Genetická mutace M2 haplotyg genu ANAXA5

Napsat příspěvek
Velikost písma:
Lama Lama
81480
14.11.19 13:39
@Merykara píše:
Ja i manzel jsme heterozygoti. Mela jsem 4× potrat a 1× GEU. Potom jsme zjistili tohle a u me jeste Leidena a MTHFR heterozygot. Seste tehotenstvi jsem si od pozitivniho testu pichala fraxiparine a donosila jsem az do zdarneho konce. Neni pravda, ze aplikace nizkomolekularniho heparinu u teto mutace nema oporu v odborne literature (Klidne preposlu odkazy na odborne clanky v impaktovanych casopisech v sz, nebo si staci do databaze pubmed zadat ANXA5/M2 a reccurent misscariage a podobna hesla). Nicmene, problem se odehrava na urovni placenty, takze testy z krve matky jsou v poradku - tj. hematologove nemaji duvod fraxiparine psat. Ja jsem menila dva hematology a az treti mi to psala a diky tomu mam dceru. Nicmene musi se to pichat hned nez se zacne placenta formovat (potraty zacinaji uz v 5. tt). Hodne stesti

No a proč to rovnou nenapíše ten genetik, co to doporučí nebo gynekolog?
Doporučovat neco, od čeho dám ale sám ruce pryč je divný, ne? :think:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81480
14.11.19 13:40
@Merykara píše:
@Baralak Ok poslu z domu, jsme s mimcem na prochazce ;)

mě prosím taky.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Merykara
606
15.11.19 08:39

Ahoj, tak posilam ty odkazy. Je to vse v anglictine a myslim, ze laikovi se v tom bude hur orientovat. Kdybys chtela neco bliz k tomu, tak se klidne ozvi. Do roku 2017 jsou studie hezky shrnuty v tehle prezentaci - posilam odkaz na youtube z konference, ale samotna prezentace je dohledatelna na netu (mam ji stazenou, kdyztak bych mohla poslat na mail): https://m.youtube.com/watch?…

Ted jen v rychlosti par odkazu na odbornou literaturu:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/28262239/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/28900802/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/29497952/?…
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/30887514/?…

Da se toho najit mnohem vic, stejne tak i prace, ktere nic neprokazaly. Nicmene ted v roce 2019 vysla metaanalyza jiz publikovanych praci, ktera asociaci ANXA5/M2 s potraty prokazala
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/30922645/?…

Ber to takhle pokud jste s muzem homozygoti (coz je myslim dost vzacne, mnohem castejsi jsou heterozygoti) tak i tvoji a muzovi rodice byli prenaseci a vy jste se narodili = donosit takove tehotenstvi lze, ale muzes k tomu mit nejake dalsi mutace, ktere zvysuji risk potratu nebo komplikaci s placentou pozdeji. Pokud najdes nekoho kdo ti bude psat fraxiparin (nebo jiny nizkomolekularni heparin - pozor ne pouze acylpyrin) tak do toho rozhodne bez. Pokud s tim bude mit hematolog problem (dost casto maji, nezameruji se na reprodukci) tak ti to jeste muze psat on, gynekolog nebo praktik na „hradi pacient“. Vyjde to levneji nez IVF :) Ale pokud to budes pichat, tak je stejne potreba aby te hematolog 1× za mesic videl a udelal krevni obraz, prece jen leky na redeni krve nejsou vitaminy. Ono bude jeste par let trvat nez se tahle asociace bezpochyby prokazde a dostane se do lekarskych guidelines.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Baralak
17
15.11.19 08:55
@Merykara píše:
Ahoj, tak posilam ty odkazy. Je to vse v anglictine a myslim, ze laikovi se v tom bude hur orientovat. Kdybys chtela neco bliz k tomu, tak se klidne ozvi. Do roku 2017 jsou studie hezky shrnuty v tehle prezentaci - posilam odkaz na youtube z konference, ale samotna prezentace je dohledatelna na netu (mam ji stazenou, kdyztak bych mohla poslat na mail): https://m.youtube.com/watch?…

Ted jen v rychlosti par odkazu na odbornou literaturu:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/28262239/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/28900802/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/29497952/?…
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/30887514/?…

