Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
MTHFR mutace
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Napsat příspěvek
Velikost písma:
23.7.15 18:25
@Mandlička ano zácpu jsem měla u obou ZT téměř celou dobu! Myslíš, že na to má vliv i pitný režim? Mám totiž hyperaktivitu močového měchýře, takže vypít větší množství tekutin mi dělá problémy. Ale v těhotenství jsemse snažila vždy alespoň ty 2l vypít… Holky neznáte nějakého dobrého hematologa v Pardubicích nebo Hradci?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.7.15 18:52
Edito. Víš těhotenství je velká zátěž pro organismus a dojde ke zhuštení krve a když máš zácpu tak ta v kombinaci s tou mutací opravdu může za ty ZT. Příště jak jsem psala nech poslat na cytogenetiku a uvidíš cví ta řekne třeba zda je to vada chromozomů a podobně. Takže najít dobrou dr. aby ti dalia léky na ředění nebo jak bude hned těhu tak na kontrolu d-dimerů a podobně. Takže holky hlídat a ozvat se.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.7.15 19:21
Ahoj. Mám také MTHFR mutaci heterozigot + protronbinovou mutaci.ZP jsem prodělala v prosinci 2014. Na hematologii mi bylo řečeno, že tyto mutace za potrat nemůžou. Prý až kdyby se potrat opakoval min. 2×, tak se nejspíš nasadí injekce. Prý dříve se to řešilo až tak po čtvrtém potratu… 
Takže už nechápu nic. No a od ZP se nám zatím nepodařilo otěhotnět.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.7.15 20:01
Krome mutace mthfr uz dalsi vysetreni mas- hlavne genetiku chromozomu, imunologii, stitnou zlazu, gynekologicke vysetreni- jestli treba nemas abnormalitu delohy, endometriozu, hormonalni porzchu, je vysetreny partner?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
23.7.15 23:40
@Edita Marie taky me to moc mrzi. Take mam mthfr. Mame prvniho synka, ktery se narodil z naprosto bezproblemoveho tehotenstvi, jen na zacatku v 8 tt bylo zamlkle dvojce. Pak probihal ZT v 11 tt a diky prvnimu dvojceti a spatne diagnoze v rodine jsme byli na všech moznych vysetrenich. Vse ok jen mthfr. Cele dalsi tehotenstvi jsem dochazela na hematologii, kde me sledovali. Opet se konalo zamlkle dvojice, ale mame opet naprosto zdravou holcicku. Pani dr hematologii mi vysvetlila, ze tato mutace uz se dnes za riziko nepovazuje a spise mi sledovali kvuli trombocytopenii. Ps. Proc dochazelo k zamlklym dvojcatum se nedokazalo.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 10:19
@Lama Lama nemám zatím nic, na genetiku jdu i s manželem příští týden, nevím ale, jak podrobné vyšetření to je. Na štítnou žlázu určitě půjdu, nevíš, zda musím mít pro vyšetření na imunologii žádanku lékaře, nebo se můžu objednat sama? Manžel jde se mnou pouze na genetiku, ale nevím, zda by neměl jít ještě na spermiogram? Moje doktorka je sice výborná, můžu jí kdykoliv zavolat a vždy je ochotná mi poradit, ale myslím, že můj druhý potrat vnímá spíš jako náhodu a moc mě v dalších vyšetřeních nepodpoří… Samozřejmě bych byla ráda, kdyby to, co se mi stalo, byla jen blbá náhoda a smůla, ale nějak vnitřně cítím, že důvod to má, a už nechci připustit, abych něco zanedbala a podcenila. @cunklik jsem ráda, že máš 2 zdravé děti, dvojčátek je mi líto. Nechápu, proč doktoři nepřikládají mutaci MTHFR význam… Kdybych se začala o mutaci zajímat dřív, mohla jsem druhému potratu možná zabránit…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 10:23
Ono je třena kontrolovat hladinu d-dimerů, sem tam hladinu homocysteinu a já mám problém ještě v kardilopinu/ málo jsem občas naředěná/. Ano tuto mutaci má větší část populace a ZP to moc nechtějí řešit. Zp to stojí moc peněz tím to taky je. Třeba někomu pomůže když má zácpu aby se v těhu pravidelně vyprazdnoval sám nebo s pomocí léků. Chodil každý den max obden. Prostě si to hlídat. Já mám problém i v protilátkách antifosfolipidu to může taky za potraty a za to, že se nedaří. Jen nevím zda Vám toto vyšetření vrámci hematologie dělali? zkratky ACLA IgG, a pozitivita na komplex PT/PS. Na to všechno, ale existují léky a dá se to potlačit.
