Genetická mutace M2 haplotyg genu ANAXA5

Napsat příspěvek
Velikost písma:
81480
15.11.19 10:05
@Merykara píše:
@Lama Lama LMWH ma pleiotropni efekt. Ovlivnuje expresi cele rady genu, zaroven ma i imunomodulacni ucinky, presne mechanismy asi nejsou zname (nebo mozna uz jsou, ale pred rokem kdyz jsem se tim zabyvala, tak jsem nedohledala). Problemy s ANXA5/M2 jsou embryonalniho puvodu. Tj. i kdyz matka neni prenasec a dite to ma od otce, tak se mohou vyskytnout (tj. tohle je bias v hodne studiich, protoze se otcove vubec nevysetrovali). Nicmene se zda, ze materske nosicstvi ma horsi prognozu, problemy jak na strane embrya, tak na strane matky.

No, to se shodnem. Ale všechny sty studie jsou o tom, že LMWH zřejmě funguje. Ale funguje bez ohledu na všechny anxy a já nevim, co ještě.
Tak proč si tu hrát na nějaké anxy. :nevim:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
15.11.19 12:50

Mě doktorka tvrdila, že problem je to pouze 1 trimestr…a pak že tahle mutace genu pro nas ani mimčo žádný rizika ani komplikace neznamena. Je to tak?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
280
8.10.20 19:34

Ahoj holky. Obnovuju diskuzi. Třeba tu některá napíšete zkušenost.
Z výše zmíněné konverzace jsem vyčetla, že ani při každodenním píchání heparinu není jisté, že se nepotratí.
Mě zajímá vaše zkušenost, zda jste donosily v pořádku při píchání injekce?

My jsme hezerozygoti této mutace. A 2× jsem téměř v totožném týdnu potratila.

Příspěvek upraven 09.10.20 v 16:23

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
280
8.10.20 19:40
@Merykara
@Merykara píše:
Ja i manzel jsme heterozygoti. Mela jsem 4× potrat a 1× GEU. Potom jsme zjistili tohle a u me jeste Leidena a MTHFR heterozygot. Seste tehotenstvi jsem si od pozitivniho testu pichala fraxiparine a donosila jsem az do zdarneho konce. Neni pravda, ze aplikace nizkomolekularniho heparinu u teto mutace nema oporu v odborne literature (Klidne preposlu odkazy na odborne clanky v impaktovanych casopisech v sz, nebo si staci do databaze pubmed zadat ANXA5/M2 a reccurent misscariage a podobna hesla). Nicmene, problem se odehrava na urovni placenty, takze testy z krve matky jsou v poradku - tj. hematologove nemaji duvod fraxiparine psat. Ja jsem menila dva hematology a az treti mi to psala a diky tomu mam dceru. Nicmene musi se to pichat hned nez se zacne placenta formovat (potraty zacinaji uz v 5. tt). Hodne stesti
Tohle je skvělý příklad toho, že to teda jde :)
Já mám do toho taky ještě MTHFR. Tak zkusím pozjistit, kdo by to napsal ty injekce. A Ty sis píchala od jakého týdne těhotenství? Hned, co jsi měla dostat menstruaci a udělala si test? Což je 4 týden (resp.od ovu 2).
  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
606
9.10.20 16:00

@10Levandule10 Ahoj, ano pichala jsem si od pozitivniho testu (jeste pred terminem ms). Pokud budu jeste nekdy tehotna tak jedinne s fraxiparine. Tady posilam nove odkaz na klinickou studii, ktera jasne prokazuje zvyseni sanci na donoseni tehotenstvi u ANXA5/M2 nosicu za pomoci lecby nizkomolekularniho heparinu. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27418639/
hodne stesti :kytka:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
280
9.10.20 16:22

@Merykara Jsi zlatá, moc děkuji za naději, šanci :srdce:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
280
20.10.20 11:36

Ahoj holky, potýkala se některá z vás na hematologii s tím, že vám nechtěli napsat heparin na pojišťovnu?
Při této mutaci a dvou potratech opravdu nevím, co vím bych měla udělat proto, aby mi to napsali.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
606
23.10.20 09:29

@10Levandule10 Ano, psala mi to az treti hematolozka. Muze ti to predepsat i gynekolog na hradi pacient

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81480
23.10.20 09:38
@10Levandule10 píše:
Ahoj holky, potýkala se některá z vás na hematologii s tím, že vám nechtěli napsat heparin na pojišťovnu?
Při této mutaci a dvou potratech opravdu nevím, co vím bych měla udělat proto, aby mi to napsali.

