Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
MTHFR mutace
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Napsat příspěvek
Velikost písma:
6.3.13 08:49
@marketa612 píše:
@Johanka.9 nic moc, ale neštěpíš listovku, a v těhotenství je to zapotřebí. proto těhule s mthfr berou obvykle femibion. někdo ne, ale já jsem se bála to riskovat.
Mám MTHFR a leidena a nikdo (ani v trombocentru, kde jsou odborníci) mi nikdy nedoporučil brát femibion. Stačily kontroly a mám zdravé dítě. 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Papia
6.3.13 09:25
@jarka2011
mam to same co ty a presne jak pises… a to jsem se i na ten femibion specialne ptala(ani na gynde, ani v trombocentru u dr. Kvasnicky a ani u apolinare u dr. Kouckeho), jen se doktor pousmal a rekl, ze tehotne koupi vse a ze je to hlavne o reklame…
takze ho neberu, beru jine tehu-vitaminy(levnejsi) a listovku…
- Citovat
- Upravit
Papia
6.3.13 09:36
@marinka5
ahoj-zatim se drzime 
jen na tuhle diskusi moc nemam nervy 
kdyz vidim to silenstvi s femibionem, tak me to vzdy naser…
a co ty- jak jste na tom?
Příspěvek upraven 06.03.13 v 13:26
- Citovat
- Upravit
6.3.13 09:37
@Papia jéé tak doufám, že máš vše v pořádku
no já jdu cca za měsíc na hysteroskopii a pak už vlítneme snad na snažení
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Papia
6.3.13 09:49
@marinka5
aha, tak to jsem ani netusila, ze te jeste neco ceka-snad to rychle utece a budes pak fit-kdyztak by bylo asi pak dobre dat si po zakroku nejakou vitaminouvou kuru- treba wobwnzym-je teda docela drahej, lae ja ho brala myslim, ze mi dal telo celkem do pohody-od leta jsem nemela ani rymu hlavne aby se pak prcek poradne chytnul a drzel se celych 9 mesicu 
uz by bylo na case budu vam drzet palce
- Citovat
- Upravit
6.3.13 09:52
@Papia no s doktorkou jsme se na tom domluvily nedávno, nebo spíš ona mi to navrhla, je to jen vyšetření, s tim, že se mi dovnitř do dělohy podívají kamerkou, takže bychom se možná mohli začít snažit hned 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Papia
6.3.13 10:03
@marinka5
aha- ja presne nevedela oc jde- tak to je vlastne dobre, ze na to pujdes- kdyby neco nasli, tak to muzou resit a nebo ti proste daji pozehnani, ze uz muzete…ja myslla, ze to je nejaky vetsi zakrok…tak drzim palce
- Citovat
- Upravit
6.3.13 10:59
@jarka2011 já mám taky mthfr a leidenskou mutaci u prvního jsem nic nebrala a je zdravá. ted když to vím mám strach to nebrat, i když mi na hematologii řekli že je to zbytečné, nevím, to málo jako brát vitamíny udělám
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.3.13 11:01
@Papia píše:
@jarka2011
mam to same co ty a presne jak pises… a to jsem se i na ten femibion specialne ptala(ani na gynde, ani v trombocentru u dr. Kvasnicky a ani u apolinare u dr. Kouckeho), jen se doktor pousmal a rekl, ze tehotne koupi vse a ze je to hlavne o reklame…
takze ho neberu, beru jine tehu-vitaminy(levnejsi) a listovku…
a koucký si v tom případě s prominutím s–e do h–y , jelikož mi psal, že femibion při mthfr nedoporučí jen ten, kdo se nezajímá o novinky v této oblasti
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.3.13 11:07
Holka co je se mnou ted ve skupině těhotných, musela na přerušeíní cca v 20 tt, jelikož její chlapeček měl rozštěp (močové trubice ale velmi vážný, nezasahovalo to jen močovou trubici). po tomto jí zjistili mthfr, a doporučili brát femibion už 3 měsíce před otěhotněním.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Papia
6.3.13 13:32
@marketa612
u me se Koucky o femibionu nezminil ani jednou a Kvasnicka z trombocentra se jen pousmal, ze pry kdybych zila a stravovala se v africe, tak by to smysl melo(brat vitaminy),ale s prisunem potravin co mam a ze nemam zadnou podvahu, tak nevidi duvod ani pro brani vitaminu- jen na listovku se vzdy pta-a to jsem se ho na to vstrebavani listovky do tela spacialne ptala…na gynde taky ani slovo-ale to me zas tak neprekvapuje…
- Citovat
- Upravit
6.3.13 13:45
Co jsem (od KOUCKÝHO ) pochopila, tak můžu přijímat ve stravě listovky kolik chci, ale když ji nenaštěpím, je mi to celkem na dvě věci… ale jak jsem psala, některé maminy ji berou, některé ne, je to každýho volba, rozhodě to nikomu nenutím, ani nešílím
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
22.3.14 11:06
Zdravím všechny v tomto tématu 
Včera jsem si byla pro výsledky genetického vyšetření.