JO a moje dr. je už zvyklá, že do mé zprávy zadává i všechny laboratorní výsledky tak se na to mohu taky sama podívat.
Jo kamarádka přišla o 4 děti a poslední byli dvojřčata a to až 24 týdnu byla hodně zahuštěná. A to prosím chodila k primáři pak jsem jí dokopala ke změně a chodí k mé dr. Musíme si i tam hlídat kde co, ale alespon když něco řekneme udělá to. Tak a ted se jí před vánoci narodil konečně zdraví kluk a má velkou radost. Mos se jí do změny dr. nechtělo, ale udělala to a má výsledke. Takže je třeba oprvadu dobrý dr. a nemusí to být primář.
JOA UVĚDOMTE SI, ŽE SE PRÁVĚ MŮŽE UDĚLAT SRAŽENINA V PUPEČNÍKU A TÍM PÁDEM DÍTĚ ODUMŘE, PROTOŽE SE NEPROKRVUJE A NEMÁ PŘÍSUN KYSLÍKU A ŽIVIN. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 11:07
Ahoj, sice uz jsem to tu nejspis psala, ale napisi svuj pribeh znovu. Treba to nekomu pomuze 
Trikrat jsem prodelala ZT, vzdy to bylo kolem 11 tt. Po druhem potratu jsem byla s manzelem na genetice, tam mi zjistily „jen“ MTHFR v homozygotni forme. Vse ostatni bylo v poradku. Ja se ale pro jistotu objednala na hematologii, protoze jsem proste po precteni vseho mozneho chtela radeji v tehotenstvi pichar miniheparin. Ten jsem si takrka vydupala a v dalsim tehu ho dostala, bohuzel i tak jsem znovu potratila. Kazdopadne po tretim potratu me ma gynekolozka odebrala krev na prolaktin a stitnou zlazu, ta byla ok, jen prolaktin byl zvyseny, ale po potratu nic neobvykleho, takze to nikdo neresil. Dale jsem absolvovala naber krve na infekcnim, tam bylo vse take ok. No a nakonec jsem vyfasovala doporuceni na imunologii. Tusim, ze tu reprodukcni imunologii tu delaji jen v Praze a v Plzni. Ja s manzelem byla v Plzni u profesorky Ulcove Gallove. Je to jednicka ve svem oboru a lekarka nls velkym srdcem. Mely jsme naplanovane tri navstevy, ale jelikoz jsem prijela v dobe ovulace nabrala mi ovulacni hlen hned. K tomu nam s manzelem nabrala oboum krev a manzel jel jeste zvlast na spermiogram. Tusim ze za mesic byly vysledky. Mne zjistila pozitivni antifosfolipidove protilatky a manzelovi vysel o neco hure spermiogram, Doporucila nam kopici leku a vitaminu. A to mne selen, zinek, horcik, pangamin, acidum folicum, a lek godasal je to obdoba anopyrinu, takze na upravuv srazlivosti. Manzelovi tez vitaminy a dokonce i nejaky lek, nazev uz ale nevim. Kazdopadne vse jsme braly cca dva mesice nez jsme se zacaly snazit. Ja k tomu nekolik mesicu pred brala jeste Femibion 800, je vybornej pro nas „mutanty“ nase telo nedokaze poradne stepit kyselinu listovou, ale v nem uz je nastepena. Abych nezapomnela zacala jsem jeste cvicit metodu dle Mojzisove a pravidelne dochazela na mibilizace. Na zacatku tehu jsem pak brala jeste Utrogestan a od objeveni dvou jsem pichala az do konce sestinedeli Fraxiparine. A svete div se, ale ted mi tu radi 17 mesicni princezna. Sice se narodila o 7 tydnu drive, ale je ZDRAVA a to je hlavni. Omlouv se za tak dlouhy prispevek, ale treba nekomu pomuze
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 11:19
@Mandlička píše:
Ono je třena kontrolovat hladinu d-dimerů, sem tam hladinu homocysteinu a já mám problém ještě v kardilopinu/ málo jsem občas naředěná/. Ano tuto mutaci má větší část populace a ZP to moc nechtějí řešit. Zp to stojí moc peněz tím to taky je. Třeba někomu pomůže když má zácpu aby se v těhu pravidelně vyprazdnoval sám nebo s pomocí léků. Chodil každý den max obden. Prostě si to hlídat. Já mám problém i v protilátkách antifosfolipidu to může taky za potraty a za to, že se nedaří. Jen nevím zda Vám toto vyšetření vrámci hematologie dělali? zkratky ACLA IgG, a pozitivita na komplex PT/PS. Na to všechno, ale existují léky a dá se to potlačit.