Sama bych to nenapsala ani na pojištovnu, ani bez pojištovny. Pokud si myslím, že indikovaný je, tak není problém úhrada pojištovny. Pokud indikovaný není, tak nevidím důvod ani psát na vlastní úhradu.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
280
23.10.20 11:08
@Lama Lama píše:
Sama bych to nenapsala ani na pojištovnu, ani bez pojištovny. Pokud si myslím, že indikovaný je, tak není problém úhrada pojištovny. Pokud indikovaný není, tak nevidím důvod ani psát na vlastní úhradu.
Co znamená “pokud si myslím, že indikovaný je”? Vždyť je to opřené o výsledky z genetiky, žádný výmysl, tak jak “si myslím”? To je přesně to, člověk přijde s výsledkem a jeden hematolog to napíše, další ne.
  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
280
23.10.20 11:10
@Merykara píše:
@10Levandule10 Ano, psala mi to az treti hematolozka. Muze ti to predepsat i gynekolog na hradi pacient
Děkuji za info. Já jdu za dvěma hematology, takže uvidím. S jedním z nich jsem právě mluvila telefonicky a řekl, že mi to napsat může, ale ne na pojišťovnu. Že to není objektivní důvod dvou potratů. Nicméně žádný důvod není v tak ranném stadiu těhotenství objektivní a na žádný nemůže lékař se sto procentní jistotou poukázat.
  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81480
23.10.20 11:16
@10Levandule10 píše:
Co znamená “pokud si myslím, že indikovaný je”? Vždyť je to opřené o výsledky z genetiky, žádný výmysl, tak jak “si myslím”? To je přesně to, člověk přijde s výsledkem a jeden hematolog to napíše, další ne.

V souladu se současnými guidelines.
A jinak jo, medicína není stroj, že tam nahážeš 10 parametrů genetiky a vyjede ti léčba. Je třeba to posoudit v kontextu s dalším ( výsledky ostatních vyšetření, anamnéza…). Takže je možné, že bych u reálného člověka došla k jinému závěru, než obecně na internetu.
Ale současná guidelines nepíší nic o tom, že by pacientka s ANXA měla mít jakákoli zvláštní opatření stran profylaxe hepariny.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
606
23.10.20 14:10

@10Levandule10 Vidis, tak u LamyLamy bys nepochodila ani kdyby ses postavila na hlavu. Moje treti hematolozka si ty clanky precetla a zajimalo ji to. Nastesti nemela pocit, ze vsemu rozumi a vsechno zna.. Tak zkus stesti jinde. Ono se to driv nebo pozdeji do tech guidelines dostane. Jako vsechno..prvne je zakladni vyzkum, pak jsou metastudie, pak klinicke studie a az pak se to teprve dostane do guidelines s velkym zpozdenim..drzim pesti at nemusis zazit tolik potratu jak ja a dockas se zdraveho miminka :kytka:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
2523
2.6.21 21:42

Dobrý den,
ráda bych se zeptala. Jsem po dvou ZT. Byl mi prokázán M2 haplotyp genu ANXA5: M2/W. Mám heterozygotní stav. K tomu ještě zjistili homozygotní genotyp ASN680Asn v genu FSH - to by měla být vyšší citlivost FSH receptoru na gonadotropiny. Protože jsem dohledala pouze nedostatečné informace k tomuto problému, obracím se na vás, máte tu bohaté zkušenosti. Podařilo se vám donosit miminko? Př. co vám pomohlo..
Děkuji za každý příspěvek

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
1
5.7.21 13:29

Do kdy brát Fraxiparine

Dobry den, rada bych se zeptala, do kdy je treba pichat si Fraxiparine? Picham si ho v ramci IVF uz od kryo embryo transferu jako i kazdy jiny, kdo tuto mutaci nema. Mela bych ho vsak vzhledem k mutaci uzivat dele? K lekari pujdu az dle vysledku transferu, proto se ptam zde. Dekuji za odpoved.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

GS Mamatest

  • (3.6) + 165 recenzí

Digital

  • (4.2) + 98 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky

Ikona - Lucie Machová

Mgr. Lucie Machová