MTHFR mutace

Napsat příspěvek
Velikost písma:
histep
5178
14.6.16 09:27

Ale tohle je už tak specifická problematika, že bych to neřešila na internetu, ale přímo se specialistou. Něco málo o tom sice vím (měla jsem v dětství trombocytopenii, mám VŠ vzdělání v oboru biologie, takže se o to zajímám), ale určitě nechci nic posuzovat.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
14.6.16 09:28

Takže by to mělo být ok, když drvvt je jen hraniční a aptt je ok :palec:. Možná to bylo zvýšené skrz ten zánět křeč. zil. Na ten se přišlo úplně náhodou, kdo ví, jak dlouho jsem to tam měla. Sakras zdraví jedno! :zed:

  • Citovat
  • Upravit
Lama Lama
81479
14.6.16 09:34

APTT - je test, kdy se zjednodušeně měří čas, za jak dlouho se srazí ta plazma z tvé krve.
No a tvé tělo může vytvářet protilátky, které se v krvi naváží na ty srážecí fakory a při testu v laboratoři dojde k prodloužení toho čassu, než se plazma srazí. Ale záleží na typu použité reagencie. Některé jsou k tomu citlivější, jiné Ne.
Takže normální aPTT může znamenat, že to je OK. Nebo také to, že je použitá reagencie, která není k LA citlivá.
Proto se pak dělají specifické testy.
Jednorázové, navíc jen hraniční přítomnost LA nemusí znamenat vůbec nic. Zvyšuje se přechodně po a při infekcích, očkování, stresu apod.
A k potvrzení je třeba alespon 2× pozitivita s odstupem min. 6ti týdnů.
A i pokud by bylo pozitivní opakovaně, mlůe se vyskytovat jen izolovaně, ne hned znamenat systémový lupus.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81479
14.6.16 09:36
@Anonymní píše:
Takže by to mělo být ok, když drvvt je jen hraniční a aptt je ok :palec:. Možná to bylo zvýšené skrz ten zánět křeč. zil. Na ten se přišlo úplně náhodou, kdo ví, jak dlouho jsem to tam měla. Sakras zdraví jedno! :zed:

buď tak nebo obráceně - lupus antikoagulans způsobilo zánět žil.
prostě musíš čekat na zopakování.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
14.6.16 09:37

Já vím, že na netu je blbost hledat rozumy… na druhou stranu, kdy vám který lékař řádně vysvětlil co do lék. zpraby napsal? Řešili sme především ten faktor 8 a že žena by krvácivost neměla mít (mimochodem moje babička vykrvácela z jicnových varixů). To drvvt jsem zjistila až doma. Možná zkusím zavolat pro svůj klid do nějaké hematolog. poradny…

  • Citovat
  • Upravit
Lama Lama
81479
14.6.16 09:41
@Anonymní píše:
Já vím, že na netu je blbost hledat rozumy… na druhou stranu, kdy vám který lékař řádně vysvětlil co do lék. zpraby napsal? Řešili sme především ten faktor 8 a že žena by krvácivost neměla mít (mimochodem moje babička vykrvácela z jicnových varixů). To drvvt jsem zjistila až doma. Možná zkusím zavolat pro svůj klid do nějaké hematolog. poradny…

aha, takže ty jsi měla ten faktor 8 nízký. tak to už chápu, to se řeší hemofilie. Ale to by jsi musela mít fakt nizounky, v řádech 1-5%.

Jícnové varixy bych neřešila, to nebude mít se dědičnou srážlivostí moc společného. už jen to, že jícnové varixy měla značí nějakou jaterní poruchu.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
14.6.16 10:02

Jj, ale že něco s krvácivosti tam bylo. Jinak Teda ten zánět žil mi řekli, že může být z HA, tu jsem ale 2 měsíce před zánětem vysadila, páč mě začaly bolet nohy. No nic, budu se modlit, aby další test byl ok! Ale ten měsíc čekání… :( jinak ten faktor 8 mám napsaný pc 39,7… to pc jsou asi procenta, ne? Ale ta hemofilie by se u mě projevit neměla, ne?

  • Citovat
  • Upravit
Reklama
Lama Lama
81479
14.6.16 10:38
@Anonymní píše:
Jj, ale že něco s krvácivosti tam bylo. Jinak Teda ten zánět žil mi řekli, že může být z HA, tu jsem ale 2 měsíce před zánětem vysadila, páč mě začaly bolet nohy. No nic, budu se modlit, aby další test byl ok! Ale ten měsíc čekání… :( jinak ten faktor 8 mám napsaný pc 39,7… to pc jsou asi procenta, ne? Ale ta hemofilie by se u mě projevit neměla, ne?

znám pár nosiček, co krvácivé projevy v mírné podobě má. ale spíš je to vyjímečné.
ale obvykle, snížená osmička obvykle znamená, že jen krev někde dlouho stála před vyšetřením.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
middleone
8
3.1.17 21:31

složený MTHRF

Ahoj,
posledních několik dní se zajímám o MHTRF - konkrétně mně našly tyto:

  • heterogenní C677T
  • hetergoenní A1298C
  • PAI 4G/5G

Prý ani jedno není problém. Máme za sebou složitou historii, IVF, potraty atp., bohužel dítě není ani na cestě. Máte někdo také 3 mutace? Zajímalo to někoho?