Da se toho najit mnohem vic, stejne tak i prace, ktere nic neprokazaly. Nicmene ted v roce 2019 vysla metaanalyza jiz publikovanych praci, ktera asociaci ANXA5/M2 s potraty prokazala
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/30922645/?…

Ber to takhle pokud jste s muzem homozygoti (coz je myslim dost vzacne, mnohem castejsi jsou heterozygoti) tak i tvoji a muzovi rodice byli prenaseci a vy jste se narodili = donosit takove tehotenstvi lze, ale muzes k tomu mit nejake dalsi mutace, ktere zvysuji risk potratu nebo komplikaci s placentou pozdeji. Pokud najdes nekoho kdo ti bude psat fraxiparin (nebo jiny nizkomolekularni heparin - pozor ne pouze acylpyrin) tak do toho rozhodne bez. Pokud s tim bude mit hematolog problem (dost casto maji, nezameruji se na reprodukci) tak ti to jeste muze psat on, gynekolog nebo praktik na „hradi pacient“. Vyjde to levneji nez IVF :) Ale pokud to budes pichat, tak je stejne potreba aby te hematolog 1× za mesic videl a udelal krevni obraz, prece jen leky na redeni krve nejsou vitaminy. Ono bude jeste par let trvat nez se tahle asociace bezpochyby prokazde a dostane se do lekarskych guidelines.

Tak jsem pro jistotu koukala a ja jsem homozygotní a partner heterozygotní…a děkuju

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81480
15.11.19 09:03
@Merykara píše:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/28262239/?…

NO, to je teda design studie. :roll:
Léčíme jedny s mutací LMWH, druhý bez mutace bez LMWH a výsledek porovnáme. A uzavřeme, že LMHW pomáhá, protože oběě skupiny dopadly stejně
A co když mutace aborty vůbec neovlivnuje a tím pádem dopadly obě skupiny stejně z tohoto důvodu?
Na takového paskvilu ti nikdo léčbu neidikuje.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81480
15.11.19 09:05

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/28900802/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/29497952/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/30887514/?…
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…ed/30922645/?…
tady vůbec vliv LMWH nebyl sledován

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Merykara
606
15.11.19 09:20

@Lama Lama tyhle resi jestli je vyskyt ANXA5/M2 castejsi u RPL. V te prezentaci z konference LMWH resi a doporucuji..a S. Fishel neni zadnej venca z horni dolni..

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Merykara
606
15.11.19 09:23

Tady je odkaz na celou nezkracenou prezentaci https://www.google.com/url?…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81480
15.11.19 09:31
@Merykara píše:
@Lama Lama tyhle resi jestli je vyskyt ANXA5/M2 castejsi u RPL. V te prezentaci z konference LMWH resi a doporucuji..a S. Fishel neni zadnej venca z horni dolni..

NO, nějaká tužka to není, ale aby jednotlivec udával doporučení, to se už taky moc nenosí. :nevim:

Ale to je fuk. Já furt moc nerozuim tomu postupu genetu - gennet si indikuje vyšetření, gennet si výsledek zhodnotí, indikuje na základě toho léčbu, ale sám jí odmítá napsat… :think: Není to divný? Jako typ na zdůvodnění bych měla. :mrgreen:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81480
15.11.19 09:37

Identification of M2 carriers in both partners allows precision approach to use of LMWH… no, tak todle už vůbec nechápu. Jako pokud budou oba partneři mit tu mutaci, dítě je homozygot, zvýšené riziko trombozy - jak to může ovlivnit výsledek, když homozygocie je u dítěte, k dítěti ten heparin prostě nedopravíšl :nevim:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Merykara
606
15.11.19 09:38

@Lama Lama https://en.m.wikipedia.org/…Simon_Fishel
je to prukopnik IVF a napr. diky nemu se vi, ze embrya produkuji HCG atd..ono vzdycky trva nez se vysledky primarniho vyzkumu dostanou do praxe. Bohuzel hodne zenskych tolik casu nema vcetne me. Ja mam stesti v tom, ze diky svemu vzdelani si tyhle informace si umim vyhledat a obhajit. O genetu nic nevim, me to treba vysetrili v repromede. Asi tam ti lidi maji stejne informace - z vedeckych studii. Jenze od vedecke studie ke schvalene indikaci pro pojistovnu vede dlouha cesta. Tak mozna proto to jen doporuci (delaji dobre), ale bohuzel nepisou (pojistovna jim to neproplati). Tohle nicmene problem ekonomickej..