Zjištěno mi bylo :
F V-Leiden 1/2 (přítomnost mutace na 1 alele ) heterozygotní.
F II - Protrombin 1/1 (nepřítomnost mutace-norma)
MTHFR (C677T) 1/2 (přítomnost na 1 alele) heterozygotní.
MTHFR (A1298C) 1/2 (přítomnost na 1 alele) heterozygotní.
A pokud to nevadí, podrobněji Vám to tu rozepíšu, tak jak jsem to pročítala v mé zprávě.
U pacientky bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření Leidenské mutace F. V, mutace F. II-Protrombinu, zodpovědných za trombofilní stavy a zvýšený sklon k potrácení. Dále dvou mutací MTHFR /methylentetrahydrofolát – reduktázy/ zodpovědné za zvýšenou hladinu homocysteinu.
Pacientka je heterozygotní nosičkou mutace v genu pro F V-LEIDEN a heterozygotní nosičkou mutace MTHFR genu.
Platí relativní kontraindikace k užívání hormonální antikoncepce a později též hormonální substituční terapie. Riziko žilní trombozy oproti zdravé populaci je 5–10× vyšší, je zvýšené riziko potrácení, doporučuji dispenzarizaci v hematologickém centru.
Biopsie plodu :
Plod mužského pohlaví parietokostrční délky 9 cm s vyhřezlými orgány dutiny břišní včetně střeva a jater. Obě dolní končetiny s výraznými deformacemi, zvláště levé končetiny se zkráceným bércem. Pravá horní končetina je drápovitého vzhledu se třemi prsty, na levé horní končetině jsou tři prsty. Na mozku hydrocefalus.
Závěr :
Pacientka po UPT ve 2.trimestru gravidity pro mnohočetné VVV u plodu /objemná omfalokela, výrazné deformity všech končetin, hydrocefalie, oligohydramnion/. Karyotyp plodu, analýza DNA plodu metodou array CGH ani genetická vyšetření obou partnerů neprokázaly žádnou odchylku, která by mohla být dávána do souvislosti s nálezem u plodu. Nález mohl být součástí genetického syndromu ( nejspíše nová dominantní mutace, nelze však vyloučit ani recesivní formu s rizikem opakování 25%). Vadu lze v další graviditě prenatálně diagnostikovat pouze na UZV, jiná prenatální diagnostika není možná.
Před další graviditou doporučuji prekoncepční přípravu včetně ac. folicum, prevenci negativních exogenních vlivů-léky, hypertermie, záření, infekce. Ac. folicum 5 mg/den po dobu celého I. trimestru.
No to je asi vše důležité, co jsem ve zprávě našla.
Doufám, že nikomu mé zveřejnění nebude vadit a že třeba někdo má zkušenost s něčím podobným.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Vyšetření imunologie
- 16.04.26
- Lotynka11
Lze zlepšit kvalitu spermií životním stylem
- 04.05.26
- Anonymní
IVF při polycystických vaječnících (PCOS)
- 07.04.26
- Anonymní
Opakované biochemické těhotenství rada na...
- 01.04.26
- Anonymní