Díky

Příspěvek upraven 03.01.17 v 23:37

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ginuš
42775
3.1.17 22:49
@middleone píše:
Ahoj,
posledních několik dní se zajímám o MHTRF - konkrétně mně našly tyto:
  • heterogenní C677T
  • hetergoenní A1298C
  • PAI 4G/5G

Prý ani jedno není problém. Máme za sebou složitou historii, IVF, potraty atp., bohužel dítě není ani na cestě. Máte někdo také 3 mutace? Zajímalo to někoho?

Díky

máš zapnuté podpisy? Pokud ne za chvíli okopíruji můj

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ginuš
42775
3.1.17 22:49

@middleone 35 let, snažení 9/2010

ZT 11tt(11.2010)
ZT 6tt(4.2012)
SP 5+6tt(9.2013)- histologie vždy ok
ZT 11tt(6.2014)1­.7. revize, 8.7.revize
Velmi slabě pozitivní protilátky proti vajíčku
Mutace C677T a A1298C v genu pro MTHFR v hetero
Polymorfismus v genu pro PAI varianta 4/5
20.7. začínáme bojovat 3.8. HCG 1163, 14.8, 20-24.8 hospitalizace kvůli krvácení, 20.11. 25cm a 370g, 11.12. první kopnutí tatínka, 31+5tt 1,9 kg 
3/2016 máme miminko

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ginuš
42775
3.1.17 22:51

@middleone u mě se na tohle přišlo po 2 potratu, pak jsem si další 2 těhotenství píchala Fraxiparín a nebo Clexane - bez výsledku. Pomohlo až IVF s PGS - vyšetření chromozomů embryí.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
middleone
8
3.1.17 23:51
@Ginuš píše:
@middleone u mě se na tohle přišlo po 2 potratu, pak jsem si další 2 těhotenství píchala Fraxiparín a nebo Clexane - bez výsledku. Pomohlo až IVF s PGS - vyšetření chromozomů embryí.
@Ginuš píše:
@middleone u mě se na tohle přišlo po 2 potratu, pak jsem si další 2 těhotenství píchala Fraxiparín a nebo Clexane - bez výsledku. Pomohlo až IVF s PGS - vyšetření chromozomů embryí.

Moc gratuluji,@Ginuš, neměla jsi to také jednoduché! My jsme to měli trochu jinak. 2014 - ZT 11.tt.
Koncem 2015 bohužel museli těhotenství ukončit ve 32. týdnu, krvácení a následně zvětšení mozkových komor. Příčina v mlze, nikdy to nebylo na 100% určeno.
Mysleli jsme si, že to vše bude ve 2016 snadnější, ale IVF 3× skončilo vždy biochemickým těhotenstvím.
U toho PGS - proč vlastně jste ho měli a co se „screeningovalo“ Právě tyto mutace? Nebo i něco jiného?

Ptám se protože nás štve, že tyto mutace se hodnotí jako nedůležité, ale přitom je minimálně prokázané, že omezují zpracování kyseliny listové, které jsem byla doteď v podstatě předávkovaná.
Hodně štěstí a zdraví!

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ginuš
42775
4.1.17 00:14

@middleone tak to mě moc mrzí. PGS je screening chromozomů embryí - ze 7 embryí byla 4 zdravá a 3 měla vadu - těžko říct jestli jsem 4× otěhotněla s embryem s vadou. K mojí gynekoložce chodí holka co to měla stejně jako já - jen potratila asi 5× a taky se jí zadařilo po IVF s PGS :nevim:. Buď jsou to náhody a nebo to pomohlo, ale to nikdo na 100% neví. Já brala 5 let Femibion kde je listovka naštěpená a nepomáhalo to :zed: :zed:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ginuš
42775
4.1.17 00:28

@middleone tady píší o PGS - https://www.repromeda.cz/…y-screening/ můj CAR s nima spolupracuje a tak posílali vzorky tam

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

GS Mamatest

  • (3.6) + 165 recenzí

Digital

  • (4.2) + 98 recenzí

Těhotenský test 2v1 - Lady Max

  • (3.7) + 90 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku

Ikona - Kateřina Veselá

MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.

Vyšetření imunologie

Dobrý den, mohla bych se zeptat na Váš názor ohledně imunologie? Jsem Kir AA, HLA c1/c2. Manžel je HLA c1/c1. Zároveň mi bylo zjištěno, že mám... Odpověď

Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem

  • 04.05.26
  • Anonymní

Dobrý den, může partner zlepšit kvalitu spermií změnou životního stylu (strava, alkohol, sport)? A za jak dlouho se taková skutečnost projeví?... Odpověď

IVF při polycystických vaječnících (PCOS)

  • 07.04.26
  • Anonymní

Dobrý den, mám diagnostikovaný PCOS. Znamená to vyšší riziko komplikací při IVF? Vím, že celkově bude otěhotnění podstatně komplikovanější, ale... Odpověď

Opakované biochemické těhotenství rada na...

  • 01.04.26
  • Anonymní

Dobrý den, po IVF se mi již dvakrát podařilo otěhotnět, ale vždy šlo jen o biochemické těhotenství. Jaké mohou být příčiny a jaké vyšetření byste... Odpověď

Opakované selhání implantace

Moc vás zdravím, absolvovala jsem již 3 transfery kvalitních embryí, ale ani jednou nedošlo k uhnízdění. Jaké další kroky nebo vyšetření byste... Odpověď