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Merykara
606
15.11.19 09:44

@Lama Lama LMWH ma pleiotropni efekt. Ovlivnuje expresi cele rady genu, zaroven ma i imunomodulacni ucinky, presne mechanismy asi nejsou zname (nebo mozna uz jsou, ale pred rokem kdyz jsem se tim zabyvala, tak jsem nedohledala). Problemy s ANXA5/M2 jsou embryonalniho puvodu. Tj. i kdyz matka neni prenasec a dite to ma od otce, tak se mohou vyskytnout (tj. tohle je bias v hodne studiich, protoze se otcove vubec nevysetrovali). Nicmene se zda, ze materske nosicstvi ma horsi prognozu, problemy jak na strane embrya, tak na strane matky.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lama Lama
81480
15.11.19 09:56
@Merykara píše:
@Lama Lama tyhle resi jestli je vyskyt ANXA5/M2 castejsi u RPL. V te prezentaci z konference LMWH resi a doporucuji..a S. Fishel neni zadnej venca z horni dolni..

Tak jsem to tak zběžně prolítla a fakt tam žádnou studii na ANXA a LMWH nevidim. Všechno na populaci potrácejících, LMWH, o ANXA nic nepíšou. Nebo jsem nějakou studii přehlédla?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Baralak
17
15.11.19 09:59
@Merykara píše:
@Lama Lama LMWH ma pleiotropni efekt. Ovlivnuje expresi cele rady genu, zaroven ma i imunomodulacni ucinky, presne mechanismy asi nejsou zname (nebo mozna uz jsou, ale pred rokem kdyz jsem se tim zabyvala, tak jsem nedohledala). Problemy s ANXA5/M2 jsou embryonalniho puvodu. Tj. i kdyz matka neni prenasec a dite to ma od otce, tak se mohou vyskytnout (tj. tohle je bias v hodne studiich, protoze se otcove vubec nevysetrovali). Nicmene se zda, ze materske nosicstvi ma horsi prognozu, problemy jak na strane embrya, tak na strane matky.

Mě doktorka tvrdila, že problem je to pouze 1 trimestr…a pak že tahle mutace genu pro nas ani mimčo žádný rizika ani komplikace neznamena. Je to tak? :nevim:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Merykara
606
15.11.19 10:03

@Lama Lama Oki, dohledam a vratime se k tomu.
Asi az po vikendu. Ted jdu delat maminku a uzit si prodlouzeny vikend s muzem:)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

GS Mamatest

  • (3.6) + 165 recenzí

Digital

  • (4.2) + 98 recenzí

Těhotenský test 2v1 - Lady Max

  • (3.7) + 90 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky

Ikona - Lucie Machová

Mgr. Lucie Machová

Milování a syn

  • 09.04.26
  • Anonymní

Dobrý den, mám takový problém, co se týká intimního života. Máme 4letého syna, je živý a zvědavý až velmi. S manželem jsme pravidelně před pár... Odpověď

Problémy v rodině

  • 18.03.26
  • Anonymní

Dobrý den, už nevím, na koho se obrátit, protože po narození syna mám problémy s manželovou rodinou. Tchyně s tchánem jsou v celku hodní lidé,... Odpověď

Touha po holčičce a špatná zkušenost s muži

  • 11.12.25
  • Anonymní

Dobrý den, přečetla jsem si Vaši odpověď týkající se stejného tématu, něco mě oslovilo, ale pořád nemohu uchopit svoji situaci tak, abych se... Odpověď

Je to deprese? Co by pomohlo?

  • 12.12.25
  • Anonymní

Dobrý den. Ani nevím, kde začít. Zkusím to vzít polopaticky. Rok a čtvrt se snažíme s manželem o miminko. Před snažením jsem řešila potíže s... Odpověď

Poporodní deprese nebo něco jiného?

  • 19.08.25
  • Anonymní

Dobrý den, jsem skoro rok po porodu, ale vůbec si mateřství neužívám. Je to pro mě takové přežívání a přečkávání. Narodila se mi předčasně... Odpověď