují se 2 mutace MTHFR - MTHFR 677 a MTHFR 1298

  • Upravit
asha
29730
9.11.11 11:59

To urcite ne, nejmin tri. Jsem si jista, ze mam nejmin dve mutace MTHFR ;)

  • načítám...
  • Zmínit
Anonymní
9.11.11 12:11

asha dovoluji si citovat odborný článek:

Byly popsány dva polymorfismy genu pro MTHFR snižující jeho aktivitu. Polymorfismus A1298C spočívá v záměně adeninu za cytosin v 1298 nukleotidu. Nejčastější mutací tohoto genu je bodová mutace (substituce) C (cytozin) za T (tymin) v pozici 677 (C677T), což má za následek substituci aminokyseliny alaninu (Ala=A) za valin (Val) na místě 223 v peptidickém řetězci. Výskyt heterozygotů v evropské, severoamerické a australské populaci je 31% až 39% a frekvence homozygotů 9% až 17%. I tady se uplatňuje kodominantní způsob dědičnosti (Laboratoř forenzní genetiky, www.lfg.brno.cz/trombofilie.doc).

celý článek:
http://www.trombofilie.estranky.cz/…o-mthfr.html

  • Upravit
asha
29730
9.11.11 12:59

Tak to je zajimavy, nicmene mne zrejme testovali pred 5ti lety na 3. (na 4 asi teda ne :) ). Musim najit ty papiry. Ted jsem nasla zapsano, ze : „mam dve ze tri testovanych mutaci MTHFR“ :think: To je zahada. Hemotolog se se mnou bavil jen o jedny, ty zbyvajici jsou pry nedulezity. :nevim: Kam ja ty papiry ale dala :think:

  • načítám...
  • Zmínit
Loki01
8814
9.11.11 20:04

asha: promin, nechtela jsem te urazit
MTHFR jsou opravdu dve, ale treba te testovala jeste na PAI-1 mutaci?

  • načítám...
  • Zmínit
asha
29730
9.11.11 20:37

V pohode, ja se neurazim :)
Netusim, ja tu zpravu jeste nenasla. A zpravy z porodnice nemuzu brat vazne, v kazdy je neco jinyho, v jedny je JEN MTHFR heterozygotne, v druhy JEN Leiden :zed: Mela bych mit tu prvni z porodnice, kde jsou primo ty vysledky, pokud to nezustalo v karte… A pak jednu z IKEMu. Jsem fakt zvedava, protoze 5 let v tom ziju a zatim mi to nikdo nevyvracel :mrgreen:

  • načítám...
  • Zmínit
Omiisek
11.11.11 19:00

Zdravím všechny, vidím, že se vás tady sešlo hrozně moc, co jste s problémem ředění krve při těhotenství přišly do styku. Mám trošku jiný problém než autorka deníčku. V 17 letech jsem prodělala trombózu celé levé nohy, operace byla neúspěšná, na což se přišlo ale pozdě, takže mám dodnes (je mi 20) úplně ucpanou levou nohu. Jsem na warfarinu a budu ho brát do konce života, pravidelně chodím k hematoložce. Podle genetických testů jsem v pořádku. Zajímá mě jedna konkrétní věc - myslíte, že je v mém případě vůbec možný přirozený porod? Nebo pacientky, které si píchají injekce na ředění krve automaticky rodí CŘ? Pokud máte někdo jakoukoliv zkušenost s trombózou přímo v době porodu, byla bych moc ráda, kdyby jste se se mnou podělily o své zkušenosti. Moc vám děkuji, těhotná zatím nejsem, ale do budoucna mě celá tahle situace celkem děsí :cry: .

  • Upravit
Ivana L.
17.11.11 23:05

Pro Omiisek: Ahoj! Jsem na tom podobně jako ty. Prodělala jsem 2 trombózy a po té druhé se nepodařilo žíly zcela zprůchodnit, bohužel je to zrovna v oblasti pánve. V současnosti řeším s doktory event. těhotenství. Názory se dost liší, takže jsem z toho dost špatná. Ráda bych si s Tebou vyměnila zkušenosti a informace. Pokud máš zájem, napiš na simruska@centrum.cz, budu ráda.

  • Upravit
niceta
23.11.11 08:56

Moc děkuju všem kdo se podělil o zkušenosti a znalosti. Sešlo se jich tu docela hodně a to sem ani nečekala… Určitě se poohlédnu po hematologovi a další postupy spolu pořešíme. Hlavní je, že jste mi hodně pomohli a už se ani tak nebojím :hug:

  • Upravit
niceta
24.11.11 12:40

Tak jsem psala na hematologii:
Dobrý den pane primáři,chtěla bych se s Vámi poradit a případně i domluvit k návštěvě hematologické ambulance.
Jsem nyní ve 24.týdnu těhotenství a trpím leidenskou mutací heterozygot. Dozvěděla jsem se, že u tohoto onemocnění jsou důležité pravidelné odběry
krve a případné injekce protisrážlivých léků, avšak můj gynekolog si nemyslí, že je toto opatření potřebné. Do této chvíle nejsem sledována a po pravdě mám strach, abychom něco nezanedbali. Proto se chci zeptat, jestli bude nutné objednání na Vaše oddělení k nějaké konzultaci.
Moc děkuji za odpověď

Vážená paní,
v tomto případě se přikláním k názoru Vašeho gynekologa. Leidenskou mutaci v
heterozygotní formě stačí vyšetřit pouze jednou, nemoc je vrozená. Riziko
event. tromboz je minimální.

Tak já nevím jsem z toho zmatenáááá :roll:

  • Upravit
Vložit nový komentář

Všechny deníčky uživatele

Bývala jsem žena, pak matka, pak babička. Dnes bych ráda znovu potkala muže

Vnouček ke mě ze školy chodí na obědy. V jídelně mu vůbec nechutná

Můj předškolák se odmítá učit. Na školu je nezralý, ale odklad nedostane

Manifest jednoty a vnitřní svobody

Šváb mi vzal klid na duši

Kratší vánoční prázdniny? Mně jako mámě dvou dětí naprosto vyhovují

Můj příběh: Rakovina v těhotenství a cesta zpátky k životu ❤️

Jak synovi se snachou vysvětlit, že mi nevadí, když se milují v našem domě

Život mě zkouší ze všech stran. Zvládnu to?

Deníček jedné maminky: O štěnicích, úřadech a naději, která neumírá