JO a moje dr. je už zvyklá, že do mé zprávy zadává i všechny laboratorní výsledky tak se na to mohu taky sama podívat.Jo kamarádka přišla o 4 děti a poslední byli dvojřčata a to až 24 týdnu byla hodně zahuštěná. A to prosím chodila k primáři pak jsem jí dokopala ke změně a chodí k mé dr. Musíme si i tam hlídat kde co, ale alespon když něco řekneme udělá to. Tak a ted se jí před vánoci narodil konečně zdraví kluk a má velkou radost. Mos se jí do změny dr. nechtělo, ale udělala to a má výsledke. Takže je třeba oprvadu dobrý dr. a nemusí to být primář.
JOA UVĚDOMTE SI, ŽE SE PRÁVĚ MŮŽE UDĚLAT SRAŽENINA V PUPEČNÍKU A TÍM PÁDEM DÍTĚ ODUMŘE, PROTOŽE SE NEPROKRVUJE A NEMÁ PŘÍSUN KYSLÍKU A ŽIVIN.
ale stejnak s trombozou pupčeníku neuděláš NIC. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 11:21
@marinka5 @Mandlička ale obě máte prokázané antifofolipidové )ú kardiolopinové) protilátky. A to JE prokazazelně zvýšené riziko potratů. Zcela bez ohledu na přítomnost MTHFR je důvodem k zahájení léčby.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 11:24
@Edita Marie píše:
@Lama Lama nemám zatím nic, na genetiku jdu i s manželem příští týden, nevím ale, jak podrobné vyšetření to je. Na štítnou žlázu určitě půjdu, nevíš, zda musím mít pro vyšetření na imunologii žádanku lékaře, nebo se můžu objednat sama? Manžel jde se mnou pouze na genetiku, ale nevím, zda by neměl jít ještě na spermiogram? Moje doktorka je sice výborná, můžu jí kdykoliv zavolat a vždy je ochotná mi poradit, ale myslím, že můj druhý potrat vnímá spíš jako náhodu a moc mě v dalších vyšetřeních nepodpoří… Samozřejmě bych byla ráda, kdyby to, co se mi stalo, byla jen blbá náhoda a smůla, ale nějak vnitřně cítím, že důvod to má, a už nechci připustit, abych něco zanedbala a podcenila. @cunklik jsem ráda, že máš 2 zdravé děti, dvojčátek je mi líto. Nechápu, proč doktoři nepřikládají mutaci MTHFR význam… Kdybych se začala o mutaci zajímat dřív, mohla jsem druhému potratu možná zabránit…
protože studie prokazují, že mutace MTHFR nijak nezvyšuje riziko poruchy srážení krve.
Hele, já lidsky chápu, že každá chce potrat řešit a ne čekat na 2.,3.,5., aby se to někam pohlo. Na druhou stranu je fakt, že spontánní potraty v ranném stádiu těhotenství jsou časté a u většiny žen se neopakují a nemají žádnou zvláštní příčinu. Uděla jako jediné vyšetření vyšetření trombofilií a ukázat na MTHFR - jako TA za to může- je sice nejjednodušší, ale ne správné. Nemáš žádná další vyšetčření. Proč? Protože je tolik možných příčin potratů, tolik potřebných vyšetření, že by vyšetření každé ženy po jednom potratu nesmírně zatížilo celé zdravotnictví, ale i ty ženy samotné - obíhat genetiku, hematologii, imunologii, endokrinologii, podrobné gynekollogické vyšetření, včetně invzivních výkonů - hysteroskopie, laparoskopie…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 11:34
Víš lama já za léčbu už dala 700 tisíc a ZP jen max. 100 tisíc. To opravdu musí škověk klečet na kolenách a prosit o každé vyšetření roky? Jen genetika se nám dělala 4× než byla komleptní jinde dělají genetiku jednou komplet. Nám všechno dělali pouze a jen částečné. Víš hodně jsem přemýšlela proš bybičky měli embolii, trombozu, mrtvici a pak mě došlo, že by mohli mít trombofilní mutaci a nikdo mě nechtěl dát 2,5 roku tu podělanou žádanku tak jsem si to musela toto vyšetření částečně uhradit a hle je tam jedna. U mě třeba toto dělá OHSS když neředím krev aatd. Takže pro náš stát ženy a případně jejich snaha mít děti vlastně je na prd stát toto nechce. Chce jen abychom chodili do práce a všechnbo spořádaně paltili a co nejdříve natáhly brka nejlépe těsně před důchodem. Jen lázně trvali taky 5 let a stihla jsem je za 5 minut 12 pak bych je už nedostala??atdatd.
Tak se ptám kam jdou peníze co s manželem zapaltíme na ty nemakačenka co mají lepší péči než já. Mi s manželem jsme jinak zdraví a málo kdy nemocní?? Tak proč třeba nemám nárok na gynekologii na podělaný odběr HP a HSŽ a musím za to platit třeba 3 tisíce atd.
Noa uvědom si že každý potrat je pro ženu velmi těžký a to, že se ničí sliznice ani nemluvím. Pro náš stát by měla být prioritou rodina a jak tomu bylo i základ státu, ale rodinám se pořád hážou klacky pod nohy a jen je řádně podojit.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 11:47
@Mandlička píše:
Víš lama já za léčbu už dala 700 tisíc a ZP jen max. 100 tisíc. To opravdu musí škověk klečet na kolenách a prosit o každé vyšetření roky? Jen genetika se nám dělala 4× než byla komleptní jinde dělají genetiku jednou komplet. Nám všechno dělali pouze a jen částečné. Víš hodně jsem přemýšlela proš bybičky měli embolii, trombozu, mrtvici a pak mě došlo, že by mohli mít trombofilní mutaci a nikdo mě nechtěl dát 2,5 roku tu podělanou žádanku tak jsem si to musela toto vyšetření částečně uhradit a hle je tam jedna. U mě třeba toto dělá OHSS když neředím krev aatd. Takže pro náš stát ženy a případně jejich snaha mít děti vlastně je na prd stát toto nechce. Chce jen abychom chodili do práce a všechnbo spořádaně paltili a co nejdříve natáhly brka nejlépe těsně před důchodem. Jen lázně trvali taky 5 let a stihla jsem je za 5 minut 12 pak bych je už nedostala??atdatd.
Tak se ptám kam jdou peníze co s manželem zapaltíme na ty nemakačenka co mají lepší péči než já. Mi s manželem jsme jinak zdraví a málo kdy nemocní?? Tak proč třeba nemám nárok na gynekologii na podělaný odběr HP a HSŽ a musím za to platit třeba 3 tisíce atd.
Noa uvědom si že každý potrat je pro ženu velmi těžký a to, že se ničí sliznice ani nemluvím. Pro náš stát by měla být prioritou rodina a jak tomu bylo i základ státu, ale rodinám se pořád hážou klacky pod nohy a jen je řádně podojit.
a já někde psala, že to vyšetření nemáš mít? Naopak jsem psala, že máš antifofolipidové protilátky ( kardiolipinové) a je tedy zcela správně, že máš léčbu hepariny. I to, že máš OHSS do toho sedí.
A ted si vem, že Edita marie má jen ty trombofilie. Vyjde MTHFR, ukáže se na ní prstem. A právě v takovýchto případech to té ženě škodí, protože se neodhalí ten pravý problém - at už je to kardiolipin, jiná imunologie, vada dělohy, prolaktin, porucha hormonů, štítná žláza… to se všechno kvuli tomu zazdí, protože teď frčí trombofilie.
Tak bud to vezmu tak, že je teda problém ( u tebe to zřejmě nebude problém jen jeden potrat a jinak všechno v cajku, že? )a pak udělám všechny vyšetření. AA nebo si řeknu, že nemá smysl ženu honit po všech čertech a počkat na další vyšetření.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
24.7.15 12:03
@Edita_Marie pokud se nemylim, tak na imunologii je treba zadanka od gyndr, stejne jako na genetiku. Vetsinou zde delaji vysetreni podle rodinne anamnezy. Mimochodem, pro nas genetika nebyla tak prinosna, takze urcite bych sla i na dalsi vysetreni. Držím palce!
Příspěvek upraven 24.07.15 v 12:11
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Vyšetření imunologie
- 16.04.26
- Lotynka11
Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem
- 04.05.26
- Anonymní
IVF při polycystických vaječnících (PCOS)
- 07.04.26
- Anonymní
Opakované biochemické těhotenství rada na...
- 01.04.26
- Anonymní
